Врожденные синдромы удлиненного интервала QT

Врожденные синдромы удлиненного интервала QT (LQTS) - это группа серьезных сердечных заболеваний, связанных с нарушением потока ионов через клеточные мембраны кардиомиоцитов. Несмотря на нормальное строение сердца и его механическую функцию, это может привести к аритмии и внезапной остановке сердца. Узнайте, кто подвержен риску развития LQTS, каковы их симптомы и как предотвратить аритмию.

Оглавление:

1. Интервал QT - что это такое?
2. Важность исправленного интервала QT
3. Врожденные синдромы удлиненного интервала QT
4. Синдром удлиненного интервала QT - симптомы и диагностика
5. Синдром удлиненного интервала QT - лечение

Врожденный синдром удлиненного интервала QT встречается очень редко. Это вызвано генетическим заболеванием и чаще всего проявляется вместе с другими дефектами, такими как глухота.

Это заболевание возникает в результате повреждения ионных каналов, которые представляют собой мембранные белки, что, в свою очередь, нарушает поток ионов в клетках сердечной мышцы. Риск этого нарушения электрической активности сердечной мышцы связан с риском тяжелых аритмий и остановки сердца.

Первым симптомом является обморок из-за аритмии, поэтому необходимо искать удлинение интервала QT у родственников людей, переживших внезапную сердечную смерть или диагностированных с LQTS.

При лечении используется профилактическая фармакотерапия, а при ее недостаточности имплантируется кардиовертер-дефибриллятор. После постановки диагноза удлиненного интервала QT необходимо находиться под постоянным наблюдением кардиолога, в том числе, чтобы оценить показания к имплантации кардиовертера-дефибриллятора.

Интервал QT - что это такое?

Кривая ЭКГ регистрирует электрическую активность сердечной мышцы. Горизонтальная линия представляет потенциал покоя, то есть отсутствие электрической активности. Стимул, действующий на клетку, изменяет свойства ее мембраны, она становится проницаемой для ионов и изменяется электрический заряд клетки - происходит деполяризация. Процесс возврата этого заряда к норме происходит из-за пере-ионных сдвигов и называется реполяризацией. Именно эти изменения электрического заряда клеток (деполяризация или реполяризация) отражаются при сдвиге кривой ЭКГ во время выполнения этого теста.

Интервал QT - это часть кривой ЭКГ между началом зубца Q и концом зубца T, это запись всей электрической активности желудочков сердца. Он включает в себя весь комплекс QRS, который отражает деполяризацию желудочков, а также сегмент ST и зубец T, которые, в свою очередь, говорят о реполяризации, то есть возвращении желудочковой мышцы к ее потенциалу покоя. Длина интервала QT зависит от частоты сердечных сокращений, эффективности ионных переносчиков и, в небольшой степени, также от пола и возраста.

Нарушения интервала QT могут способствовать развитию серьезных аритмий. Это связано с тем, что аномальное удлинение интервала QT указывает на нерегулярную реполяризацию и, следовательно, различную продолжительность электрической гиперчувствительности миокарда.

Указанная гиперчувствительность - это нормальное физиологическое явление, оно характеризуется чрезмерно интенсивным электрическим ответом на активный стимул и возникает после каждой стимуляции кардиомиоцитов. Эта повышенная сердечная реакция способствует развитию желудочковых аритмий.

У больных удлинение периода реполяризации и гиперчувствительности делает возможным следующее электрическое раздражение сердечной мышцы во время этой гиперчувствительности, которое вызовет аритмию.

Это может быть желудочковая тахикардия, фибрилляция желудочков и пуанты, которые могут разрешиться спонтанно или перерасти в фибрилляцию желудочков. Все эти аритмии опасны для жизни и приводят к смерти, если не будут немедленно приняты экстренные меры.

Эти аритмии встречаются редко, но из-за их опасности обязательно искать и лечить людей с длинным интервалом QT.

Следует отметить, что у здоровых людей рефрактерный период постоянен и невозможно «наложить» очередную стимуляцию на предыдущие.

Удлинение интервала QT может быть связано с:

• прием определенных лекарств, особенно нескольких лекарств, которые могут иметь такой эффект, например, психотропных лекарств, противоаллергических лекарств, антибактериальных лекарств или некоторых лекарств, влияющих на функцию сердца
• электролитные нарушения - дефицит кальция, дефицит калия или магния
• ишемия миокарда
• врожденные дефекты, связанные с переносчиками ионов - чаще всего калия, реже натрия
• заболевания центральной нервной системы, вызывающие повышение внутричерепного давления
• феохромоцитома
• яд
• Синдром Бругада

Важность исправленного интервала QT

Диагностика удлиненного интервала QT основывается на вычислении скорректированного интервала QT, что необходимо, поскольку, как уже упоминалось, его длина зависит от частоты сердечных сокращений. На практике используется формула Базетта, в которой измеренный интервал QT делится на корень из расстояния между зубцами R. Удлиненный интервал QT возникает, когда пересчет превышает 460 миллисекунд для женщин или 450 мс для мужчин.

Врожденные синдромы удлиненного интервала QT

Это группа из 15 наследственных заболеваний, при которых ионные каналы повреждены из-за множества различных мутаций (описано более 500). Это приводит к неоднородности реполяризации, удлинению интервала QT, предрасположенности к torsade de pointes и внезапной сердечной смерти.

Наиболее частые заболевания:

• Синдром Джервелла-Ланга-Нильсена - наследуется аутосомно-рецессивно. Встречается более чем у 40% пациентов с врожденным удлинением интервала QT. Кроме того, это связано с глухотой и отсутствием речевого развития. Физические нагрузки или сильный эмоциональный раздражитель предрасполагают к возникновению нарушения ритма. Диагноз ставится на основании критериев Шварца, включая анализ ЭКГ, наличие обморока, глухоты или медленного сердцебиения.
• Синдром Андерсена-Тавила - наследственный аутосомно-доминантный
• Синдром Романо и Уорда - наследственный аутосомно-доминантный

Узнать больше: Сердечные каннелопатии: причины, типы, симптомы, лечение

Синдром удлиненного интервала QT - симптомы и диагностика

Такое нарушение электрической активности желудочков может не вызывать никаких симптомов, но если в семейном анамнезе имеется внезапная сердечная смерть или синдром удлиненного интервала QT, диагностика необходима. Наиболее характерны обмороки с судорогами или внезапной остановкой сердца, вызванные эмоциями, напряжением или шумом. Чаще всего это случается у детей впервые, и эти эпизоды имеют тенденцию повторяться. Люди с синдромом Андерсена-Тавиля также испытывают изменения внешнего вида, такие как дефект неба или низкий рост.

Прогноз выживаемости у людей с LQTS хуже в случае повторных обмороков (потери сознания), остановки сердца, значительного удлинения интервала QT, симптомов в очень молодом возрасте или внезапной сердечной смерти в семье.

Диагноз ставится не только на основании анализа записи ЭКГ, симптомов, но и генетического теста, последний во многом определяет дальнейшее лечение и прогноз. К сожалению, возможность изучения генов, ответственных за это заболевание, ограничена и требует больших затрат. Из-за множества мутаций, которые могут их вызвать, необходимо обратиться к врачу-генетику, который после анализа всех симптомов укажет, какую мутацию следует искать.

Перед тем как поставить диагноз врожденного синдрома удлиненного интервала QT, необходимо исключить приобретенные причины этой электрической дисфункции: электролитные нарушения (натрий, калий, магний), действие лекарств, а в случае обморока диагностировать другие возможные причины (в том числе неврологические).

Синдром удлиненного интервала QT - лечение

Самое главное - активно искать людей из группы риска, то есть тех, у кого в семье есть больной родственник или внезапная сердечная смерть. Если диагноз поставлен, лечение в первую очередь основано на избежании ситуаций, способствующих возникновению аритмий:

• отказ от препаратов, удлиняющих интервал QT (их много, список доступен на https://crediblemeds.org)
• избегая физических нагрузок
• избегать ситуаций, приводящих к электролитным нарушениям: диарея, рвота
• устранение резких звуков, которые могут вызвать аритмию: будильник, звонок

Кроме того, необходима фармакотерапия препаратами, влияющими на нервную проводимость и снижающими частоту сердечных сокращений. В случае обморока, остановки сердца или желудочковой тахикардии, несмотря на медикаментозное лечение, а также при обнаружении особо опасной мутации у бессимптомных пациентов имплантируется кардиовертер-дефибриллятор, который прерывает возникающие аритмии. Симпатическая денервация сердца проводится у нескольких пациентов.

Лук. Мацей Грымуза Выпускник медицинского факультета Медицинского университета г. К. Марцинковский в Познани. Он закончил обучение с очень хорошим результатом. В настоящее время он врач в области кардиологии и докторант. Его особенно интересует инвазивная кардиология и имплантируемые устройства (стимуляторы).

Рекомендуемая статья:

Декстрокардия: когда сердце не на той стороне