Мукополисахаридоз: причины, симптомы и лечение

Мукополисахаридоз (МПС) - редко диагностируемое метаболическое заболевание генетического происхождения, которое вызывает поражение многих органов, а значит, и их отказ. Каковы причины и симптомы мукополисахаридоза? Как проходит лечение пациентов, борющихся с этим заболеванием?

Мукополисахаридоз (МПС) - редкое лизосомное заболевание накопления, то есть генетически детерминированное заболевание, при котором из-за дефекта или отсутствия активности одного из ферментов (белков) в лизосомах накапливаются различные вещества. Суть мукополисахаридоза заключается в недостатке или дефекте ферментов, которые отвечают за распад мукополисахаридов (компонентов соединительной ткани) на отдельные небольшие молекулы. Как следствие, они накапливаются в органах, которые затем повреждаются.

Мукополисахаридоз относится к группе редких заболеваний, так как встречается один раз на 100 000 рождений.

Существует несколько типов мукополисахаридоза, каждый из которых вызван недостаточностью определенного фермента:

• тип I - болезнь Гурлера (ранее тип V)
• тип II - синдром Хантера
• тип III - синдром Санфилиппо
• тип IV - синдром Моркио
• тип VI - синдром Марото-Лами
• тип VII - синдром Слая

Мукополисахаридоз - причины

Заболевание вызвано мутацией гена, который контролирует выработку нужных ферментов. Из-за генетической ошибки фермент, ответственный за расщепление мукополисахаридов, может не вырабатываться, или может производиться белок, который не способен расщеплять мукополисахариды или не делает это должным образом.

Мукополисахаридоз - по наследству

Мукополисахариды наследуются в основном по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для того, чтобы ребенок заболел, он должен получить по одной измененной копии одного и того же гена от каждого родителя. Если ребенок наследует одну измененную копию и одну нормальную копию, он будет здоровым носителем, потому что наличие правильной копии компенсирует наличие дефектной (это так в большинстве случаев). Быть носителем означает, что вы не пострадали, но дефектный ген может быть передан вашему потомству.

Исключение составляет мукополисахаридоз II типа (болезнь Хантера), наследование которого связано с Х-хромосомой.

Мукополисахаридоз - симптомы

Утолщение кожи и подкожной клетчатки и, как следствие, утолщение черт лица (так называемое гротескное маскарозное лицо) и изменения костей, вызывающие деформации и двигательную инвалидность, являются симптомами, характерными для мукополисахаридоза. Кроме того, обычно появляются:

• Пупочные грыжи
• паховая грыжа
• полипы слизистой оболочки
• потеря слуха
• жесткость суставов
• неврологические симптомы

Со временем также может появиться чрезмерная подвижность, помутнение роговицы и судороги. Заболевание также может привести к задержке физического развития (дефицит веса и роста).

Мукополисахаридоз - диагностика

Для диагностики заболевания необходимо провести тест, заключающийся в количественном определении мукополисахаридов в моче (при мукополисахаридозе они выводятся в избытке) и определении их типа.

Дополнительным методом диагностики является выявление мутаций, то есть анализ ДНК.

Важный

Мукополисахаридоз также можно диагностировать с помощью пренатальных тестов, проводимых на 14-16 неделе беременности. В настоящее время в Польше закон разрешает аборты в случае, если у плода диагностирован мукополисахаридоз.

Мукополисахаридоз - лечение

Причинное лечение мукополисахаридоза, как и любого генетического заболевания, невозможно. Поэтому цель терапии - облегчить неприятные симптомы. При некоторых типах заболеваний эта цель достигается трансплантацией костного мозга. В остальных случаях эффективным методом является так называемый заместительная ферментная терапия, т.е. прямое внутривенное введение очищенного фермента. К сожалению, этот метод очень дорогой.

Одним из первых симптомов мукополисахаридоза является пупочная и паховая грыжи, поэтому вмешательство хирурга может понадобиться уже в младенчестве. На следующих этапах жизни пациента необходимы упражнения, чтобы избежать скованности суставов. Если пациент борется с диареей, врач может назначить лекарства, ослабляющие опорожнение кишечника. Проблема также может заключаться в чрезмерной возбудимости и подвижности детей. Затем может потребоваться введение седативных средств.

Более подробную информацию можно найти на веб-сайте Ассоциации мукополисахаридозов (MPS) и редких заболеваний.

Читайте также: Синдром Чедиака-Хигаши: причины, симптомы, лечение Синдром Сотоса (церебральный гигантизм) Фенилкетонурия - врожденное нарушение обмена веществ.

Рекомендуемая статья:

Что такое РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ? Диагностика и лечение редких заболеваний в Польше ...