Синдром Жильбера - причины, симптомы и лечение

Синдром Жильбера - незначительное генетическое заболевание, не требующее специального лечения. Тем не менее, очень важно быстро его диагностировать. У людей с синдромом Жильбера множество различных лекарств, особенно принимаемых в течение длительного периода времени, могут повредить печень. Каковы причины и симптомы синдрома Жильбера? Каково его лечение?

Синдром Жильбера, или периодическая ювенильная желтуха - это метаболическое генетическое заболевание, суть которого заключается в чрезмерном накоплении билирубина в крови, что связано с нарушением метаболизма этого вещества в печени.

Билирубин - это желтый пигмент, который образуется при расщеплении гемоглобина (красный пигмент крови), который высвобождается из разрушенных красных кровяных телец (эритроцитов). Из плазмы крови свободный билирубин попадает в печень, где связывается с глюкуроновой кислотой. Затем конъюгированный билирубин выводится в желчные протоки и концентрируется в желчном пузыре, придавая желчи характерный цвет. У пациентов с болезнью Жильбера излишки пигмента не выводятся в желчные протоки, что приводит к гипербилирубинемии - повышению уровня билирубина в крови.

Заболевание встречается только у 7 процентов населения и чаще всего диагностируется у мужчин.

Для просмотра этого видео включите JavaScript и рассмотрите возможность обновления до веб-браузера, поддерживающего видео HTML5.

Синдром Жильбера - причины

Заболевание вызвано мутацией гена уридин-глюкуронилтрансферазы, который участвует в процессе связывания билирубина с глюкуроновой кислотой. Изменения в этом гене приводят к неполному связыванию билирубина в гепатоцитах (клетках печени) и накоплению свободного билирубина в крови.

Синдром Жильбера наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что копии дефектных генов должны быть унаследованы от каждого родителя для развития симптомов заболевания.

Синдром Жильбера - симптомы

Заболевание обычно протекает бессимптомно, поэтому чаще всего диагностируется случайно при обычных анализах крови. У пациентов может периодически развиваться легкая преходящая желтуха, которая проявляется желтым изменением цвета белков глаз, слизистых оболочек и кожи, которое усиливается под влиянием стресса, физических упражнений, голодания, употребления алкоголя или заболеваний с высокой температурой. Кроме того, стул светлый и бесцветный, а моча темного цвета. Также есть симптомы, напоминающие грипп или простуду, т.е. повышенная утомляемость и головные боли.

Синдром Жильбера - диагностика

В случае синдрома Жильбера окончательный диагноз ставится на основании анализов крови.Нормальная концентрация общего билирубина составляет примерно 0,2-1,1 мг / дл, из которых свободный билирубин (т.е. не связанный с глюкуроновой кислотой) составляет примерно 0,2-0,8 мг / дл. У пациентов с синдромом Жильбера концентрация свободного билирубина обычно составляет <4-5 мг / дл (72-90 мкмоль / л).

Перед этим необходимо исключить другие причины повышения билирубина в крови:

• нарушения оттока желчевыводящих путей - билиарный цирроз, склерозирующий холангит, рак желчных протоков, холедохолитиаз, рак соска Фатера, рак поджелудочной железы, лекарственные препараты;
• повреждение клеток печени - вирусное, токсическое поражение печени, снижение кровотока через печень у пациентов с правожелудочковой недостаточностью;

Синдром Жильбера - лечение и диета

Заболевание не требует лечения. Однако пациентам с синдромом Жильбера следует изменить свой рацион. Им определенно следует избегать алкоголя, так как он увеличивает билирубин у пациентов. Также следует избегать низкокалорийных диет и голодания, регулярно есть и пить достаточное количество жидкости (не менее 2 литров в день). Также важен образ жизни без стресса.

Рекомендуемая статья:

Печень - строение и роль в организме