Врожденная хлорная диарея - симптомы, диагностика, лечение

Врожденная хлорная диарея - редкий синдром нарушения транспорта хлора в кишечнике. Симптомы заболевания видны уже при беременности, проявляясь у матери многоводием, а у ребенка - водянистым поносом сразу после родов. Узнайте больше о врожденной хлорной диарее.

Оглавление:

1. Врожденная хлорная диарея - симптомы
2. Врожденная хлорная диарея - диагностика
3. Врожденная хлорная диарея - лечение и прогноз

Врожденная хлорная диарея - редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Ген, расположенный на 7-й хромосоме, мутирован, что связано с нарушением транспорта хлорид-ионов в кишечнике.

Для врожденной хлорной диареи характерно нарушение транспорта хлоридов и бикарбонатов в подвздошной и толстой кишках.

Это нарушение приводит к потере хлорида с калом. В результате этого процесса бикарбонат остается в энтероцитах и ​​колоноцитах, а большое количество ионов хлора выводится с калом.

Врожденная хлорная диарея - симптомы

Врожденная хлорная диарея имеет характерные симптомы. К ним относятся:

• растянутые петли кишечника плода,
• нет мекония,
• водянистый, кислый стул, который часто принимают за мочу
• с рождения: нет аппетита, нет прибавки в весе,
• гипохлоремия,
• гипокалиемия,
• метаболический алкалоз,
• гипонатриемия.

Симптомы врожденной хлорной диареи проявляются уже во время беременности. Часто врожденная хлорная диарея приводит к преждевременным родам. После рождения ребенок может быстро обезвоживаться, что препятствует его соматическому развитию.

Поэтому вам следует уделять пристальное внимание всем симптомам вашего новорожденного, чтобы избежать вторичного повреждения почек.

Врожденная хлорная диарея - диагностика

Диагноз ставится на основании клинической картины и времени начала заболевания. Лабораторные анализы крови следует сдавать:

• концентрация хлоридов
• концентрация калия
• концентрация натрия

Также необходимо провести анализ стула, в котором наблюдается повышенная потеря хлорид-ионов: более 90 ммоль / л.

Врожденная хлорная диарея - лечение и прогноз

Лечение врожденной хлорной диареи состоит из приема воды и постоянного приема препаратов, содержащих хлориды и натрий.

В начале лечения рекомендуется принимать ионы парентерально, затем вводить перорально. Если прием добавок начат достаточно рано, можно избежать многочисленных симптомов, связанных с врожденной хлорной диареей.

При ранней диагностике врожденной хлорной диареи (в неонатальном периоде) и правильном лечении есть хорошие шансы на правильное развитие ребенка.

Стоит знать

Диарея - симптом желудочно-кишечного заболевания, характеризующийся частым (более 3 раз в день) дефекацией жидкой консистенции. Классификация диареи была основана на их патогенезе. Различают осмотическую, секреторную и моторную диарею.

Читайте также:

• Диарея - домашние средства от диареи
• Острая диарея у детей приводит к обезвоживанию. Способы обезвоживания ребенка
  
• Остановите диарею. Как избежать диареи и как ее лечить
• Хроническая диарея - симптомы. Как диагностировать причины хронической диареи?
• Хроническая диарея: виды диарейных заболеваний и их лечение
• Жировая диарея: причины, симптомы и лечение
• Диета при диарее. Что есть при диарее?
• Острая диарея - каковы причины острой диареи?

Библиография:

1. Я. Контурек - Гастроэнтерология и клиническая гепатология, PZWL Medical Publishing
2. С. Штробель - Детские болезни, PZWL Medical Publishing

Об авторе

Наталья Млынска, студентка медицинского факультета Лодзинского медицинского университета. Медицина - ее самая большая страсть. Еще он любит спорт, в основном бег и танцы. Она хотела бы относиться к своим будущим пациентам так, чтобы видеть в них человека, а не только болезнь.

Прочитать больше статей этого автора