Смертельная семейная бессонница (FFI) - неизлечимое заболевание мозга, которым страдают только 28 семей во всем мире. Это опасное наследственное заболевание. Каковы симптомы фатальной семейной бессонницы?
Семейная бессонница со смертельным исходом - это наследственное аутосомно-доминантное заболевание. Если один из родителей несет мутацию, риск развития симптомов этого генетического заболевания у ребенка достигает 50 процентов. Возникновение симптомов заболевания определяется мутантным белком - прионом, который имеет в своей структуре аспарагиновую кислоту на месте аспарагина. Эта мутация изменяет форму белковой молекулы и передает ее другим здоровым белкам головного мозга. Мутация происходит в тех областях таламуса, которые регулируют сон, что затрудняет передачу нервных сигналов от мозга к телу и обратно. Впервые он был описан в 1979 году итальянским врачом Игнацио Ройтером. Он обнаружил, что причиной смерти двух женщин из одной семьи стала бессонница. Когда другой член этой семьи заболел, его мозг был физиологически исследован после его смерти и была диагностирована причина болезни.
Семейная бессонница со смертельным исходом: симптомы
Заболевание появляется у пациентов в разное время. Обычно первые симптомы появляются в возрасте от 30 до 60 лет (в среднем в возрасте 50 лет). Проявление симптомов - дело индивидуальное и даже может различаться у членов одной семьи. Смерть наступает в течение 7-36 месяцев после появления симптомов. У пациентов со смертельной семейной бессонницей таламус не функционирует должным образом, что приводит к полной бессоннице. Кроме того, возникают нарушения регуляции артериального давления, работы сердца, температуры тела и потока гормонов. При обострении бессонницы появляются панические атаки, фобии и галлюцинации. Из-за неспособности заснуть он истощается и сильно теряет в весе. Есть симптомы слабоумия. Последствия бессонницы смертельны, больной умирает в бреду. Иммунная система не улавливает мутантный белок и не сопротивляется болезни. Исследования мозга людей, умерших от неизлечимой бессонницы, доказали существование далеко идущих изменений в таламусе (например, «дыр»), при этом остальная часть мозга остается нетронутой. Благодаря этому пациенты даже в очень запущенной стадии заболевания не теряют коммуникативных навыков и понимания окружающего мира.
Смертельная бессонница неизлечима
Проверенные до сих пор методы лечения фатальной бессонницы малоэффективны и не приносят результатов, пациент умирает. Деятельность медицины ограничивается только улучшением качества жизни пациента. Пациенту нельзя давать снотворное, так как они обычно вызывают внезапную кому. Ученые надеялись на генную терапию, но исследования этого метода все еще продолжаются.
Читайте также: Синдром Смита-Лемли-Опица - редкое нарушение обмена веществ. Это лечение SL ... Синдром Ашера - редкое генетическое заболевание. Симптомы и лечение синдрома Ашера МУЖСКИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, или что унаследовал сын от отца
