Сердечные каннелопатии: причины, виды, симптомы, лечение

Каналопатии - это группа редких генетически обусловленных заболеваний сердца. Они вызваны мутациями в генах, кодирующих ионные каналы. Общей чертой каннелопатии является склонность к опасным для жизни желудочковым аритмиям у людей со здоровым сердцем.

Оглавление

Врожденный синдром удлиненного интервала QT (LQTS)
Врожденный синдром короткого интервала QT (SQTS)
Синдром Бругада
Катехоламинзависимая полиморфная желудочковая тахикардия (CPVT)

Каналопатии - это группа заболеваний, которые следует учитывать при дифференциальной диагностике обмороков и необъяснимых эпизодов остановки сердца, особенно у молодых людей, у которых в тесте нет сердечного заболевания, которое могло бы вызвать желудочковые аритмии.

Важно, чтобы пациент с подозрением на заболевание ионных каналов как можно скорее был под наблюдением специалиста. Несмотря на невозможность устранить первопричину канопатии, можно повлиять на качество жизни пациента и повысить его безопасность. Из-за присутствия семьи следует не забыть включить диагностику и наблюдение за родственниками пациента. Профилактическое лечение может быть рассмотрено у ранее бессимптомных пациентов.

Ионные каналы - это встроенные в клеточную мембрану белки, переносящие ионы. Каналы внутри мышечных клеток (включая сердечную мышцу) участвуют в создании потенциала действия - временного изменения электрического потенциала. Это явление называется деполяризацией.

Затем следует возврат в исходное состояние - реполяризация. Конечным эффектом деполяризации является сокращение мышечных волокон.

Нарушения в работе этого сложного механизма, в частности, нарушения фазы реполяризации, могут привести к тенденции к развитию опасных аритмий. Ниже приведены характеристики наиболее важных команд.

Читайте также: Желудочковые аритмии: причины, виды, лечение Наиболее частые врожденные пороки сердца у детей и взрослых Пигментный ретинит - причины, симптомы, лечение пигментной дегенерации ...

Врожденный синдром удлиненного интервала QT (LQTS)

Врожденный синдром удлиненного интервала QT вызван мутацией в субъединице ионного канала калия или натрия. Его нарушения приводят к увеличению продолжительности потенциала действия, что, в свою очередь, сопряжено с риском аритмии. На сегодняшний день идентифицировано 15 типов мутаций, вызывающих это заболевание.

Общей чертой всех команд является расширение так называемого Интервал QT (измеренный от начала комплекса QRS до конца зубца T) на записи ЭКГ и наличие кардиогенного обморока - чаще всего в ходе полиморфной желудочковой тахикардии, так называемой torsade de pointes.

Тахикардия: когда ваше сердце внезапно бьется быстрее

К сожалению, болезнь может вызвать внезапную сердечную смерть, особенно у молодых людей. Иногда каналопатия сопровождается другими характерными симптомами. Это позволяет нам отличать клинические бригады от них, в том числе:

Синдром Романо-Уорда - наиболее частая форма; наследуется по аутосомно-доминантному типу
Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена - рецессивное наследование, сосуществует с глухотой
Синдром Андерсена-Тавила - временные парезы и дисморфические признаки, такие как: малая челюсть, гипертелоризм (большое расстояние между глазными яблоками) и нарушения развития пальцев.

Диагноз LQTS во многом основывается на истории болезни и ЭКГ. В анамнезе пациента наблюдались повторяющиеся эпизоды желудочковых аритмий, приводящие к обморокам и другим симптомам, указывающим на аритмию.

Приступы тахикардии при определенных типах заболеваний могут быть вызваны конкретными ситуациями, такими как упражнения, эмоции и даже сон и отдых.

В первом типе (LQTS1) плавание - характерный провоцирующий фактор. Из-за наследственности синдрома случаи внезапной необъяснимой смерти в семье пациента могут быть весьма наводящими на размышления.

Симптомы LQTS обычно появляются у молодых людей - в первые два десятилетия жизни.

Это подтверждается электрокардиографическим (ЭКГ) тестом, который показывает удлиненный скорректированный интервал QT. Это состояние следует отличать от так называемого приобретенный синдром удлиненного интервала QT. Его причины - это, прежде всего, нарушения электролитов, такие как дефицит калия или магния, а также действие лекарств. Как и при врожденном синдроме, существует повышенный риск серьезных аритмических событий.

У некоторых пациентов длина интервала QT может быть в пределах нормы. В диагностических тестах также используются провокационные тесты: тесты с физической нагрузкой или тест на адреналин.

Генетическое тестирование играет очень важную роль в LQTS, подтверждая диагноз и выявляя синдром у других членов семьи до появления первых симптомов.

Врожденный синдром удлиненного интервала QT - это генетически детерминированное заболевание, поэтому полностью устранить причину не представляется возможным.

Лечение основано на улучшении качества жизни путем предотвращения приступов аритмии и предотвращения внезапной сердечной смерти. В основе лежит изменение образа жизни, включающее устранение триггеров, таких как перенапряжение, громкие звуки или эмоциональное напряжение.

Также важно избегать лекарств, которые удлиняют интервал QT и поддерживают уровень электролитов (в основном калия) на соответствующем уровне. Постоянное применение бета-адреноблокаторов (предпочтительны надоло и пропранолол) играет важную роль в фармакологическом лечении. Антиаритмический мексилетин также играет вспомогательную роль и может сокращать интервал QT.

Большое значение имеет инвазивное лечение. Людям с врожденным синдромом удлиненного интервала QT можно рассмотреть возможность имплантации кардиовертера-дефибриллятора (ИКД). Устройство предназначено для обнаружения и устранения желудочковых аритмий с помощью электрического импульса.

Первичным показанием для имплантации ИКД является наступающий эпизод остановки сердца. Их также следует учитывать в случае рецидивов аритмии и неэффективности антиаритмической терапии.

Если фармакотерапия неэффективна, а ИКД противопоказан или его выделения слишком часты, альтернативой является левосторонняя симпатическая сердечная денервация (LCSD), которая включает удаление 4 симпатических грудных ганглиев. Денервация способствует сокращению интервала QT и снижению риска приступов аритмии.

Врожденный синдром короткого интервала QT (SQTS)

В отличие от синдрома удлиненного интервала QT, этот тип каннелопатии встречается крайне редко. На сегодняшний день во всем мире описано менее 300 случаев этого заболевания.

Синдром усеченного QT вызывается мутациями генов, кодирующих белки кальциевых и калиевых каналов. На данный момент выявлено 6 мутаций, выделяющих 6 подтипов заболевания. Наследование аутосомно-доминантное.

Как и при других каналах патологии, SQTS предрасполагает к возникновению рецидивов желудочковых аритмий. Быстрая тахикардия может перерасти в фибрилляцию желудочков и вызвать внезапную сердечную смерть. Синдром короткого интервала QT также может способствовать развитию приступов наджелудочковых аритмий, таких как фибрилляция предсердий.

Укорочение интервала QT на ЭКГ - основа диагноза. Дополнительными характерными особенностями записи являются высокие волны, заостренные зубцы T в отведениях V1-V3.

Пациенты, у которых произошла остановка сердца из-за SQTS, являются кандидатами на имплантацию кардиовертера-дефибриллятора в рамках так называемого вторичная профилактика.

Антиаритмические препараты играют важную роль в фармакотерапии, поскольку они удлиняют интервал QT из-за своего механизма действия. К ним относятся хинидин, пропафоненон и соталол.

Синдром Бругада

Синдром Бругада - это аритмогенное заболевание сердца, вызванное мутацией в гене, кодирующем натриевые каналы. Как и в случае с предыдущими канопатиями, наследование является аутосомно-доминантным.

Название группы происходит от братьев Бругада - испанских кардиологов, которые первыми ее описали. Заболеваемость составляет в среднем 1-30 на 100 000 человек. Мужчины болеют примерно в 8 раз чаще, чем женщины. Симптомы заболевания обычно проявляются у молодых людей (примерно 20-40 лет).

Полиморфная желудочковая тахикардия также является основным типом аритмии при синдроме Бругада. Судороги обычно возникают ночью - это потому, что во время сна замедляется пульс. Как и другие каналопатии, тахикардия может перерасти в фибрилляцию желудочков и привести к остановке сердца.

Ключевым элементом узнавания является очень значимый образ так называемого экстаза. точка J, видимая в отведениях над правым желудочком на ЭКГ. Стоит отметить, что для этого ансамбля характерно целых 3 типа пластинок.

Причем изменения, видимые на ЭКГ, могут меняться динамически - спонтанно появляются и исчезают. При сомнении результата альтернативой могут стать провокационные пробы с антиаритмическими препаратами - аймалином или флекаинидом.

Первое практическое правило - избегать триггеров аритмии, таких как употребление алкоголя или тяжелая пища. Это также верно в отношении многих препаратов, которые могут вызывать аритмию при синдроме Бругада.

По этой причине необходимо проконсультироваться с врачом о целесообразности приема индивидуальных препаратов. Лекарства, которые могут вызывать аритмию, можно найти на сайте www.brugadrugs.org.

Как и при других врожденных аритмических синдромах, некоторым пациентам может быть назначен ИКД. В основном речь идет о пациентах, у которых был эпизод остановки сердца. Фармакотерапия имеет очень ограниченное значение.

Катехоламинзависимая полиморфная желудочковая тахикардия (CPVT)

CVPT в большинстве случаев вызывается мутацией гена рецептора рианодина и белка кальсекквестрина. Следствием этого является чрезмерное высвобождение ионов кальция внутрь клетки, что приводит к запуску аритмий.

Наследование аутосомно-доминантное. С помощью генетического тестирования дефектный ген может быть идентифицирован у большинства пациентов.

Как и при других каннелопатиях, преобладающим симптомом являются повторяющиеся эпизоды обмороков, вызванные полиморфной или двунаправленной желудочковой тахикардией у людей со здоровым сердцем.

Приступы аритмии сильно связаны с физическими упражнениями и эмоциональным стрессом - состояниями, при которых повышается секреция катехоламинов (например, адреналина). Симптомы при ЦВП могут появиться очень рано - в детстве.

Считается, что на него приходится около 15% внезапных смертей среди молодых людей. В среднем в возрасте 12-20 лет более 60% пострадавших испытали свой первый эпизод обморока или остановки сердца.

Основным тестом, подтверждающим диагноз, является электрокардиографическая проба с нагрузкой, цель которой - вызвать аритмию. ЭКГ в состоянии покоя обычно нормальная, хотя у людей с ЦВД может быть немного ниже частота сердечных сокращений. Также распространены суправентрикулярные аритмии.

Основная рекомендация - избегать физических нагрузок. Лечение выбора - это использование бета-адреноблокаторов. Остановка сердца в анамнезе или повторяющиеся задокументированные приступы тахикардии, несмотря на лечение, являются показаниями для имплантации кардиовертера-дефибриллятора. Также можно рассмотреть левостороннюю сердечную денервацию.

Источники:

«Кардиология - учебник, основанный на принципах ДМ» Том 1; под редакцией проф. др. хаба. А. Щеклик и проф. доктор хаб. М. Нендери; изд. Medyczyna Praktyczna, Краков 2009
«Сердечные аритмии в повседневной медицинской практике» под редакцией К. Мизи-Стеца и М. Труш-Глуза, под ред. МедицинаTribunePolska 2015

Каннелопатия также включает такие заболевания, как: