У моего ребенка была диагностирована классическая фенилкетонурия, когда ему было 11 дней. Генетические тесты не выявили мутаций. Что это показывает? Были протестированы 106 наиболее распространенных мутаций.
Поскольку на основании биохимических анализов вашему ребенку был поставлен клинический диагноз классическая фенилкетонурия, генетическую диагностику следует продолжить. Пока что были исключены только наиболее распространенные мутации, а это означает, что мутации, ответственные за заболевание вашего ребенка, следует искать в другом месте гена PAH.
Если метод секвенирования исследует весь ген и не может обнаружить две патогенные мутации (заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому для того, чтобы заболеть, ребенок должен унаследовать поврежденную копию гена как от отца, так и от матери), тогда тест можно рассмотреть с другим методом. (MLPA) в сторону наличия делеции, то есть потери части или всего гена.
Помните, что ответ нашего специалиста информативен и не заменяет визит к врачу.
Кристина СподарКристина Сподар - специалист в области клинической генетики НЗОЗ Геномед, ул. Ponczowa 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, электронная почта: [email protected]
Эксперт отвечает на вопросы о генетических заболеваниях и врожденных пороках развития, наследственности и пренатальной диагностике.
