Фавизм, или болезнь фасоли, является наследственным генетическим заболеванием, при котором возникает опасная для жизни анемия. Его развитие может происходить под воздействием различных факторов, в том числе: после употребления в пищу бобов. Каковы симптомы фавизма (бобовой болезни)? Что такое наследование и исцеление?
Фавизм (бобовая болезнь, бобовая болезнь, от латинского названия бобов - Vicia faba) является наследственным генетическим заболеванием, которое может проявиться внезапно под влиянием, казалось бы, безвредных факторов, таких как, например, употребление в пищу бобов.
По оценкам, фавизм затрагивает более 200 миллионов человек во всем мире. В Польше этим заболеванием страдает 1 человек из 1000.
Оглавление
- Фавизм (бобовая болезнь) - причины
- Фавизм (бобовая болезнь) - симптомы
- Фавизм (бобовая болезнь) - диагностика
- Фавизм (бобовая болезнь) - лечение
Фавизм (бобовая болезнь) - причины
Причина фаворитизма - дефицит фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD), расположенного на Х-хромосоме.
Этот фермент играет ключевую роль в преобразовании красных кровяных телец. Задача фермента - стимулировать выработку определенного фактора, который помогает клеткам крови дольше выживать.
Дефицит этого фермента приводит к слишком быстрой гибели эритроцитов. Когда красные кровяные тельца разрушаются, содержащийся в них гемоглобин выделяется в плазму (он должен правильно встроиться в красные кровяные тельца). Этот процесс называется гемолизом. Как следствие, развивается гемолитическая анемия.
Однако простого наличия генетического дефекта недостаточно, чтобы вызвать симптомы фавизма. Помимо генетического фактора, должен быть еще дополнительный фактор. Возможно:
- инфекция,
- прием лекарства (даже витамина С),
- употребление в пищу бобов даже в небольшом количестве, иногда даже при контакте с их пыльцой - люди с мутацией гена G6PD имеют разную степень восприимчивости к болезням. В медицине чувствительность пациента делится на один из трех классов.
И именно от бобов фавизм получил свое второе название - «бобовая болезнь». Симптомы этого заболевания также могут возникать после употребления в пищу других бобовых, таких как стручковая фасоль, нут, горох или чечевица.
Рекомендуемая статья:
Болезнь кленового сиропа (MSUD) - причины, симптомы и лечение Полезно знатьФавизм - мужчины чаще болеют бобовой болезнью
Фавизм чаще диагностируется у мужчин, потому что ген, ответственный за развитие этого заболевания, расположен на хромосоме X. У мужчин такая хромосома только одна. Таким образом, достаточно повредить одну копию гена G6PD, чтобы у них развились симптомы фавизма. У женщины две Х-хромосомы, поэтому наличие только одной копии поврежденного гена не вызовет у нее симптомов болезни фасоли (потому что у них есть еще одна правильная копия гена «в резерве» на второй хромосоме). Следовательно, чтобы у женщины развились симптомы, она должна унаследовать две копии дефектного гена от обоих родителей, что бывает редко. Однако для передачи дефектного гена детям необязательно наличие симптомов заболевания.
Фавизм (бобовая болезнь) - симптомы
- Головная боль
- высокая температура
- рвота
- боль в животе или поясничном отделе позвоночника
- желтуха
- темная моча
- усталость
Фавизм (бобовая болезнь) - диагностика
У пациентов с подозрением на фавизм проводится мазок крови на наличие аномальных эритроцитов, а также проверяется уровень билирубина, гемоглобина и железа в плазме крови.
Окончательный диагноз ставится на основании генетического тестирования.
Фавизм (бобовая болезнь) - лечение
Лечение в основном основано на переливании эритроцитов. В связи с частыми и тяжелыми эпизодами гемолиза проводится спленэктомия - процедура по удалению селезенки. Необходимое действие - избегать факторов, вызывающих гемолиз.
Рекомендуемая статья:
Болезнь Краббе - генетическое нарушение обмена веществ
