Самый молодой поляк, покоряющий Эверест, - Сильвия Баек и Щепан Бжески, завершивший свою Корону Земли этой вершиной, поддерживают повышение осведомленности о симптомах болезни Помпе во время своей экспедиции. В Польше пациенты с этим заболеванием ждут установления диагноза до 8 лет. Акция сопровождает кампанию «Наш Эверест».
Поднимаясь на Эверест, альпинисты испытывают симптомы, с которыми люди, страдающие болезнью Помпе, сталкиваются каждый день, - усталость, проблемы с дыханием или ослабление мышц конечностей. Для пациентов восхождение даже по самой низкой лестнице похоже на восхождение на восьмитысячник. Именно поэтому послами проекта «Наш Эверест», задачей которого является популяризация знаний о болезни Помпе, являются горные вершины.
- Для нас медленные движения или необходимость делать частые перерывы, чтобы перевести дух на пути в гору, - это экстремальные ситуации, для людей, страдающих болезнью Помпе, это часть «обычной» повседневной жизни. Каждый день они поднимаются на Эверест, Килиманджаро и Монблан. Находясь в горах, мы помним, что это такое, и с точки зрения Гималаев, куда мы уезжаем в любой момент, симптомы болезни Помпе нам очень близки. Мы решительно и сознательно поддерживать Nasz Everest кампании и пациент поддержки в их упорной борьбе с болезнью, «говорят SYLWIA и Szczepan.
Есть 40, может быть, 400
Основная цель Ассоциации пациентов с болезнью Помпе и кампании «Наш Эверест» - привлечь внимание общественности и врачей к симптомам болезни. Болезнь Помпе поражает от 5 до 10 тысяч человек в Европе. Болезнь Помпе возникает примерно один раз на 40 000 рождений. От него страдают менее 200 000 человек в США и не более 5 000–10 000 в Европе.
- На сегодняшний день в Польше болезнь Помпе диагностирована примерно у 40 пациентов. Между тем, если заболеваемость этим заболеванием среди населения Польши аналогична таковой в других странах Европы, возможно, в нашей стране таких пациентов даже в 10 раз больше. Однако они могут остаться недиагностированными, особенно в случаях с поздним клиническим началом у детей старшего возраста или взрослых, у которых болезнь обычно развивается очень коварно, - говорит генетик доктор Марек Бодзиох, CMUJ.
8 лет до постановки диагноза
Из-за низкой общественной осведомленности о болезни и схожести ее симптомов с обычными мышечными дистрофиями, правильная диагностика болезни Помпе может занять до 8 лет. Это снижает шансы пациентов, борющихся с поздней стадией заболевания, быстро начать лечение, отсрочить формирование необратимых изменений и вести активный образ жизни.
Пациенты могут не знать, что у них болезнь Помпе, и даже врачи относительно мало осведомлены об этой болезни. Бывает, что врачи, наблюдающие пациента с неоднозначными симптомами ухудшения физической формы или прогрессирующей дыхательной недостаточности, не всегда принимают во внимание возможность болезни Помпе, добавляет доктор. Марек Бодзиох.
Мацей Птасиньски уже 15 лет живет с диагнозом болезнь Помпе. Несмотря на то, что сегодня подъем на 4-й этаж для него - вызов, он любил альпинизм. Его страсть была остановлена развивающейся болезнью Помпе. - Физические симптомы моей болезни начались, когда мне было 21-22 года. Это было нарастающее чувство усталости, постепенное снижение переносимости упражнений.В конце концов, через 2-3 года, я начал чувствовать сильную сонливость в течение дня, которая со временем ухудшалась. Я все это путала с усталостью, бросила на напряженный образ жизни. Таким образом, я был госпитализирован с тяжелой дыхательной недостаточностью, и я обнаружил, что мне осталось всего несколько недель от необходимости в респираторе, - сообщает Мацей Птасиньски, президент Ассоциации пациентов с болезнью Помпе.
Болезнь Помпе имеет множество неспецифических симптомов, которые напоминают симптомы других нервно-мышечных заболеваний (например, дистрофия, врожденная миопатия, болезни двигательных нейронов).
Один из немногих для лечения
Болезнь Помпе - это нервно-мышечное заболевание генетического происхождения, вызванное дефицитом фермента, расщепляющего одно из веществ метаболизма (гликоген). В результате этого дефицита в мышечных клетках накапливаются полисахариды, что приводит к разрушению и ослаблению мышц конечностей и дыхательных мышц. Болезнь Помпе поражает людей всех возрастов. В настоящее время его можно успешно лечить терапией, восполняющей дефицит фермента в организме пациента и дающей шанс на активную жизнь.
- Болезнь Помпе - одно из немногих генетических заболеваний, которые можно эффективно лечить причинно-следственной связью, и, более того, лечение также возмещается в Польше, - добавляет доктор Марек Бодзиох.
Отсутствие надлежащей медицинской помощи в случае болезни Помпе и несвоевременная диагностика повышают вероятность инвалидности и тяжелой дыхательной недостаточности.
Каждый год без правильного диагноза риск использования инвалидной коляски увеличивается в среднем на 13% из года в год. С другой стороны, риск использования аппарата ИВЛ увеличивается на 8% в год. В настоящее время болезнь Помпе может быть диагностирована на основе простого теста на капли сухой крови, который, в частности, доступен врачам. неврологи.
НАС ЭВЕРЕСТ - первая кампания о болезни Помпе в Польше
Наш Эверест - первая кампания в Польше, направленная на привлечение внимания к болезни Помпе и поддержку пациентов. Предоставляет достоверную информацию о болезни Помпе, ее симптомах, лечении и наследственности. Важным элементом проекта также является знакомство общественности с темой болезни Помпе и помощь в преодолении социальной изоляции, с которой сталкиваются пациенты.
Кампания Nasz Everest создается в сотрудничестве с Ассоциацией пациентов с болезнью Помпе, Sanofi Genzyme, Фондом поддержки спасателей РК и EVERTEAM 2017.
Стоит знатьПодробнее о кампании «Наш Эверест» можно узнать на сайте: http://www.chorobyspichrzeniowe.pl/nasz-everest/
---waciwoci-i-zastosowanie.jpg)
