Абеталипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга)

Абеталипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга) - это генетически детерминированное метаболическое заболевание, в ходе которого нарушается всасывание жиров (и, следовательно, жирорастворимых витаминов, то есть A, D, E и K), и, следовательно, их дефицит. Каковы причины и симптомы синдрома Бассена-Корнцвейга? Какое лечение?

Абеталипопротеинемия или синдром Бассена-Корнцвейга, акантоцитоз или дефицит аполопротеина B - это генетически обусловленное метаболическое заболевание, при котором организм не вырабатывает определенные липопротеины - вещества, которые необходимы организму для поглощения жира, холестерина и жирорастворимых витаминов из рациона. (кроме того, они отвечают за эффективный транспорт этих веществ в кровотоке). Как следствие, снижается всасывание некоторых жиров, а также жирорастворимых витаминов (витаминов A, D, E и K) из желудочно-кишечного тракта в кровь, а значит - нехватка этих веществ в организме.

Пациенты с синдромом Бассена-Корнцвейга не могут производить группу липопротеинов, называемых бета-липопротеинами, которые отвечают за транспорт холестерина.

ПРОВЕРИТЬ >> Что такое триглицериды? Функции триглицеридов в организме

Абеталипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга) - причины

Причиной аномального метаболизма жиров является мутация в гене MTTP, который содержит инструкции о том, как создать микросомальный транспортный белок триглицеридов (MTP), который необходим для производства бета-липопротеинов.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, т.е. ребенок должен получить по одной копии дефектного гена от каждого родителя, чтобы заболеть.

Абеталипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга) - симптомы

Жиры необходимы для правильного роста и развития, а также для функционирования систем и органов, особенно нервной системы и зрения. Соответственно их недостаток проявляется:

• аномальный рост у младенцев - задержка в развитии или увеличение веса ниже ожидаемого для этого возраста;
• мышечная слабость
• атаксия, т.е. проблемы с координацией движений и поддержанием равновесия
• пигментный ретинит и проблемы со зрением
• жирный, вонючий, пенистый стул

Кроме того, имеются симптомы дефицита витаминов A, D, E и K. Также может возникнуть анемия.

Абеталипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга) - осложнения

Самое серьезное осложнение абеталипопротеинемии - проблемы со зрением. Если их не лечить, они могут со временем ухудшиться и привести к слепоте.

Кроме того, болезнь вызывает мышечную слабость и атаксию, что затрудняет ходьбу и повседневную деятельность.

У некоторых людей с синдромом Бассена-Корнцвейга также может наблюдаться задержка умственного развития (которая может проявляться, например, нарушениями речи).

Абеталипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга) - диагностика

Врачи назначают анализ крови и холестерин. Кроме того, можно измерить уровни аполипопротеина B и витаминов A, D, E и K.

Анализы крови показывают характерную деформацию эритроцитов («колючие» кровяные тельца, акантоцитоз), что приводит к снижению циркулирующих эритроцитов и, следовательно, к анемии.

Кроме того, вам могут понадобиться:

• электромиография - исследование мышечной активности
• глазные тесты
• анализ образца кала

Абеталипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга) - лечение

Пациенту с абеталипопротеинемией назначают высокие дозы жирорастворимых витаминов, особенно витамина Е, который способствует выработке липопротеинов. Вы также можете использовать другие добавки, в том числе линолоновую кислоту.

Читайте также: Синдром Смита-Лемли-Опица - редкое нарушение обмена веществ. Может лечение SL ... Болезнь Краббе - генетическое нарушение обмена веществ Фенилкетонурия - врожденное нарушение обмена веществ