Синдром Гительмана - наследственное, врожденное заболевание почек. Это обычно легкое заболевание. Он не влияет на продолжительность жизни пациента или работу почек. Комфортность жизни людей с синдромом Гительмана не отличается от здорового населения. Только повышенная утомляемость во время повседневной деятельности может доставлять беспокойство пациентам.
Оглавление
- Синдром Гительмана - наследование
- Синдром Гительмана - симптомы
- Синдром Гительмана - диагностика
- Синдром Гительмана - лечение
Синдром Гительмана (лат. синдром Гительмани, Синдром Гительмана; семейная гипокалиемия-гипомагниемия) связана с генетическим заболеванием, которое вызывает нарушение работы почечных канальцев. Это, в свою очередь, приводит к чрезмерной потере калия, кальция и магния, то есть электролитов с мочой.
Синдром Гительмана не приводит к развитию почечной недостаточности, но вызывает их нарушение. Это состояние характеризуется чрезмерной потерей электролитов с мочой, снижением уровня электролитов в крови.
Заболевание вызвано отклонениями во фрагменте генетического материала человека, который кодирует информацию об одном из переносчиков электролитов в почках. Этот переносчик отвечает за реабсорбцию калия, натрия, магния и хлора из мочи в кровь.
По оценкам, это происходит у 25 человек из миллиона. Однако дефект генетического материала, который может вызвать заболевание в будущих поколениях, присутствует примерно у 1% населения.
Синдром Гительмана - наследование
Заболевание наследственное. Поэтому взрослые, страдающие этим заболеванием, должны знать, что существует риск передачи болезни их потомству.
Если у родителей есть ребенок с диагностированным синдромом Гительмана, риск развития заболевания у последующих детей составляет 25%.
Для взрослых пациентов, решивших завести детей, риск рождения ребенка с синдромом Гительмана составляет 1/400.
В связи с хорошим прогнозом этого заболевания пренатальные анализы (констатирующие наличие заболевания у ребенка в утробе матери) не проводятся.
Синдром Гительмана встречается у мужчин так же часто, как и у женщин.
Читайте также: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: причины, наследование и диагностика.
Синдром Гительмана - симптомы
Заболевание обычно протекает бессимптомно. Подавляющее большинство пациентов не подозревают о том, что они больны. Обычно заболевание диагностируют после 6 лет. Однако часто бывает, что болезнь не проявляется до зрелого возраста.
Симптомы синдрома Гительмана не очень характерны. Таким образом, диагностика является довольно сложной задачей, поскольку симптомы могут указывать на многие другие заболевания. Симптомы синдрома Гительмана:
- общая слабость и утомляемость - в зависимости в основном от степени снижения уровня калия в крови
- боль в животе
- запор
- приступы тетании - это чрезмерные, самопроизвольные сокращения мышц рук и ног, иногда болезненные, в основном вызванные снижением концентрации кальция и магния в крови
- онемение мимических мышц
- нарушения сердечного ритма - ощущение учащенного сердцебиения, нерегулярного биения
- низкий рост - встречается у каждого третьего пациента
- поллакиурия, то есть чрезмерное мочеиспускание
- симптомы хондрокальциноза, ревматического заболевания, напоминающего подагру
Синдром Гительмана - диагностика
Синдром Гительмана чаще всего диагностируется случайно. Пациенты приходят на анализы, назначенные по другим причинам, в которых обнаруживаются аномальные электролиты крови (в основном необъяснимый низкий уровень калия).
Только после исключения других, более частых причин электролитных нарушений можно диагностировать синдром Гительмана.
Переносчик электролитов в почках, дефект которых вызывает заболевание, также является местом действия некоторых диуретиков (так называемых тиазидов). Злоупотребление ими может имитировать симптомы заболевания, поэтому часто первым делом нужно исключить чрезмерное употребление этих веществ.
Чтобы правильно оценить состояние здоровья пациента, врач также должен назначить анализы крови. Если результаты теста показывают:
- низкий уровень калия в крови (гипокалиемия)
- низкий уровень магния в крови (гипомагниемия)
- низкий уровень кальция в крови (гипокальциемия)
можно поставить диагноз - синдром Гительмана.
Нормальный уровень электролитов в крови:
- Калий (K) - дети 3,2-5,4 ммоль / л, взрослые 135-145 ммоль / л
- Магний (Mg) - 0,65-105 ммоль / л
- Кальций (Ca) - общий 2,2-2,6 ммоль / л, ионизированный 1,1-1,3 ммоль / л
Читайте также:
Электролиты - проверка электролитов (ионограмма). Стандарты и результаты испытаний
Доливка электролитов. Как пополнить запасы электролитов в организме?
Водно-электролитные нарушения
Синдром Гительмана - лечение
Лечение в первую очередь основано на поддержании правильного уровня калия, магния и хлора в крови.
Пациентам рекомендуется придерживаться диеты, богатой калием и натрием, и принимать добавки магния (рекомендуется хлорид магния). Сам по себе магний также облегчает симптомы дефицита калия.
Некоторым пациентам приходится принимать соединения магния всю оставшуюся жизнь. Сам по себе калий или препараты для предотвращения его потери назначают редко (только в случае значительного снижения концентрации этого элемента).
При появлении симптомов хондрокальциноза дополнительно вводятся обезболивающие.
Большинство бессимптомных пациентов остаются без лечения и требуют медицинского (в основном нефрологического) контроля примерно 1-2 раза в год. В других случаях частота посещений зависит от тяжести симптомов.
Здесь стоит добавить, что подразумевается под диетой, богатой калием. Что ж, он должен содержать как можно больше этого элемента. Наибольшее количество калия поступает из сушеных бобовых, орехов, сушеных фруктов, какао, овощей (например, помидоров и их консервов, сельдерея, зеленых овощей) и фруктов (например, бананов, персиков).
Из-за высокого потребления картофель также является хорошим источником калия в рационе. Молочные продукты и светлый хлеб содержат меньшее количество этого элемента.
Читайте также:
Нефролог, или проверить почки - тревожные симптомы заболеваний почек
Заболевание почек развивается тайно
Прочитать больше статей этого автора
.jpg)
