Синдром Аксенфельда-Ригера - это генетическое заболевание, которое вызывает повреждение глаза, особенно его переднего сегмента. Наряду с ее развитием обычно появляется глаукома, которая может способствовать потере зрения в молодом возрасте даже у 50% пациентов. больной. Каковы причины и другие симптомы синдрома Аксенфельда-Ригера? Как проходит лечение?
Синдром Аксенфельда-Ригера (ОРС) - это синдром врожденного порока, характеризующийся аномалиями глаз. Эти аномалии сопровождаются дефектами других систем и систем. Заболеваемость синдромом Аксенфельда-Ригера оценивается в 1 20 000 живорождений.
Синдром Аксенфельда-Ригера - причины и наследование
Причина синдрома Аксенфельда-Ригера - мутация в гене PITX2 или FOXC1. Кажется, они играют важную роль в развитии эмбриона, особенно в формировании структур переднего отрезка глаза, поэтому их мутации приводят к дефектам глаза и других частей тела.
У некоторых людей с этим синдромом мутации в генах PITX2 и FOXC1 не обнаружены. Причины заболевания у этих людей неизвестны. Возможно, он ответственен за мутации в других генах, которые еще не были обнаружены.
Синдром Аксенфельда-Ригера наследуется атосомно-доминантно, то есть человек наследует одну нормальную копию гена и одну измененную копию гена. Однако измененная копия гена доминирует или становится более важной, чем рабочая копия. Это вызывает появление симптомов генетического заболевания. Заболевание также может быть результатом новой мутации, то есть развиться у человека, в семье которого не было болезни.
Синдром Аксенфельда-Ригера - симптомы
Отличительной чертой синдрома Аксенфельда-Ригера являются дефекты зрения, такие как: гипоплазия радужки (плохое развитие радужной оболочки), спайки радужки и роговицы, переднее прикрепление роговицы, неправильное положение зрачка или множественные отверстия в радужной оболочке.
Из-за глаукомы зрение теряет 50%. больной
В процессе болезни у некоторых пациентов развивается глаукома. Это может начаться в детстве, но обычно диагностируется в подростковом возрасте или у молодых людей.
К этому обычно присоединяются отклонения со стороны других органов и систем:
- неправильное количество и / или размер зубов;
- нарушения внешнего вида лица - увеличение расстояния между глазами сверх нормы, недоразвитие челюсти, уплощение средней части лица, выступающий лоб, широкое плоское основание носа;
- избыток кожи в области пупка;
- гипоспадия;
- нарушение слуха;
- врожденные пороки сердца;
- анальная стриктура;
- нарушение работы гипофиза, приводящее к нарушению роста;
Синдром Аксенфельда-Ригера - диагностика
При подозрении на синдром Аксенфельда-Ригера проводятся офтальмологические обследования, такие как: проверка остроты зрения, измерение внутриглазного давления, измерение диаметра роговицы, исследование угла гониоскопии и исследование глазного дна.
Также выполняются другие тесты, в зависимости от типа связанных дефектов, например, в случае порока сердца, например. Рентген грудной клетки и эхокардиограмма.
Кроме того, необходимо генетическое тестирование.
Синдром Аксенфельда-Ригера - лечение
Синдром Аксенфельда-Ригера является генетическим заболеванием, поэтому причинное лечение невозможно. Терапия в первую очередь включает предотвращение развития глаукомы. Если это заболевание развивается, требуется операция.
ПРОВЕРИТЬ >> Лечение глаукомы. Когда применяется операция по поводу глаукомы?
Кроме того, соответствующим образом обрабатываются сопутствующие дефекты.
Читайте также: Болезни и гены: склонность ко многим заболеваниям передается по наследству. Что такое РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ? Диагностика и лечение редких заболеваний в Польше ... Пренатальное тестирование: что это такое и когда это делать?
