RAPID-FISH: СОВРЕМЕННОЕ ДОРОДОВОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ

Нарушения в хромосомах

Когда все в порядке и плод правильно развивается, в ядре каждого плода должно быть два набора гомологичных хромосом (кроме мужских X и Y хромосом). Однако иногда доходит до так называемого анеуплоидия, то есть мутация, при которой мы имеем дело с еще одной хромосомой - это трисомия - или на одну хромосому меньше - моносомию. Эти мутации обычно происходят на хромосомах 13, 18, 21, X и Y. Например, синдром Дауна - это трисомия 21-й хромосомы, синдром Эдвардса - трисомия 18, синдром Патау - трисомия 13. Однако мутация половых хромосом, то есть наличие только одной хромосомы. X, проявляется как синдром Тернера.

Когда отображается тест Rapid-FISH

Беременности высокого риска с точки зрения генетических нарушений называются:

УЗИ, двойной тест PAPP-A и бета-ХГЧ - вызывают сомнения;

беременная женщина старше 35 лет;

при предыдущей беременности у плода была числовая хромосомная аберрация;

у плода была обнаружена аномальная затылочная прозрачность;

у беременной женщины или у отца ребенка структурная аберрация хромосом 13, 18, 21 и X.

Как работает исследование Rapid-FISH

При возникновении любого из вышеперечисленных состояний рекомендуется амниоцентез. Его проводят примерно на 15 неделе беременности. Это инвазивный тест, поэтому, чтобы снизить риск осложнений, он проводится под контролем УЗИ и, конечно же, с соблюдением правил асептики. Материалом для исследования служат клетки околоплодных вод, т.е. амниоциты. Их можно оценить по истечении времени культивирования с помощью классической цитогенетики (определение кариотипа), что занимает около 2-3 недель, или с помощью метода Rapid-FISH, который дает результат всего через 3 дня, а иногда даже через 24 часа (это также, соответственно, дорого - около 950). PLN).

Что такое Rapid-FISH

Ядра клеток выделяются из клеток околоплодных вод - амниоцитов - и затем ненадолго денатурируются при повышенной температуре. Затем на приготовленные препараты наносят флуоресцентные зонды, а специальные красители выделяют возможные нарушения количества отдельных хромосом.

Читайте также: Пренатальные тесты: что это такое и когда их делать?

Эффективность техники Rapid-FISH

Позднее Rapid-FISH подтверждается в 90% случаев результатом классического метода. Короткое время ожидания результата чрезвычайно ценно не только с точки зрения душевного спокойствия будущих родителей или возможного будущего беременности. Очень важно, что многие дефекты плода можно вылечить еще до рождения.

Рекомендуемая статья:

Прочитать больше статей этого автора