Причина выкидыша и семейный анамнез гипераммонемии

Мне 24 года, 2 здоровые дочери. В октябре прошлого года у меня случился выкидыш у сына на 5-м месяце беременности. Причина до сих пор неизвестна. В моей семье есть генетическое заболевание - гипераммонемия. У нас девушки часто являются только носителями этой болезни. Мои дяди умерли в возрасте 21 года. А до этого мой отец. Во время беременности я проходила генетический тест в Детском мемориальном институте здоровья. Я был исключен как носитель болезни и заявил, что я явно не биологическая дочь моего покойного отца. Моя мать клянется, что это невозможно, поэтому единственный вариант - это то, что мой отец умер от чего-то другого или что произошла ошибка исследования. Сейчас я на 9 неделе беременности и меня уже поддержали. Боюсь, это может быть мальчик, и поэтому снова возникают осложнения. Дяди и отец умерли на стороне бабушки, но моя тетя потеряла сыновей во время беременности или вскоре после родов. Что мне делать в этой ситуации? В отправке на повторную экспертизу будет отказано, потому что никто не примет во внимание, что они могли допустить ошибку.

К сожалению, причины выкидышей очень разнообразны, не всегда генетические; Мне сложно комментировать результат генетического теста (не читая его), а вот ошибка маловероятна. В случае повторных выкидышей следует рассмотреть возможность проведения обследования после выкидыша на предмет хромосомных аномалий (насколько это возможно) и диагностики тромбофилии.

Помните, что ответ нашего специалиста носит информативный характер и не заменяет визит к врачу.

Он уже несколько лет специализируется на клинической генетике. В настоящее время он является доцентом Детского мемориального института здоровья в Варшаве. Постоянно ассоциируется с Силезией, где, среди прочего, в сотрудничестве с testDNA Laboratorium Sp. z o.o. предоставляет телефонные консультации пациентам, которые хотят обсудить результаты генетических тестов или поговорить о передаче генетических заболеваний в семье. На практике он занимается диагностикой генетических причин врожденных дефектов, нарушений развития и невынашивания беременности.

Пациенты имеют возможность получить информацию о влиянии того или иного результата ДНК-теста, о необходимости принятия профилактических мер и указать тесты, необходимые для выполнения, а затем диагностировать болезнь. Г-жу Доцент ценят не только за ее знания и профессионализм, но и за приятное отношение к пациентам, что часто подчеркивалось ими на интернет-форумах.