У моего 5-месячного ребенка дисморфические черты лица. У ребенка диагональная морщинка, миндалевидные глаза и низко посаженные уши. Можно ли после таких признаков говорить о генетическом заболевании? Во время беременности мне сделали амниоцентез, кариотип положительный.
К сожалению, правильный результат кариотипа не исключает генетического заболевания. Обнаружение дисморфических особенностей является показанием для генетической консультации и возможных тестов. Однако без собеседования и обследования ребенка я не могу сказать, в каком направлении, ни в конкретном коллективе, ни в более общем плане.
Помните, что ответ нашего специалиста носит информативный характер и не заменяет визит к врачу.
Проф. дополнительный Александра Езела-Станек, MD, PhDОн уже несколько лет специализируется на клинической генетике. В настоящее время он является доцентом Детского мемориального института здоровья в Варшаве. Постоянно ассоциируется с Силезией, где, среди прочего, в сотрудничестве с testDNA Laboratorium Sp. z o.o. предоставляет телефонные консультации пациентам, которые хотят обсудить результаты генетических тестов или поговорить о передаче генетических заболеваний в семье. На практике он занимается диагностикой генетических причин врожденных дефектов, нарушений развития и невынашивания беременности.
Пациенты имеют возможность получить информацию о влиянии того или иного результата ДНК-теста, о необходимости принятия профилактических мер и указать тесты, необходимые для выполнения, а затем диагностировать болезнь. Г-жу Доцент ценят не только за ее знания и профессионализм, но и за приятное отношение к пациентам, что часто подчеркивалось ими на интернет-форумах.
