Макроцефалия (большая голова): причины, симптомы, лечение

Макроцефалия, также известная как макроцефалия, представляет собой дефект развития, наиболее характерным признаком которого является увеличение окружности головы (выше 97-го перцентиля). Причины макроцефалии - это прежде всего генетические заболевания и нарушения обмена веществ. Ранняя диагностика позволяет быстрее выявить причину заболевания и начать лечение.

Макроцефалия - это порок развития, который может быть одним из элементов, составляющих синдромы врожденных пороков развития и генетических заболеваний, он может возникать самостоятельно или может быть изолированным и в семьях. Причиной макроцефалии может быть гидроцефалия. Его часто обнаруживают в утробе матери при ультразвуковых исследованиях. Измерение головы проводится каждый раз во время ультразвукового исследования во время беременности и сразу после родов. Голову новорожденного измеряют от надбровной дуги до самой задней части затылочной кости. Если результат измерения значительно выше (выше 97-го процентиля на процентильной сетке), чем установленная норма для данного возраста и пола, это может указывать на большую голову.

В первую очередь, диагностика включает тесты для подтверждения или исключения гидроцефалии, симптомом которой является увеличение окружности головы. Заболевание является результатом чрезмерного накопления спинномозговой жидкости в желудочковой системе головного мозга, и поэтому необходимо, среди прочего, выполнить: томография или магнитно-резонансная томография головного мозга, транскраниальное ультразвуковое исследование, цистернография или исследование спинномозговой жидкости. Другие медицинские условия, при которых макроцефалия является одним из симптомов, включают:

• Синдром Сотоса, также известный как церебральный гигантизм, - редкое генетическое заболевание. У маленьких детей отмечается снижение мышечного тонуса, задержка развития и неврологические проблемы. Помимо увеличенной окружности головы, к другим характерным внешним признакам синдрома Сотоса относятся высокий лоб, гипертелоризм, то есть большое расстояние между глазницами, небольшая нижняя челюсть, выступающий подбородок и изгибы во фронтальной области и на висках.
• Синдром Каудена - это состояние, связанное с несколькими наследственными генетическими мутациями. В результате увеличивается риск развития определенных видов рака, в том числе при раке щитовидной железы, раке мочевого пузыря, а у женщин дополнительно при раке груди или раке матки. Макроцефалия при синдроме Каудена возникает как один из симптомов (примерно у 40% пациентов).
• Синдром Александера - заболевание центральной нервной системы, характерными симптомами которого являются: большая голова, гидроцефалия, эпилептические припадки, задержка психомоторного развития. Диагноз подтверждается проведением томографии или магнитно-резонансной томографии головы, на которой видны изменения белого вещества головного мозга.
• Синдром Баннаяна-Райли-Рувалькабы - крайне редкое заболевание, вызванное мутацией одного из генов. К внешним симптомам заболевания, помимо макроцефалии, относятся липомы, полипы и поражения кожи.
• Синдром Лужана-Фринса - генетически обусловленное заболевание, вызванное, среди прочего, задержке развития. Характерные черты - большая голова, но также небольшая нижняя челюсть, высокий лоб, не полностью развитая челюсть, обычно высокая.
• Синдром Канавана - заболевание центральной нервной системы, относящееся к категории болезней обмена веществ. Неисправность одного из ферментов приводит к дегенерации белого и серого вещества в головном мозге. К симптомам относятся: большая голова, снижение мышечного тонуса, атрофия зрительного нерва, эпилептические припадки.
• нейрофиброматоз - генетическое заболевание, вызывающее, среди прочего, при деформациях костей, внутричерепных опухолях, низкорослости, умственной отсталости и макроцефалии.

Макроцефалия: правильный диагноз

Базовая диагностика макроцефалии включает компьютерную томографию или магнитно-резонансную томографию головы. Врач должен определить симптом, симптомом какого заболевания является полицефалия головы, чтобы иметь возможность назначить более подробные анализы и принять решение о лечении.

К сожалению, некоторые из вышеупомянутых генетических заболеваний трудно поддаются лечению или неизлечимы. Однако стоит упомянуть, что иногда небольшая макроцефалия не должна быть поводом для беспокойства. Родители часто волнуются, когда окружность головы их ребенка составляет около 90-97 процентилей. Если исследование не указывает на какое-либо заболевание, и в то же время в семье наблюдается тенденция к увеличению окружности головы, это может быть результатом наследственных характеристик. Конечно, стоит понаблюдать за развитием ребенка и желательно, когда он находится под наблюдением врача-специалиста.