Наследственный рак груди и яичников. Что нужно знать о генах BRCA1 и BRCA2

Наследственный рак груди и яичников чаще всего вызывается мутацией в генах BRCA1 и BRCA2. Гены BRCA1 и BRCA2 являются антионкогенами, задачей которых является предотвращение неопластических заболеваний. Мутации в этих генах приводят к потере этой функции и могут привести к развитию рака. Узнайте, когда увеличивается ваша генетическая предрасположенность к раку и как снизить риск развития рака груди и яичников.

Гены BRCA1 и BRCA2 гарантируют, что клетки не делятся слишком быстро. Ген BRCA1 был открыт в 1994 году. Он расположен на 17-й хромосоме и относится к генам-супрессорам (антионкогенам). Мутации «выключают» ген и теряют свою функцию.

Напоминаем, что у каждого из нас есть два набора генов, которые мы наследуем (по одному) как от отца, так и от матери. Когда один из генов BRCA1 поврежден, ничего плохого не происходит, потому что его функция берет на себя другая пара. Но когда вторая копия гена BRCA1 также повреждается только в одной клетке, может развиться рак.

Наследственный рак груди и яичников: семейная склонность

Имея наследственную склонность к раку груди и яичников, мы рождаемся с одним поврежденным геном. Это означает, что мы с самого начала подвержены более высокому риску развития рака. Ген BRCA1 играет роль в основном в тканях груди и яичников. При неправильной эксплуатации риск рака груди составляет около 80 процентов, а рака яичников, маточной трубы и брюшины - около 40 процентов.

В Польше проживает около 200 000 носителей мутировавшего гена BRCA1, половина из них - женщины.

Поэтому в семьях с наследственной мутацией гена наблюдаются многочисленные случаи заболевания, которые диагностируются в относительно раннем взрослом возрасте, а дополнительным характерным признаком является наличие новообразований в одних и тех же органах. Рак простаты, колоректальный рак, рак гортани и рак кожи также более распространены в семьях носителей мутировавшего гена BRCA1.

Читайте также: Секс во время химиотерапии. Как химиотерапия влияет на половую жизнь? Операции по реконструкции груди. Как работает реконструкция груди? Анализ крови на рак обнаруживает мутации в гене BRCA

Поврежденные гены BRCA1 и BRCA2 вызывают рак груди и яичников

Другие гены поддерживают работу основных генов-хранителей, таких как BRCA1, в отдельных органах. К ним относится ген BRCA2, открытый в 1995 году. В польской популяции повреждение гена BRCA2 является редкой причиной рака груди и яичников, но оно связано с семейным анамнезом рака желудка и рака груди у мужчин.

Риск заболевания явно ниже, чем в случае мутации в гене BRCA1, и составляет 30-55%. на рак груди и 25 процентов. при раке яичников. В нашем организме есть и другие поддерживающие гены (например, NOD2, CHEK2), но риск заболевания при повреждении ниже. Люди часто страдают заболеваниями или опухоли имеют другую локализацию (например, простата, щитовидная железа, почки).

Если факты не будут должным образом собраны воедино, что может сделать только опытный генетик, у данной семьи нет подозрений на наследственную предрасположенность к раку. Роль антионкогенов можно проиллюстрировать на примере автомобиля. Ген BRCA1 действует как двигатель, от которого зависит способность эффективно двигаться. Если он поврежден, машина долго не заводится и мы столкнемся с серьезными проблемами (генеральный ремонт и большие расходы). Остальные поддерживающие гены кажутся немного менее важными, но из-за отсутствия топлива, низкого заряда батареи, ржавых кабелей автомобиль не будет двигаться. Конечно, проблема меньше, и ее легче исправить.

Кроме того, бывают случаи, когда детали одной модели автомобиля подходят к другой. Точно так же в природе существует экономичное управление «запасными частями» - поддерживающие гены являются общими для большего числа органов, отсюда и развитие рака груди, щитовидной железы, простаты и почек у носителей мутаций одних и тех же генов.

Вам будет полезно

Как снизить риск рака груди

Женщины с известными мутациями в генах, ответственных за развитие рака, могут снизить риск рака за счет:

• грудное вскармливание как можно дольше (у носителя мутировавшего гена BRCA1 грудное вскармливание в общей сложности в течение полутора лет снижает риск рака груди примерно на 50%);
• откладывание первого периода интенсивными тренировками (актуально для дочерей носителя);
• правильное использование гормональной контрацепции, то есть отказ от пероральных препаратов в возрасте до 30 лет и краткосрочного использования после 30 лет (предпочтительно чрескожным путем);
• изменение образа жизни для поддержания нормальной массы тела, отказ от стимуляторов (курение!) и введение элементов средиземноморской диеты в ежедневное меню.

Угрожающие мутации BRCA1 и BRCA2

Индивидуальный риск рака трудно определить. В случае носителей мутации гена BRCA1 риск увеличивается примерно в 2–2,5 раза, если у женщины также есть мутация в гене MTHFR. С другой стороны, мутации в генах, ответственных за метаболизм селена (например, GPX1), могут увеличивать или уменьшать риск развития заболевания в зависимости от уровня селена, поступающего с пищей.

У Анджелины Джоли риск развития рака груди был оценен в 87 процентов, а рака яичников - в 50 процентов, что согласуется с наблюдениями над большими популяциями носителей мутации гена BRCA1. Благодаря таким наблюдениям можно ожидать, что половина носителей мутировавшего гена BRCA1 заболеет раком груди в возрасте до 50 лет, и этот процент увеличивается с возрастом. Но ваш риск развития рака груди можно снизить (см. Рамку выше).

Профилактика рака яичников и груди: какие анализы?

Людям с положительным семейным анамнезом следует посетить генетическую клинику - адреса центров можно найти на сайте Международного центра наследственного рака в Щецине (www.genetyka.com). Определение мутации гена можно также провести в частной лаборатории (определение гена BRCA1 стоит около 300 злотых).

Раннее выявление предрасположенности к онкологическим заболеваниям позволяет принимать профилактические меры. В Польше существует программа, финансируемая Министерством здравоохранения, которая охватывает женщин с высоким риском развития рака груди под особым онкологическим наблюдением. Женщины, входящие в группу риска, уже находятся под наблюдением специалистов в возрасте от 30 лет.

Одним из наиболее важных тестов является УЗИ груди, которое в случае наследственного рака груди, вызванного мутацией в гене BRCA1, обнаруживается даже лучше, чем маммография. Кроме того, риск развития заболевания можно снизить, если как можно раньше назначить кратковременное лечение тамоксифеном.

Подобное лечение также используется после развития рака груди для защиты другой груди. Более того, женщинам из группы риска рекомендуется удалять придатки, что лучше всего делать после рождения всех запланированных детей и до наступления менопаузы (обычно в возрасте около 40 лет). Только некоторым женщинам может быть проведена профилактическая мастэктомия (удаление обеих грудей) до того, как они заболеют. Однако следует помнить, что такая операция не снижает риск рака яичников.

Медицинская статистика подтверждает, что после успешной операции по поводу рака груди носители мутации BRCA1 часто умирают от рака яичников.

Вам будет полезно

Изучение генов BRCA1 и BRCA2. Кому следует пройти тест?

Тестирование генов BRCA1 и BRCA2 должно выполняться женщинами с выявленным повышенным риском (по отношению к популяционному риску) развития рака груди и / или яичников, то есть:

• имели в семейном анамнезе (до трех поколений) как минимум 2 случая рака груди, рака яичников или того и другого, особенно если заболевание было диагностировано до 50 лет;
• независимо от возраста, они либо сами болели раком груди или яичников, либо имеют близких родственников с раком груди или яичников (особенно, если они умерли раньше);
• переболели атипичной формой заболевания, например, когда рак был диагностирован в раннем возрасте (около 40 лет), был двусторонним или возник у родственника-мужчины;
• в дополнение к раку груди у родственников были случаи рака простаты, рака гортани и меланомы;
• были диагностированы доброкачественные изменения, такие как кисты в груди или яичниках, если они планируют или уже используют заместительную гормональную терапию;
• есть члены семьи, у которых была диагностирована мутация BRCA1 или BRCA2.

ежемесячно "Здровие"