Мышечная дистрофия Дюшенна: причины и симптомы. Реабилитация при дистрофии Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна - это генетическое заболевание, которое вызывает прогрессирующее и необратимое истощение мышц (атрофию). Это заболевание, связанное с полом, в основном оно проявляется у мальчиков. Каковы причины и симптомы дистрофии Дюшенна? Излечима ли болезнь Дюшенна? Как проходит реабилитация при дистрофии Дюшенна?

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - это генетическое заболевание, которое является одним из наиболее распространенных и быстро прогрессирующих нервно-мышечных расстройств в детском возрасте. От него страдает один из трех тысяч мальчиков.

Дистрофия Дюшенна: причины

Причиной этой дистрофии является генетический дефект, а именно различные мутации в гене DMD, отвечающем за кодирование белка (дистрофина), который помогает поддерживать нормальную структуру мышечных клеток. В результате этой генетической аномалии мышцы лишаются дистрофина, что приводит к их атрофии и парезам, постепенно вызывая все больше и больше трудностей при ходьбе и движении в целом.

Дефектный ген передается только от матери, которая его несет.

Дистрофия Дюшенна: симптомы

Первым признаком болезни является позднее начало обучения ходьбе (около 18 месяцев). Затем вы можете заметить увеличенные икроножные мышцы или псевдогипертрофию, которую легко принять за сильные мышцы, и частое переворачивание при попытке сделать первые шаги.

Значительная мышечная слабость появляется примерно через 2-3 дня. год больного мальчика и охватывает мышцы туловища, ног и рук. Позже характерна утиная походка. У мальчика также может быть склонность ходить на цыпочках, что подразумевает выталкивание живота вперед и положение с передним искривлением позвоночника, так называемое Лордоз.

Пациенту с дистрофией Дюшенна трудно самостоятельно вставать с пола - ему приходится использовать руки, чтобы выпрямить ноги, что известно как симптом Гауэрса. Эти симптомы появляются в первые-три года жизни мальчика и продолжают развиваться, пока мальчик не достигнет 12-летнего возраста. Затем ему приходится пользоваться инвалидной коляской.

Кроме того, повреждается сердечная ткань, что приводит к кардиомиопатии.

Лишь у некоторых мальчиков с МДД есть интеллектуальные трудности и трудности в обучении. Эти трудности, вероятно, связаны с перестройкой дистрофина в головном мозге.

Дистрофия Дюшенна: диагностика

Первоначальный диагноз может быть поставлен на основании медицинского осмотра. В случае сомнений проводятся специальные исследования: электромиография или тесты нервной проводимости. Цель тестов - измерить электрическую активность мышц и стимулировать нервы, чтобы выяснить, в чем проблема - в мышцах или нервах.

Для окончательного диагноза проводятся тесты ДНК, которые в большинстве случаев предоставляют информацию о генетической аномалии, ответственной за МДД.

Если тесты ДНК не дают результатов, обычно выполняется биопсия мышцы (берется небольшой участок мышечной ткани для проверки на наличие белкового дистрофина). Если белок отсутствует, причиной истощения мышц является болезнь Дюшена.

Дистрофия Дюшенна: лечение

Лекарства от МДД нет. В некоторых случаях (например, когда возникает контрактура в голеностопном суставе) может быть проведена хирургическая процедура, например, стабилизация сустава или уравновешивание напряжения противоположных мышц, чтобы улучшить состояние пациента.

В запущенной стадии заболевания, когда в суставах голеностопных суставов ощущается ограничение движений, на ночь можно использовать ортодонтические шины. Шины на голеностопном суставе помогают поддерживать сустав в нормальном положении и предотвращают контрактуры.

В случае болезни сердца можно имплантировать кардиостимулятор или использовать антиаритмические препараты.

Дистрофия Дюшенна: реабилитация

Независимо от тяжести заболевания требуется реабилитация, чтобы предотвратить дальнейшее истощение мышц. Реабилитация при дистрофии Дюшенна состоит из активных и пассивных упражнений.

Пассивные упражнения нужно начинать как можно раньше. Комплекс упражнений для предотвращения сокращения мышц должен разработать физиотерапевт. Эти упражнения следует выполнять ежедневно и требовать участия родителей / опекунов больного мальчика.

Из всех активных упражнений плавание (желательно в бассейне с подогревом) - лучшее.

Мышечная дистрофия Беккера (МПК)

Мышечная дистрофия Беккера (МПК) - более легкая форма МДД. Симптомы болезни обычно проявляются в подростковом возрасте - часто больной не может заниматься физкультурой. Пациент начинает ходить неуверенными шагами, на цыпочках или выставляя живот вперед. Дистрофия Беккера протекает медленнее и труднее прогнозируется, чем при МДД. Пациенту не всегда нужна инвалидная коляска, так как он может ходить на костылях.

Пациенты с мышечной дистрофией Дюшенна и другими редкими заболеваниями не получают надлежащего лечения в Польше.

Источник: lifestyle.newseria.pl