Чем опасен дефектный ген BRCA1? Что мы знаем о гене BRCA1?

Дефектный ген BRCA1 может представлять серьезную угрозу для здоровья и жизни. Мутация BRCA увеличивает риск рака на 30–80 процентов при раке груди, при раке яичников на 11–40 процентов, а при раке труб и брюшины примерно на 10 процентов. Что делает дефектный ген BRCA1 таким опасным?

Дефектный ген BRCA1 значительно увеличивает риск развития рака груди и / или рака яичников. Зачем? Потому что мутация этого гена приводит к тому, что он перестает контролировать деление клеток, которые могут безнаказанно чрезмерно размножаться. Хотя повреждение BRCA 1 связано с развитием рака груди и яичников у женщин и рака простаты у мужчин, мутация не возникает у большинства пациентов. Повреждение BRCA1 все чаще ассоциируется с опухолевыми изменениями брюшины и толстой кишки.

Ген BRCA1: структура и роль

Ген BRCA1 - один из крупнейших генов человеческого тела. BRCA1 участвует в репарации поврежденной ДНК - он входит в так называемый гены-супрессоры. Группа этих генов отвечает за ингибирование процессов пролиферации клеток (гены ворот) и стабилизацию процессов, которые позволяют поддерживать генетический баланс клеток (так называемые гены-хранители). Мутации BRCA1 (и BRCA2) вызывают чрезмерное деление клеток, которое может вызвать рак.

Что делать при мутации гена BRCA1?

Женщина, которая знает, что она является носителем гена BRCA1, должна позаботиться о профилактике: отказаться от гормональной контрацепции, проходить регулярные осмотры и проходить маммографию после 35 лет. Профилактическая мастэктомия также может быть решением. Многие генетики считают, что носителей этого гена, у которых развивается рак груди, также следует поощрять к удалению здоровой груди во время первой операции. Кроме того, генетики рекомендуют перевязку маточных труб или удаление яичников женщинам старше 40 лет. Такие методы лечения предназначены для уменьшения воздействия эстрогена, который может способствовать возникновению нового рака.

Читайте также: Профилактическая мастэктомия: показания, курс и эффективность профилактической мастэктомии ... Травы при женских недугах Удаление груди - как прошла операция Анджелины Джоли, которая сдалась ... «Операционная»: сезон 1, серия 10