Цистиноз - редкое, но очень опасное заболевание обмена веществ. В результате аминокислота цистин накапливается в организме в избытке. Он повреждает многие органы, в основном почки и глаза, в результате чего они перестают нормально функционировать. Каковы причины и симптомы цизиноза? Как с ней обращаются?
Цистиноз - это генетически обусловленное нарушение обмена веществ, суть которого заключается в отложении избыточного цистина в различных органах, в основном, в почках и глазах. Как следствие, они повреждаются, и их работа постепенно нарушается. Цистин - это аминокислота, созданная путем объединения двух молекул цистеина - аминокислоты, которая выполняет защитные функции организма, связывая многие ядовитые вещества (например, ионы тяжелых металлов, соединения мышьяка, цианиды).
Выделяют три типа болезни:
- нефропатический (почечный) цистиноз
- непрямой цистиноз
- не нефропатический (глазной) цистиноз
Цистиноз относится к группе редких заболеваний. Встречается с частотой около 1: 200 тысяч. рождений.
Цистиноз - причины
Причина цистиноза - мутация в гене CTNS. В результате этого дефекта во многих органах накапливаются отложения цистина. Дефектный ген наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть копия поврежденного гена должна быть унаследована от каждого родителя для развития симптомов заболевания.
Цистиноз - симптомы
1. Нефропатический (почечный) цистиноз - встречается у младенцев.
- отсутствие аппетита и увеличение веса
- полиурия
- чрезмерная жажда
- склонность к запорам
- если цистин накапливается в роговице, такие симптомы, как боль в глазах и светобоязнь, снижение остроты зрения
В ходе заболевания развивается синдром Фанкони - нарушение работы почечных канальцев, которое приводит к потере с мочой различных ценных веществ (витаминов, минералов и др.), Что приводит к нарушению роста ребенка, рахиту. Если не лечить должным образом, у ребенка разовьется почечная недостаточность, и чем раньше появятся симптомы, тем быстрее это проявится.
Кроме того, могут быть повреждены и нарушены другие органы, например гипотиреоз, гипогонадизм, поражение поджелудочной железы и легкий сахарный диабет, мышечная слабость, увеличение печени.
2. Косвенный цистиноз - появляется в подростковом возрасте.
Появляются те же симптомы, что и при цистинозе почек.
3. Глазной цистиноз - диагностируется в разном возрасте.
- скопление цистина в роговице глаза
- повреждение почек обычно не затрагивается
Цистиноз - диагностика
При подозрении на цистиноз проводят офтальмологическое, почечное и другие обследования (в зависимости от органа, в котором накапливается цистин). Окончательный диагноз ставится на основании генетического тестирования.
Цистиноз - лечение
При лечении нефропатического и непрямого цистиноза используется цистагон (цистеамин) - препарат, ограничивающий накопление цистина в организме. Кроме того, необходимо увлажнять, восполнять бикарбонат, фосфат, витамин D и другие (по мере необходимости).
Пациентам с глазным цистинозом назначают цистарат - офтальмологический раствор цистеамина.
Рекомендуемая статья:
Что такое РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ? Диагностика и лечение редких заболеваний в По ... Читайте также: Гемохроматоз - симптомы, виды, тесты ДНК, лечение Саркоидоз: причины, симптомы, лечение Болезнь Вильсона - причины, симптомы и лечение
