Болезнь Ниманна-Пика (детская болезнь Альцгеймера) - симптомы, причины и лечение

Болезнь Ниманна-Пика часто называют «детской болезнью Альцгеймера». В ходе заболевания холестерин и другие липиды накапливаются в головном мозге, что приводит к его деградации и, как следствие, к появлению симптомов деменции. Какие еще симптомы проявляются при болезни Ниманна-Пика? Какое лечение?

Болезнь Ниманна-Пика (детская болезнь Альцгеймера) - редкое заболевание, которое прогрессирует и в конечном итоге приводит к летальному исходу. Его суть заключается в накоплении липидов (холестерина, сфинголипидов и гликолипидов) в различных органах - селезенке, печени, легких, костном мозге и головном мозге, что нарушает их нормальное функционирование. В Польше этим заболеванием страдают около тридцати человек.

В зависимости от возраста пациента на момент появления первых симптомов и динамики прогрессирования заболевания различают несколько типов заболевания: A, B, C. Тип А диагностируется в младенчестве. Тип B обычно диагностируется в подростковом возрасте. Типы C и D появляются в разном возрасте и могут проявляться у маленьких детей, в подростковом или взрослом возрасте.

Болезнь Ниманна-Пика - причины

Заболевание генетическое. Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что болезнь может проявиться только тогда, когда оба родителя являются носителями дефектного гена. Обычно эти гены отвечают за выработку фермента, необходимого для правильного метаболизма липидов. У пациентов с болезнью Пика этот фермент либо отсутствует, либо вырабатывается недостаточно. Мутация в гене SMPD1 является причиной типов A и B. В обоих типах накопление сфингомиелина в органах отвечает за симптомы. При типе A это связано с недостатком сфингомиелиназы, а при типе B продукция недостаточна. Тест, который различает оба типа, - это уровень сфингомиелиназы в крови. Тип C вызывается мутантными генами NPC1 и NPC2. Тип D, вероятно, связан с мутацией в гене NPC1. При типах C и D транспорт холестерина между клетками мозга нарушается.

Также прочтите: СИНДРОМ ОХОТНИКА - Симптомы и лечение мукополисахаридоза Тип II Болезнь Фабри: причины, наследование, симптомы и лечение Мукополисахаридоз: причины, симптомы и лечение

Болезнь Ниманна-Пика - симптомы

В зависимости от клинического течения, особенно с момента появления первых симптомов, различают несколько видов заболевания:

• Тип А - первые симптомы проявляются в неонатальном / младенческом периоде; это самый распространенный вид; к основным симптомам относятся: желтуха, гепатомегалия (увеличение печени), поражение центральной нервной системы, проявляющееся аномальными рефлексами, судороги, умственная отсталость; имеет крайне неблагоприятный прогноз, срок выживания от 2 до 4 лет;
• Тип B - появление симптомов в детском / подростковом возрасте; Он проявляется как: гепатоспленомегалия (помимо печени увеличивается и селезенка), затрудненное дыхание (связанное с уменьшением объема грудной клетки из-за увеличения органов), сердечная недостаточность; характерно отсутствие вовлечения центральной нервной системы; время выживания от позднего детства до зрелого возраста;
• Тип C и Тип D (вариант Новой Шотландии) - время появления первых симптомов варьируется (детство / юность / взросление); Наблюдаемый симптом - это увеличение селезенки и печени, а также прогрессирующая дегенерация нервной системы, которая проявляется:

Болезнь Ниманна-Пика также известна как детская болезнь Альцгеймера, лейкодистрофия или болезнь накопления липидов.

• мозжечковая атаксия, то есть атаксия движения. Возникают проблемы с удержанием равновесия как в положении стоя (наблюдается ритмичное покачивание головой и туловищем), так и при ходьбе (пациенту сложно сохранять вертикальное положение тела, походка медленная, неустойчивая, на так называемой широкой базе)
• дизартрия - нарушение речи, вызванное парезом мышц рта, языка и гортани
• дисфагия (дисфагия)
• прогрессирующая деменция
• вертикальное движение глазных яблок
• катаплексия - заключается в внезапной потере мышечного тонуса и падении на землю или внезапном засыпании
• припадки
• дистония - это непроизвольное выполнение неестественных движений

Болезнь Ниманна-Пика - диагностика

У пациентов с вышеуказанным. Симптомы необходимо провести неврологическое обследование, включая: оценку мышечного тонуса и силы, оценку рефлексов, оценку движений, аудиограмму, исследование вызванных BEP. Кроме того, пациенту следует пройти офтальмологическое, психологическое и психиатрическое обследование.

Диагностика также включает биопсию костного мозга, селезенки, печени, легких и лимфатических узлов с
наличие пенистых клеток (это макрофаги, насыщенные липидами).

Окончательный диагноз ставится на основании результатов генетического теста.

Болезнь Ниманна-Пика - лечение

Больные требуют постоянного ухода. За ними должна наблюдать бригада врачей разных специальностей: генетик, неонатолог или педиатр, невролог, кардиолог, пуломолог, терапевт, гепетолог, гастроэнтеролог и хирург.

Исследования новых лекарств и генной терапии продолжаются, что дает надежду пациентам с болезнью Ниманна-Пика.

На сегодняшний день не найдено эффективного лечения болезни Ниманна-Пика типа А.

Пациентам с типом В проводится трансплантация костного мозга, которая приносит удовлетворительный результат.

При типе С эффективен орфанный препарат Миглюстат (Завеса). К сожалению, лечение очень дорогое и не возмещается.

Типы C и D придерживаются диеты с низким содержанием холестерина. К сожалению, эффекты неудовлетворительны.

Болезнь Ниманна-Пика - прогноз

Болезнь Ниманна-Пика типа А в первые годы жизни быстро приводит к летальному исходу. Большинство пациентов с заболеванием типа C умирают в возрасте до 20 лет (многие - до 10 лет). Позднее начало болезни может привести к продлению жизни, но очень редко человек с этим заболеванием доживает до 40 лет.

Стоит знать

Болезнь Пика считается редкой болезнью, а это означает, что она поражает менее 1 человека в 2000 году. Заболеваемость этой болезнью выше в некоторых группах населения. Типы A и B характерны для евреев-ашкенази, тип B для области Магриба, тип C для латиноамериканского населения в южной части Новой Меди и Колорадо, тип D для франко-канадского населения Новой Шотландии

Рекомендуемая статья:

Болезнь Гоше - причины, симптомы и лечение Где получить помощь

Ассоциация людей с болезнью Ниманна-Пика и родственными ему заболеваниями «Живи с надеждой»

Это ассоциация, работающая для детей и их семей с синдромом Ниманна-Пика и родственными заболеваниями.

Библиография:

1. ugowska A., Musielak M., Диагностика болезни Ниманна-Пика типа C, Детская клиника, том 21

2. Bandorowicz-Pikuła J, Pikuła S., Tylki-Szymańska A., Патогенез болезней накопления липидов, "Postępy Biochemii" 2011, № 57 (2)