Спиноцеребеллярная атаксия - термин, обозначающий группу заболеваний со схожим патогенезом и течением. Наиболее частым признаком спиноцеребеллярной атаксии является нарушение походки, но могут возникать и другие заболевания. Каковы причины и симптомы атаксии? Есть ли какие-либо методы, с помощью которых можно было бы улучшить состояние пациентов?
Спиноцеребеллярная атаксия (сокращенно SCA, производное от английского термина spinocerebellar ataxia) включает группу неврологических заболеваний с тенденцией к прогрессированию, и медицина не имеет эффективных методов лечения.
Оглавление
- Спинально-мозжечковая атаксия: причины
- Спиноцеребеллярная атаксия: симптомы
- Спиноцеребеллярная атаксия: диагностика
- Спинально-мозжечковая атаксия: лечение
Спинально-мозжечковая атаксия не является распространенным заболеванием - по статистике США около 150 000 американских пациентов страдают от этой проблемы.
Эти пациенты, однако, могут бороться с подобными, но не обязательно полностью идентичными единицами - существует по крайней мере дюжина спиноцеребеллярных атаксий, и более того - другие типы этого заболевания все еще открываются.
SCA может возникать у пациентов обоих полов - как у женщин, так и у мужчин.
Интересной особенностью этих заболеваний является то, что при разных типах спиноцеребеллярной атаксии их первые симптомы появляются в разном возрасте - при некоторых типах ВКА первые симптомы могут появиться уже в самом раннем детстве, при других типах заболевания отклонения могут не проявиться до на пятом или даже шестом десятилетии жизни пациента.
Спинально-мозжечковая атаксия: причины
Спинально-мозжечковые атаксии относятся к генетическим заболеваниям. Чаще всего предполагается, что в случае SCA тип наследования является аутосомно-доминантным, но некоторые авторы - те, кто расширяет диагностическую категорию и включает большее количество людей в группу заболеваний спиноцеребеллярной атаксии - указывают, что аналогичные заболевания могут встречаться и в наследственных единицах. аутосомно-рецессивный или наследуемый через мутации, связанные с X-половой хромосомой.
Обычно в конце концов предполагается, что спиноцеребеллярная атаксия вызывается доминантными мутациями, расположенными в аутосомных хромосомах. К сожалению, такая ситуация неблагоприятна, потому что она несет в себе высокий риск того, что человек с мутацией передаст ее своему потомству. В случае аутосомно-доминантной модели наследования риск того, что дефектная копия гена будет передана потомству, достигает 50%.
Однако бремя генетической мутации само по себе не вызывает у пациента симптомов спиноцеребеллярной атаксии - все недуги появляются только тогда, когда пациент испытывает последствия носителя мутации.
У людей с диагнозом спиноцеребеллярная атаксия заболевание приводит к постепенному, постоянно прогрессирующему дегенеративному процессу, в первую очередь затрагивающему мозжечок, но также и другие части нервной системы, такие как структуры ствола мозга или элементы периферической нервной системы.
Спиноцеребеллярная атаксия: симптомы
Заболевания, возникающие у пациентов, страдающих SCA, тесно связаны с тем, где именно происходит патологический процесс. Как было сказано выше, при спиноцеребеллярной атаксии в основном повреждается мозжечок.
Этот элемент мозга в основном отвечает за процессы, связанные с движением, поэтому симптомы спиноцеребеллярной атаксии являются наиболее частыми нарушениями, такими как:
- проблемы с поддержанием баланса
- трудности с координацией движений
- нарушение походки
- возникновение независимых движений глаз
- нарушения речи (в основном в виде дизартрии)
В группе SCA, однако, есть много разных единиц, которые отличаются друг от друга не только тем, какая конкретная мутация вызывает их, но и тем, какие другие, дополнительные заболевания появляются в их ходе. В целом, в случае различной спиноцеребеллярной атаксии симптомы этих заболеваний могут включать вышеупомянутые недуги, но также, среди прочего, симптомы паркинсонизма, хорея движений или когнитивные расстройства и периферические невропатии.
Основной симптом заболеваний ВСА - атаксия - неврологам достаточно легко определить. Однако гораздо более серьезная ситуация касается диагностики специфической спиноцеребеллярной атаксии.
Спиноцеребеллярная атаксия: диагностика
Подозрение на спиноцеребеллярную атаксию можно сделать после проведения неврологического обследования, но подтвердить заболевание можно только после проведения генетических тестов.
SCA часто является диагностической проблемой - действительно существует много типов этого заболевания, хотя в случае не всех из них уже обнаружена конкретная мутация, которая к нему приводит.
Следовательно, только в случае части спиноцеребеллярной атаксии (например, при SCA 3, который считается наиболее частой единицей в этой группе, также известной как болезнь Мачадо-Джозефа), можно окончательно подтвердить первоначальный диагноз.
Спинально-мозжечковая атаксия: лечение
В настоящее время в медицине нет методов причинно-следственной терапии спиноцеребеллярной атаксии, то есть методов, позволяющих устранить мутации, существующие у пациентов.
В настоящее время проводятся исследования (во все более широком масштабе) с использованием стволовых клеток в лечении ВКА, хотя, вероятно, пройдет некоторое время, прежде чем эти методы лечения действительно смогут помочь пациентам.
Тем не менее, пациенты со спиноцеребеллярной атаксией определенно не предоставлены сами себе - очень важную роль играет симптоматическое лечение (сосредоточение внимания на борьбе с другими недугами, такими как паркинсонизм, наряду с атаксией).
Следует отметить еще один метод, который чрезвычайно важен для пациентов с диагнозом спиноцеребеллярная атаксия.
Реабилитация, поскольку мы говорим о ней здесь, очень важна для этих пациентов, потому что ее регулярное использование позволяет пациентам поддерживать высочайший уровень физической формы как можно дольше.
О роли реабилитации при SCA может свидетельствовать тот факт, что это заболевание может довольно быстро - даже в течение 10-15 лет - заставить пациента использовать вспомогательное оборудование, такое как инвалидное кресло, для повседневной деятельности.
Такую необходимость можно отсрочить именно благодаря реабилитации, поэтому ее важность в жизни пациентов, страдающих спиноцеребеллярной атаксией, так подчеркивается.
Источники:
- Я. Заремба, А. Сулек, «Спинально-мозжечковые атаксии», Весенняя школа 2015: Генетические основы нейродегенеративных заболеваний; материалы Польского общества изучения нервной системы, он-лайн доступ: http://www.ptbun.org.pl/archiv/sw05_zaremba.pdf
- Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям, Спиноцеребеллярная атаксия, онлайн-доступ: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
- Полсон Х.Л., Спиноцеребеллярная атаксия, J. Neuroophthalmol. 2009 сен; 29 (3): 227–237, он-лайн доступ: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2739122/
Прочитать больше статей этого автора
