Хотя болезнь Помпе встречается редко, ее симптомы распространены и неубедительны. Это начинается с проблем с подвижностью, и со временем становится трудно дышать. Пациенты могут ждать постановки правильного диагноза до 8 лет. Что такое болезнь Помпе, на кого она влияет и каковы ее симптомы?
Болезнь Помпе - крайне редкое нервно-мышечное заболевание. Это происходит примерно один раз на 40 000 рождений. По оценкам, около 50 000 человек во всем мире страдают болезнью Помпе. На сегодняшний день в Польше диагностировано около 50 пациентов.
Заболевание заключается в неправильной работе одного из ферментов - альфа-глюкозидазы, которая отвечает за распад полисахаридов в организме человека. Неразложившиеся сахарные вещества накапливаются в мышцах, что приводит к мышечной слабости.
Часто первым признаком болезни Помпе является затруднение ходьбы. Со временем к симптомам присоединяются дыхательная недостаточность, хроническая усталость и слабость, а также проблемы с позвоночником и глотанием, похудание.
- У нас все еще есть большая проблема с правильной диагностикой болезни. Пациенты годами ждут диагноза, пока их здоровье ухудшается. Заболевание имеет серьезные последствия, которые можно ограничить благодаря быстрому внедрению лечения, доступного в Польше. По оценкам экспертов, в Польше может быть даже несколько сотен пациентов. Многие из них все еще ищут причину своих недугов, - говорит Мацей Птасиньски, президент Ассоциации пациентов с болезнью Помпе.
У Мачека Птасиньского физические симптомы болезни начались, когда ему было 20 лет. - Это было нарастающее чувство усталости, постепенное снижение переносимости упражнений. В конце концов, через 2-3 года, я начал чувствовать сильную сонливость в течение дня, которая со временем ухудшалась. Я все это путала с усталостью, бросила на напряженный образ жизни. В конце концов, меня госпитализировали из-за тяжелой дыхательной недостаточности. Тогда был поставлен диагноз болезни Помпе, - вспоминает он.
Болезнь Помпе является генетической и может проявиться в любом возрасте, в зависимости от уровня активности фермента. Чем слабее его действие, тем раньше проявляются симптомы болезни - даже сразу после рождения, и тогда болезнь протекает тяжелее.
Каждую секунду качаю жизнь!
Заболевание Юстины было диагностировано в 6 лет. Хотя болезнь ставит для нее много ограничений - с 11 лет она пользуется инвалидной коляской и респиратором, она никогда не отказывалась от своих мечтаний, которые она постоянно преследует каждый день. Она получила степень магистра в международном университете, ведет профессиональную деятельность, публикует свои стихи, путешествует, пишет статьи в газетах и ведет блог www.pompkapompuje.pl.
- Мы не всегда влияем на то, что с нами происходит, но каждый несет ответственность за то, как он примет изменения в своей жизни и что он будет с ними делать. Я называю себя Помпкой по названию болезни, от которой страдаю (болезнь Помпе). Кроме того, у меня всегда с собой один насос - респиратор, который нагнетает воздух в легкие. В своем блоге я повторяю: если вы хотите воплотить в жизнь свои мечты, сосредотачивайтесь не на препятствиях, а на возможностях, - говорит Юстина Кедзя.
Заболевание, которое поддается лечению
Юстина - первая польская пациентка, которая прошла квалификацию для участия в клинических испытаниях в 2005 году и получила доступ к инновационному лечению, ограничивающему развитие болезни. Сегодня стоимость лечения возмещается всем пациентам в Польше, которые соответствуют критериям лекарственной программы.
Болезнь Помпе - одно из немногих редких заболеваний и единственное нервно-мышечное заболевание, для которого разработана причинная терапия.
Более подробную информацию о болезни Помпе можно найти на сайте www.chorobyspichrzeniowe.pl.
