СИНДРОМ ВИЛЬЯМСА (ДЕТИ ЭЛЬФОВ): ПРИЧИНЫ, СИМПТОМЫ

Синдром Вильямса (дети эльфов): причины

В недостающем фрагменте хромосомы 26-28 генов, из которых очень важная роль отводится гену эластина (ген ELN), а также генам, отвечающим за когнитивные функции.

Белок эластин является важным элементом эластичных волокон, присутствующих в соединительной ткани многих органов.

Делеция гена эластина объясняет некоторые характерные фенотипические особенности пациентов с синдромом Вильямса, такие как черты лица, хриплый голос, склонность к дивертикулиту и мочевому пузырю, сердечно-сосудистые заболевания и ортопедические проблемы.

Патогенез остальных признаков синдрома, таких как гиперкальциемия, умственная отсталость и личностные особенности, остается неизвестным.

Синдром Вильямса (дети эльфов): симптомы

Синдром Вильямса - это синдром многих врожденных дефектов, таких как:

«эльфийское» лицо - лицевой дисморфизм, состоящий из характерных ушных раковин, широкого лба, длинной носовой бороздки, толстых губ, глубокой переносицы, опущенных щек; у большинства детей радужная оболочка голубая, иногда (редко) зеленая с «ажурным» рисунком; эти особенности становятся очевидными к концу первого или второго года жизни

неправильно развитые зубы с дефектом эмали, большая челюсть, маленькая нижняя челюсть

повышенная чувствительность к звукам, что в зрелом возрасте может привести к глухоте

пороки сердца и кровеносных сосудов обнаруживаются примерно у 80% людей с синдромом Вильямса - наиболее распространенным является надклапанный стеноз; у младенцев часто наблюдается периферическая легочная обструкция; Стоит подчеркнуть, что сужение может также затронуть многие другие сосуды, такие как почечные, коронарные, церебральные артерии, грудную или брюшную аорту

артериальная гипертензия встречается у половины больных; это может начаться уже в детстве; наиболее частые причины гипертонии - изменения сосудов почек или брюшной аорты.

15-30% гиперкальциемии и / или гиперкальциурии, т. Е. Повышенный уровень кальция в крови и повышенная экскреция кальция с мочой

офтальмологические нарушения; дальнозоркость и косоглазие распространены, а у взрослых - катаракта.

эндокринные нарушения, такие как непереносимость глюкозы, диабет и гипотиреоз, наблюдаются чаще, чем у здорового населения

дефекты почек и мочевыделительной системы, а также камни в почках, из-за повышенного выведения кальция с мочой

невысокий рост; большинство детей с синдромом Вильямса ниже своих сверстников, растут медленнее и не достигают среднего роста

хриплый, хриплый голос

свободные связки

умственная отсталость или интеллект в нижнем нормальном диапазоне

добрый нрав и любовь к музыке, а зачастую и абсолютный слух

увеличенная миндалевидное тело (структура мозга, отвечающая, среди прочего, за контроль страха), поэтому пациенты проявляют повышенное доверие к ранее неизвестным людям; они много говорят и счастливы, обладают богатым словарным запасом и оригинальным способом самовыражения

другие поведенческие и психические расстройства, такие как мания и необоснованный страх определенных ситуаций; некоторые дети кажутся рассеянными, имеют нарушения внимания и гиперактивность

когнитивные расстройства - степень их выраженности у разных пациентов различна

Синдром Вильямса (дети эльфов): диагноз

Синдром Вильямса можно заподозрить на основании клинических признаков. Наиболее частыми причинами направления в генетическую клинику являются дисморфические черты лица, задержка развития и пороки сердца.

Пациенты с таким подозрением направляются в генетическую клинику.

Пациент находится под присмотром терапевта.

Пациентам также следует оказывать кардиологическую, нефрологическую и другую специализированную помощь.

Кроме того, в зависимости от возраста следует учитывать нарушения, характерные для определенных возрастных групп.

От синдрома Вильямса нет лекарства.

Применяемое лечение симптоматическое и заключается в правильном лечении выявленных нарушений (коррекция пороков сердца), раннем выявлении других аномалий и наблюдении за состоянием пациента согласно принятым правилам.

Физическое развитие ребенка с этим синдромом требует систематической оценки. Стоматологическая помощь необходима. Большое значение имеют комплексный, специализированный уход и правильная реабилитация.