TAR-синдром - причины, симптомы и лечение

TAR-синдром - редкое наследственное заболевание крови и костей.Ребенок с ТАР рождается без лучевой кости и с низким количеством тромбоцитов в крови (тромбоцитопения), что увеличивает риск опасного для жизни кровотечения в мозг в первые годы жизни ребенка. Каковы причины и симптомы TAR? Какое лечение?

TAR-синдром, или синдром лучевой тромбоцитопении, или врожденная гипопластическая тромбоцитопения, является редким, генетически детерминированным синдромом врожденных дефектов, состоящим из двустороннего отсутствия лучевой кости (одной из костей предплечья), низкого количества тромбоцитов (тромбоцитопения) и других дефектов.

TAR-синдром - причины

У большинства пациентов с TAR заболевание вызвано мутацией в одной копии гена RBM8A и отсутствием определенного фрагмента ДНК (делеции) в хромосоме 1q21.1, которая содержит вторую копию гена RBM8A. У небольшого числа людей, страдающих этим заболеванием, есть мутация в обеих копиях гена RBM8A, но у них нет удаленного фрагмента ДНК в хромосоме 1q21.1.

TAR наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что ребенок должен получить по одной копии дефектного гена от каждого родителя, чтобы заболеть.

TAR-синдром - симптомы

При TAR-синдроме деформируется не лучевая кость, а только ее зачатки (аплазия). Кроме того, укорачивается локтевая кость, хотя она также может отсутствовать. В результате руки становятся очень короткими, и руки (у пациентов обычно все пальцы) вырастают прямо из рук. Кроме того, плечевая кость может быть короче, чем у здорового ребенка, и располагаться крест-накрест. Пациент также может бороться с другими дефектами костно-суставной системы, обычно нижних конечностей.

Около половины пациентов с синдромом ТАР страдают аллергией на коровье молоко, что может усугубить симптомы тромбоцитопении.

Вторым неотъемлемым элементом TAR-синдрома является тромбоцитопения (организм не производит достаточного количества тромбоцитов), которая препятствует нормальному свертыванию крови, что проявляется синяками на коже, легкими синяками, частыми кровотечениями из носа, десен, слизистых оболочек и кровотечений даже после малейшие травмы. Тем не менее, эпизоды тромбоцитопении с возрастом уменьшаются, и количество тромбоцитов может вернуться к норме к тому времени, когда станет взрослым.

В связи с тромбоцитопенией кровотечение может также происходить внутри тела, например, в мозг, что опасно для жизни и жизни. Риск такого кровотечения высок, особенно на первом году жизни, и может привести к смерти или умственной отсталости ребенка.

Кроме того, у людей с ТАР могут быть и другие врожденные дефекты, например, пороки сердца или мочеполовой системы (аномалии почек, агенезия - то есть подлесок - матки, шейки матки и верхней части влагалища). Люди с TAR также могут иметь деформации лица - аномально маленькая челюсть (микрогнация), низко посаженные уши, высокий и широкий лоб.

TAR-синдром - диагностика

Диагноз ставится на основании симптомов и генетического тестирования. Во время постановки диагноза врач должен исключить другие генетические состояния, такие как синдром РАПАДИЛИНО, синдром Эдвардса, синдром Робертса и ассоциация VACTERL.

TAR-синдром - лечение

Пациенту необходимо регулярно контролировать уровень тромбоцитов и, при необходимости, проходить переливание тромбоцитов. У взрослых, которые все еще борются с тромбоцитопенией, может быть проведена спленэктомия, при которой удаляется часть селезенки (и, следовательно, удаляется основное место разрушения тромбоцитов). Однако, как показали медики, процентов 30-40. пациенты не реагируют на спленэктомию или имеют рецидивирующую тромбоцитопению.

Людям с TAR следует избегать травм, даже самых маленьких, и приема определенных антитромбоцитарных препаратов (например, нестероидных противовоспалительных средств), поскольку они могут привести к кровотечению.

При отсутствии лучевой кости может быть проведена операция по выпрямлению и растяжению запястья и предплечья для разгибания руки.

TAR-синдром - прогноз

Первые два года жизни являются решающими в команде TAR. Это время, когда ваш ребенок подвергается наибольшему риску опасного для жизни кровотечения, особенно в мозге. Кроме того, люди с ТАР могут подвергаться повышенному риску развития острого лейкоза в детстве или в зрелом возрасте.

Источник: Genetic Home Reference
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/thrombocytopenia-absent-radius-syndrome

Также читайте: Синдром Бернара-Сулье - причины, симптомы и лечение Синдром эксфолиации (синдром эксфолиации, XFS) - причины, симптомы и лечение Синдром Алажиля - причины, симптомы и лечение