СИНДРОМ РЕТТА: ПРИЧИНЫ И СИМПТОМЫ

Синдром Ретта - причины заболевания

Это генетическое заболевание является результатом мутации гена MECP2, расположенного в одной из двух половых хромосом - ХХ записи. Этот синдром встречается почти исключительно у девочек, потому что у мальчиков есть только одна Х-хромосома (пол описывается как XY), и если они поражены этим дефектом, они не рождаются или умирают вскоре после рождения. Синдром Ретта встречается с частотой один из десяти тысяч новорожденных.

Автор: gettyimages.com

Детей с синдромом Ретта называют «безмолвными ангелами».

Вдруг Эмилька перестала ходить и разговаривать - узнайте историю девочки с синдромом Ретта!

Синдром Ретта - симптомы на разных стадиях болезни

Течение синдрома Ретта можно разделить на 4 стадии.

Первый этап длится с 6 до 18 месяцев - изменения происходят незаметно и часто совершенно незаметно. Ребенок, видимо, правильно развивается. По неизвестным причинам нормально развивающийся ребенок становится тише, спокойнее, теряет интерес к игрушкам, теряет контакт с окружающей средой, становится «вялым». Иногда сопровождается нарушением двигательного развития и задержкой роста окружности головы. В это время симптомы часто указывают на диагноз аутизма, хотя синдром Ретта не является аутизмом.

Второй этап длится от 1 года до 4 лет. Затем появляются неоправданные крики, вопли, ночные пробуждения, девочка начинает терять приобретенные ранее навыки. Возникают нарушения речи, проблемы с движением рук, которые выполняют так называемые стереотипные движения. Чаще всего это жесты, напоминающие мытье рук, заламывание, мытье, постукивание, хлопанье в ладоши, прикосновение к лицу и голове. Также могут быть припадки или судороги, апноэ или гипервентиляция. Окружность головы четко и заметно уменьшается до 4 лет.

Третий этап - этап «явного застоя». Сюда входят дошкольники и школьники (2-10 лет). Хотя нарушение движений сохраняется, поведение меняется. Ребенок меньше нервничает и реже плачет. У девочки появляется желание установить контакт и общаться с окружающим миром. Концентрация улучшается.

Примерно в 10 лет начинается четвертый этап. Обостряются проблемы с передвижением, некоторые девушки перестают ходить. Когнитивные навыки, коммуникативные навыки и движения рук не подвержены ретроградным изменениям. Улучшается зрительный контакт. В это время сильно возрастает риск сколиоза. Возникает напряжение мышц при необычном положении тела. Половое развитие остается на уровне сверстников. Люди с синдромом Ретта, помимо проблем с остеопорозом и сколиозом, также борются с апраксией и диспраксией, кардиологическими проблемами, спастичностью, бруксизмом, слабостью, избыточным весом и запорами.

Лечение синдрома Ретта

Причинного лечения синдрома Ретта не существует. Терапия заключается только в сложной и длительной реабилитации, которая позволяет девочкам развиваться физически и социально - дает им возможность контактировать с миром. Определенные соматические симптомы лечат с помощью правильно подобранных лекарств.

Рекомендуемая статья: