Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (MRKH) означает отсутствие влагалища и матки

Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (MRKH) - это врожденное отсутствие или недоразвитие матки и влагалища. Пациенты с синдромом МРКХ не могут иметь вагинальный половой акт, забеременеть и родить ребенка. Однако современная медицина дает шанс на успешную половую жизнь и даже на материнство. Каковы причины и симптомы синдрома Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера? Какое лечение?

Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (MRKH) - это синдром порока развития, основным признаком которого является отсутствие или недоразвитие матки и влагалища. Это происходит у 1 из 4 000–10 000 рожденных девочек.

Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (MRKH) - причины

Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера развивается на сроке от 8 до 10 недель беременности. Это может быть вызвано дефицитом рецепторов прогестерона и / или эстрогена в периренальных протоках Мюллера (эти трубки образуют яичники, матку и влагалище внутриутробно) или ингибированием их развития тератогенным фактором, то есть фактором, вызывающим дефекты плода (это может быть, например, алкоголь, курение). Некоторые специалисты в качестве причины указывают генетическую мутацию.

Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (МРКХ) - симптомы

Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (MRKH) характеризуется врожденным отсутствием или недоразвитием матки и влагалища. Однако структура маточных труб в норме, и яичники выполняют свою функцию (классический тип 1 синдрома MRKH). Поэтому половое созревание у девочек с синдромом МРКХ практически нормальное - развиваются грудь, лобковые и подмышечные волосы, формируется форма женского тела.

Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера обычно диагностируется в подростковом возрасте. На аменорею у девочек старше 16 лет стоит обратить внимание.

Наблюдается джедакская аменорея. Другие симптомы синдрома Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера включают:

• невозможность вагинального полового акта
• невозможность забеременеть и родить ребенка
• маленькие девочки могут жаловаться на циклические боли внизу живота

Более 1/3 пациентов с синдромом MRKH имеют другие пороки развития - маточные трубы и мочевыводящие пути (неклассический тип 2) или аномалии почек, дефекты скелетной системы, сердца и крупных сосудов, мышечную слабость и потерю слуха (тип MURCS).

Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (МРКХ) - диагностика

Пациенты с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера чаще всего обращаются к гинекологу из-за отсутствия менструации, которая уже должна была появиться. Однако не каждый врач сразу ставит точный диагноз. Он может обнаружить, что причиной плеча менструации является нарушение эндокринной системы, и назначить курс гормональной терапии. Только когда это не приносит результатов, пациент обращается к другим специалистам.

При подозрении на синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера проводится гинекологический осмотр и визуализирующие исследования (УЗИ малого таза и брюшной полости, урография, магнитно-резонансная томография малого таза, рентген позвоночника).

Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (МРКХ) - лечение

У пациентки с синдромом MRKH может быть создано искусственное влагалище, чтобы позволить ей совершать половой акт. Если вагинальное углубление сохранено, его можно растянуть и удлинить механически, что обычно занимает много месяцев.

Операцию по созданию искусственного влагалища проводят специалисты гинекологической клиники Медицинского университета г. Кароль Марцинковский в Познани.

Однако, если остатки влагалища не сохранились, их можно создать хирургическим путем. Операция заключается в надрезе слизистой оболочки там, где должен быть вход во влагалище. Затем ткани рассекают, создавая как можно более глубокий туннель. Во влагалище, созданное таким образом (чтобы его стенки не слипались) вставляется протез, который надевается до тех пор, пока влагалище не заживет. Через три месяца после операции пациенту следует начать заниматься сексом или использовать специальные расширители, иначе созданное влагалище будет сжиматься и сжиматься.

Есть еще один метод создания искусственного влагалища. В 2014 году «Ланцет» объявил об успешном завершении операции по созданию искусственного влагалища из собственных клеток организма.

Пациент должен находиться под наблюдением многих специалистов, включая психологов, сексологов и психотерапевтов.

Клетки для культивирования собирали из тканей вульвы каждого из четырех пациентов MRKH, которые участвовали в эксперименте. Затем ученые вырастили их в лаборатории в специальных питательных веществах на биоразлагаемой основе в форме влагалища.

Современная медицина также дает шанс на материнство пациентам команды MRHK. В 2014 году родился первенец от пересаженной матки.

Если у пациентки здоровые яичники, она может выбрать суррогатную мать, которой имплантируют эмбрион, созданный благодаря методу in vitro.

Рекомендуемая статья:

Пороки матки и беременность. Всегда ли рискует беременность с дефектом матки?

Библиография:

1. Длуски Э., Банковска М., Лисава Ю., Суровец З., Значение лапароскопии в диагностике и лечении синдрома Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера у девочек, "Нова Педиатрия" 2003, №2.
2. Бейсерт М., Ходецка А., Капчук К., Валчик-Матыя К., Фрибе З., Кендзи В., Сексуальность женщины с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера - описание случая, «Польская гинекология» 2013, №84.

Читайте также: АССОЦИАЦИЯ - врожденный порок уретры. Наиболее частые врожденные пороки сердца у детей и взрослых. Пренатальное тестирование: что это такое и когда его проводить?