Синдром Костманна - это наследственный иммунодефицит, в основе которого лежит очень низкий уровень нейтрофилов. Больные люди чрезвычайно восприимчивы к любым инфекциям и даже раку. Как лечится синдром Костамана и каков прогноз для пациентов?
Синдром Костманна, или тяжелая врожденная нейтропения, - редкое заболевание, впервые описанное в 1956 году шведским педиатром Рольфом Костманном. Это одна из немногих основных причин нейтропении. У человека с синдромом Костамна количество нейтрофилов менее 500 / мм3. Это означает, что иммунитет пациента сильно ослаблен. Как это проявляется?
Симптомы врожденной нейтропении
Первичная нейтропения возникает очень редко - один раз на 100000. люди. Его можно заподозрить у младенца на основании рецидивирующих инфекций и лихорадки. В более зрелом возрасте болезнь может вызвать:
- пародонтит и воспаление слизистой оболочки полости рта
- анальные язвы
- пневмония
- абсцессы и инфекции подкожной клетчатки
- грибковые инфекции в результате применяемой антибактериальной терапии
- неврологические расстройства различной степени тяжести: от легкой психомоторной отсталости до тяжелой эпилепсии
- чувствительность к аутоиммунным заболеваниям
- предрасположенность к раку
Диагноз синдрома Костманна
При подозрении на врожденную нейтропению следует по возможности исключить состояния, связанные с приобретенной или вторичной нейтропенией. У младенцев так называемые хроническая и легкая аутоиммунная нейтропения, не требующая лечения. Диагноз может быть подтвержден наличием антинейтрофильных антител, хотя это не всегда окончательно.
Синдром Костманна, с другой стороны, является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием, вызываемым мутацией в гене HAX1. Аутосомно-рецессивное наследование - это, вообще говоря, когда оба родителя являются носителями дефектного гена, их ребенок будет иметь 25% риск родиться больным.
Чтобы поставить диагноз, нужно пройти генетическое тестирование. Они проводятся бесплатно в Лаборатории иммунопатологии и генетики кафедры педиатрии, онкологии, гематологии и диабетологии Медицинского университета Лодзи.
Синдром Костманна: лечение
До введения в лечение рекомбинантных факторов роста половина заболевших детей умирали на первом году жизни. У новорожденных развился сепсис (сепсис). В настоящее время у нас есть препарат, который при ежедневном применении вызывает увеличение количества гранулоцитов выше 1000 / мм³ почти у всех пациентов и связанное с этим снижение заболеваемости и количества госпитализаций. Это G-CSF или фактор, стимулирующий колонии гранулоцитов. К сожалению, у людей, лечившихся таким образом, непосредственный риск смерти снижается, но повышается вероятность развития миелодиспластического синдрома или острого миелоидного лейкоза.
Рекомендуемая статья:
Нейтрофилы: норм. Повышенный, пониженный уровень NEUT
