Синдром Альпорта - это прогрессирующее генетическое заболевание почек, характеризующееся гематурией, часто связанное с нейрогенной глухотой и изменениями зрения. каковы причины и симптомы синдрома Альпорта? Как проходит лечение?
Синдром Альпорта - это генетическое заболевание, вызванное нарушением структуры структурного компонента, так называемого тип IV коллегиальный. Неправильная его форма приводит к повреждению клубочков.
Синдром Альпорта - симптомы
Характеристики этого заболевания:
- возникновение гематурии - у мальчиков с рождения
- протеинурия
- артериальная гипертензия, прогрессирующая со снижением нормальной функции почек
- нарушение слуха
- нарушение зрения
- постепенная двусторонняя нейрогенная глухота, отсутствующая в младенчестве, но проявляющаяся не позднее 30 лет - изначально глухота затрагивает более высокие тона
Синдром Альпорта - диагностика
Простого клинического наблюдения за пациентом часто недостаточно, поэтому необходимо исследовать ткань, взятую из почки. Также возможно диагностировать синдром Альпорта, взяв срез кожи, на котором структура коллагена IV типа неправильная.
Диагностические критерии (должно быть выполнено минимум 4):
- наследственное возникновение гематурии
- диагностирована терминальная почечная недостаточность, диагностированная как минимум у двух членов семьи
- прогрессирующая глухота
- проблемы со зрением
- свидетельства лейомиоза, аномального размера и количества тромбоцитов или аномальных лейкоцитов
- нарушения структуры тканей, наблюдаемые в электронном микроскопе
- выявление генетических мутаций, характерных для данного заболевания
Синдром Альпорта - лечение
Рекомендуется симптоматическое лечение - борьба с протеинурией, артериальной гипертензией и гематурией. В запущенной стадии этого заболевания так называемые заместительная почечная терапия, например диализ. Также можно рассмотреть возможность трансплантации почки.
ВажныйЛюди, которые не болеют, но у которых есть семейная история синдрома Альпорта, должны знать, что у них есть генетическое бремя. Риски бывают разные. Это зависит от того, возникает ли генетическая аномалия у обоих родителей или только у отца или матери. Мужчины с синдромом Альпорта могут передать генетическое заболевание своим дочерям, которые сами являются здоровыми носителями этого дефекта, и болезнь может распространиться на будущие поколения. Здоровые матери могут передать своим сыновьям дефект, из-за которого они заболеют. Когда генетический дефект передается дочери, как описано выше, она становится бессимптомным носителем.
Читайте также: Синдром Смита-Лемли-Опица - редкое нарушение обмена веществ. Можно ли лечить СЛ ... Синдром Кушинга (КШ): причины и симптомы РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, ДЕФОРМИРУЮЩИЕ ЛИЦО и ТЕЛО
