Тест SANCO, то есть неинвазивное пренатальное обследование, является одним из наиболее часто выполняемых пренатальных тестов, который может выявить до семнадцати различных синдромов пороков развития плода. Какие конкретно дефекты плода выявляет тест SANCO и кто должен принимать решение о его наличии?
Оглавление:
- SANCO test - что тестируется?
- SANCO test - время ожидания результатов
- Тест SANCO - какие дефекты он обнаруживает?
- SANCO test - для кого тест?
- SANCO test - преимущества теста
Тест SANCO более надежен, чем скрининг-тест, который чаще всего назначают беременным женщинам - так называемый двойное обследование (тест PAPP-A с генетическим УЗИ). Зачем? Потому что, хотя двойной тест позволяет определить риск пороков развития плода, связанных с аномальным количеством хромосом, у этих тестов также есть серьезный недостаток. По его результатам многие пациенты без необходимости отнесены к группе риска. Однако в случае теста SANCO частота выявления хромосомных мутаций составляет почти 100%.
SANCO test - что тестируется?
Для проведения теста SANCO у беременной женщины берут 10 мл крови, содержащей плазму, содержащую внеклеточный генетический материал плода.
Генетический материал, необходимый для теста SANCO, присутствует в крови матери с десятой недели беременности. Чтобы тест был достоверным, его следует проводить до 24 недели беременности.
Сдача теста на более позднем этапе также возможна, но стоит знать, что в случае положительного результата может оказаться, что на поздних сроках беременности проведение дальнейших инвазивных тестов невозможно.
SANCO test - время ожидания результатов
Пациент, который проходит тест, должен получить результат в течение не более 6 дней. Однако нельзя игнорировать тот факт, что при положительном результате следует также провести инвазивный тест, чтобы подтвердить или исключить наличие генетического дефекта у развивающегося плода в утробе матери.
Также следует подчеркнуть, что тест SANCO является скрининговым и его результаты не следует рассматривать как окончательные.
Тест SANCO - какие дефекты он обнаруживает?
Тест SANCO в первую очередь используется для правильной диагностики генетических дефектов, вызванных хромосомными мутациями. К наиболее серьезным отклонениям, обнаруженным в генетическом материале, относятся:
- Трисомия хромосомы 13, называемая синдромом Патау. Это одно из самых тяжелых генетических заболеваний, которое проявляется как низкой массой тела при рождении, так и снижением мышечного тонуса.Другой особенностью является неполное разделение переднего мозга, черепно-лицевые аномалии, включая наличие только одного глазного яблока, а также дефекты сердца, почек и других внутренних органов.
- Трисомия по 18 хромосоме, известная как синдром Эдвардса. Это генетическое заболевание, которое приводит к низкому весу ребенка при рождении, деформациям головы, лица и черепа, а также нарушениям работы сердца, легких и почек. Синдром Эдвардса часто заканчивается выкидышем.
- Трисомия хромосомы 21, или синдром Дауна. Это наиболее распространенный генетический дефект, вызванный мутацией в количестве хромосом. У людей с синдромом Дауна снижена интеллектуальная работоспособность, но при должном уходе они могут функционировать независимо, даже работать. Люди с синдромом Дауна подвержены повышенному риску развития сердечных заболеваний.
- Моносомия Х-хромосомы, или синдром Тернера. Это происходит только у девочек. Для него характерны плохо подчеркнутые женские черты лица и невысокий рост.
- Синдром Клайнфельтера. Заболевание - наличие лишней Х-хромосомы в паре половых хромосом. Синдром Клайнфеклтера встречается только у мужчин. Пациенты имеют рост выше среднего, проблемы с речью, нарушения интеллектуального развития и плохо развитые половые органы.
SANCO test - для кого тест?
Тест рекомендуется женщинам, которые:
- они забеременели после 35 лет и не хотят проходить инвазивное тестирование
- пациенты, чьи биохимические тесты PAPP-A и USG предполагают повышенный риск генетических дефектов у плода
- женщины, у которых есть противопоказания к инвазивному пренатальному тестированию, имеют высокий риск выкидыша или заражения гепатитом или ВИЧ
Тест SANCO - противопоказания
Как уже говорилось, этот тест является скрининговым, и его результаты не могут быть окончательно обработаны. Следовательно, этот тест не рекомендуется для:
- многоплодная беременность
- проведение терапии лечения матери стволовыми клетками
- проведение переливания крови матери менее чем за шесть месяцев до беременности
- у женщин, перенесших трансплантацию органов
- в случае заболеваний, вызванных мутациями в хромосомах матери
SANCO test - преимущества теста
Тест SANCO, как пренатальный тест, имеет положительное мнение экспертов.
Это совершенно безопасно для малыша, потому что генетический материал плода, который находится в крови матери, собирается для тестирования.
Собранный материал (кровь) выделяется в лабораторных условиях, а затем исследуется с использованием современных технологий.
Проведение теста не подвергает женщину риску выкидыша, повреждения плаценты или пуповины, а также внутриутробных инфекций.
Еще одно преимущество этого решения - очень высокий процент правильных результатов, превышающий 99%.
Тест SANCO также может быть проведен в случае беременности двойней, но следует помнить, что только тогда он может выявить риск трисомии. Никаких других генетических дефектов он не обнаружит.
Тест также может быть проведен у женщин, решивших пройти экстракорпоральное оплодотворение, а в случае беременности - у женщин, получивших яйцеклетку.
Читайте также:
- Пренатальное тестирование: какие заболевания можно выявить при пренатальном тестировании?
- Пренатальное тестирование: что это такое и когда его проводят?
- Амниоцентез: инвазивное пренатальное обследование. Показания и курс амниоцентеза
- Взятие пробы ворсин хориона (трофобласта): инвазивное пренатальное обследование
- Тройной тест: неинвазивный пренатальный тест
- Оценка полупрозрачности воротниковой зоны плода - неинвазивное пренатальное обследование
Прочитать больше статей этого автора
