Пренатальный тест Harmony - это простой, надежный и неинвазивный тест, который позволяет оценить риск хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна и другие трисомии. Тест также позволяет определить пол ребенка и выявить риск нарушения половых хромосом (X, Y). Он проводится с анализом крови матери. Когда мне следует пройти пренатальный тест Harmony?
Оглавление:
- Тест гармонии - эффективность
- Тест на гармонию - трисомия
- Тест гармонии - нарушения половых хромосом
- Тест на гармонию - когда проводить?
Пренатальный тест Harmony основан на последних достижениях в области неинвазивного пренатального тестирования. Это простой и безопасный анализ крови для матери и ребенка, позволяющий оценить риск определенных трисомий у плода.
Тест гармонии - эффективность
Существуют и другие неинвазивные методы скрининга генетических дефектов плода с использованием химического анализа материнской сыворотки и / или ультразвукового исследования. Однако для трисомии 21 частота ложноположительных результатов достигает 5%, а частота ложноотрицательных результатов - 30%.
Таким образом, эти тесты могут ошибочно указывать на наличие трисомии у плода в ситуации, когда результат должен быть отрицательным (тогда результат теста ложноположительный), или, наоборот, они могут ложно указывать на отсутствие трисомии плода, даже если трисомия действительно существует (результат теста тогда ложный. отрицательный).
Количество ложноположительных и ложноотрицательных результатов теста Harmony значительно ниже.
Диагностические тесты, такие как пункция околоплодных вод или биопсия ворсин хориона (CVS), очень точны при диагностике трисомии плода, однако, как инвазивные тесты, есть риск потери ребенка.
Пренатальный тест Harmony выявляет более 99% случаев трисомии плода 21 с частотой ложноположительных результатов менее 0,1%.
Тест на гармонию - трисомия
Человеческие клетки содержат 23 пары хромосом, несущих генетическую информацию, состоящих из нитей ДНК и белков. Трисомия - это хромосомное заболевание, при котором присутствуют три копии хромосомы вместо двух обычно.
- Трисомия 21
Это наиболее распространенная форма трисомии у новорожденных. Это когда присутствует дополнительная копия хромосомы 21. Эта генетическая аномалия вызывает синдром Дауна.
Заболевание проявляется задержкой умственного развития различной степени тяжести - от легкой до средней. Пациенты также страдают аномальным строением пищеварительной системы и врожденными пороками сердца. Синдром Дауна встречается у 1 из 740 рождений.
- Трисомия 18
Этот дефект связан с наличием дополнительной копии хромосомы 18. Трисомия 18 вызывает синдром Эдвардса и несет в себе высокий риск выкидыша.
У младенцев, рожденных с синдромом Эдвардса, есть много аномалий, которые способствуют значительному сокращению жизни. Синдром Эдвардса диагностируется у 1 из 5000 новорожденных.
- Трисомия 13
Эта трисомия развивается, когда становится доступной дополнительная копия хромосомы 13. Это причина синдрома Патау, который подвержен высокому риску выкидыша. У младенцев с трисомией 13 обычно развиваются тяжелые врожденные пороки сердца и другие тяжелые аномалии.
Дети с этим дефектом редко доживают до одного года. Частота трисомии 13 оценивается в 1 на 16 000 рождений.
Тест гармонии - нарушения половых хромосом
Половые хромосомы (X и Y) определяют пол. Аномалии половых хромосом X и Y, которые приводят ко многим заболеваниям, могут быть связаны с отсутствием единственной копии хромосомы, наличием дополнительной копии или наличием неполной копии.
Тест Harmony с опцией анализа X, Y хромосом позволяет оценить риск возникновения следующих синдромов:
- XXX
- XYY
- XXYY
- XXY (синдром Клайнфельтера)
- Моносомия X (X0) у девочек (синдром Тернера)
Выраженность симптомов, связанных с этими синдромами, сильно различается. Если они вообще присутствуют, то обычно представляют собой легкие физические или поведенческие нарушения.
Тест на гармонию - когда проводить?
Пренатальный тест Harmony может быть назначен гинекологом женщинам на сроке не менее 10 недель беременности. Выполняется в случае:
- одноплодная беременность от экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) независимо от используемого метода, включая беременность от чужеродной яйцеклетки
- двойная (двуплодная) беременность от естественного зачатия и беременность, зачатая после имплантации собственной яйцеклетки. Тест не определяет риск мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций.
Читайте также:
- Тест NIFTY: неинвазивный пренатальный тест. Что это такое, сколько стоит?
- Тест SANCO - чувствительность. Какие дефекты обнаруживает плод?
- Двойной тест при беременности - PAPP-A и бета-ХГЧ. Стандарты и результаты
- Тройной тест: неинвазивный пренатальный тест
- Оценка полупрозрачности воротниковой зоны плода - неинвазивное пренатальное обследование
Прочитать больше статей этого автора
