Пергаментная кожа - редкое, но очень серьезное кожное заболевание. Не регенерирует ДНК кожи и глаз, поврежденных солнцем. Это приводит к развитию новообразований, в том числе злокачественной меланомы, уже в первые годы жизни пациента. Каковы причины и симптомы кожного покрова пергамента? Каково его лечение?
Крашеная пергаментная кожа (лат. Пигментная ксеродермия) - генодерматоз, то есть генетически детерминированное заболевание кожи. Он не восстанавливает ДНК клеток кожи, поврежденных солнечным излучением. После контакта с солнцем ДНК клеток кожи поглощает его лучи, что приводит к так называемому процесс эпидермального канцерогенеза, то есть изменения, приводящие к образованию рака. Затем клетки активируют механизмы репарации - ферменты эндонуклеазы, которые эффективно вырезают поврежденные фрагменты ДНК, а затем, через несколько часов после воздействия УФ-лучей, вставляют правильные. Таким образом, генетический материал, поврежденный радиацией, постоянно восстанавливается.
Аналогичный процесс происходит в ДНК клеток глаза. В случае пергаментной кожи процессы восстановления не происходят или не происходят должным образом, что неизбежно приводит к развитию раковых клеток при воздействии солнца.
В Европе и США заболевание встречается редко (1: 250 000). Это соотношение выше в таких странах, как Япония и Пакистан (1:40 000).
Узнайте о пергаментной коже. Каковы причины и симптомы этого опасного заболевания? Это материал из цикла ХОРОШЕЕ СЛУШАНИЕ. Подкасты с советами.Для просмотра этого видео включите JavaScript и рассмотрите возможность обновления до веб-браузера, поддерживающего видео HTML5.
Пергаментная кожа - причины
Причина заболевания - целых 8 генетических мутаций, участвующих в репарации ДНК. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что дефектные копии генов должны быть унаследованы от обоих родителей, чтобы появились симптомы заболевания. Когда вы наследуете только одну мутантную копию, вы только носитель.
Кожа пергамента - симптомы
На 50 процентов Симптомы болезни проявляются уже на первом месяце жизни в виде:
- повышенная чувствительность к солнечным лучам;
- частые солнечные ожоги;
- длительная эритема;
- веснушки;
- изменение цвета кожи;
- преждевременное старение кожи;
- крапчатая гиперпигментация;
- потеря нормального цвета кожи;
Также есть проблемы со зрением:
- кератит;
- конъюнктивит;
- светобоязнь;
и неврологические расстройства:
- микроцефалия;
- потеря слуха;
- спастичность;
- атаксия;
- судороги;
Пергаментная кожа и рак
Люди с пергаментной кожей имеют повышенный риск развития рака кожи, в том числе злокачественной меланомы, а также глаз - в основном плоскоклеточного рака глаза и меланомы глаза. Они могут развиваться уже в раннем детстве.Поэтому регулярные осмотры кожи и глаз необходимы для раннего выявления и лечения рака.
Читайте также: Рак кожи - симптомы и виды
Кожа пергамент - диагностика
Диагноз ставится на основании симптомов и результатов клеточного теста на восстановление поврежденной ДНК. Также важны результаты теста на гиперчувствительность к ультрафиолету. В семьях с пергаментной кожей проводится пренатальная диагностика, так называемая кометный тест, который позволяет определить восстановление ДНК.
Пергаментная кожа - обработка
Кожа пергамента - это генетически детерминированное кожное заболевание, поэтому причинное лечение невозможно. Цель терапии - облегчить симптомы. Прежде всего, пациент должен избегать контакта с солнцем, а также использовать кремы с очень сильным солнцезащитным кремом (50+), даже если он находится в помещении. Также пригодится защитная одежда.
Недостаток солнечного света влечет за собой дефицит витамина D, поэтому необходимо позаботиться о его добавках.
