Пигментный ретинит, или пигментный ретинит, - это прогрессирующее заболевание глаз, которое приводит к необратимой деградации сетчатки. Если быстро не диагностировать и не лечить, это может привести к слепоте. Как распознать симптомы пигментной ретинопатии? Как с ней обращаются? Какая наследственность у этого заболевания глаз?
Пигментный ретинит, или пигментный ретинит (пигментный ретинит) - заболевание, суть которого заключается в отложении пигмента на сетчатке глаза. Сетчатка человеческого глаза состоит из двух типов светочувствительных рецепторных клеток: колбочек и палочек. Они воспроизводятся путем частичного роста, что означает, что использованные части клеток отклоняются и поглощаются специальными клетками в нижней части сетчатки. Этот процесс нарушается при течении болезни. Выброшенные клетки не абсорбируются, а накапливаются на сетчатке, образуя пигментные кластеры в виде костных клеток. В результате отложения пигмента на сетчатке глаза нарушается кровообращение в сетчатке и, следовательно, ее постепенная деградация.
Независимо от возраста пигментный ретинит поражает примерно 1 из 4000 человек, а в возрастной группе от 45 до 64 лет он поражает 1 из 3195 человек.
Пигментный ретинит - причины и наследование
Красочная ретинопатия в большинстве случаев является наследственной, хотя очень редко ее симптомы могут проявляться в семьях, где раньше никто не болел.
Существует три типа наследования пигментной ретинопатии:
- Аутосомно-доминантное наследование (30-40% случаев) - для развития заболевания достаточно наличия только одного поврежденного (мутировавшего) гена. Унаследованное таким образом заболевание обычно протекает легче, имеет медленное прогрессирование и позволяет сохранять хорошее зрение до пятого или шестого десятилетия жизни.
- аутосомно-рецессивное наследование (50-60% случаев) - заболевание требует наличия двух мутировавших генов. Если у человека есть только один поврежденный ген этого типа, то болезнь протекает бессимптомно.
- Наследование Х-хромосомы (5-15% случаев) - страдают только мальчики. Мать является только носителем дефектного гена, и дочери, если они унаследуют поврежденный ген, также являются только носителями дефектного гена. Эта форма наследования наиболее неблагоприятна, так как центральное зрение теряется примерно к 30 годам.
Пигментная ретинопатия - симптомы
При пигментном ретините зрение в темноте постепенно ухудшается, возникают проблемы с адаптацией к темноте или трудности со зрением при плохом освещении. Нарушается периферическое зрение, что может привести к так называемому зрение, то есть сохраняется только центральное зрение, подобно тому, как смотреть в замочную скважину. Следовательно, людям, у которых развивается болезнь, необходимо постоянно поворачивать голову, чтобы посмотреть, что происходит со стороны. Некоторые люди могут периодически испытывать куриную слепоту (нокталопию). Заболевание очень редко приводит к полной слепоте.
Стоит знать, что пигментный ретинит может сопровождаться, среди прочего, миопия, катаракта, открытоугольная глаукома, изменения стекловидного тела.
Пигментный ретинит - диагностика
Для диагностики заболевания проводится обследование глазного дна и поля зрения, а также электроретинограмма, во время которой измеряются передаваемые электрические импульсы в сетчатке глаза. Флуоресцентная ангиография, тест, который показывает наличие диффузных дефектов в пигментном эпителии сетчатки, также может помочь дифференцировать это заболевание от хориоидальных дистрофий.
Пигментный ретинит - лечение
Изменения сетчатки глаза необратимы, поэтому лечение направлено на визуальную реабилитацию (например, с использованием оптических средств). Также существуют испытания лечения сосудорасширяющими средствами, высокими дозами витаминов А и Е.
Также используются хирургические методы, такие как трансплантация пигментного эпителия сетчатки или имплантация имплантата сетчатки, который преобразует изображения в нервные сигналы. Однако в настоящее время эти методы находятся в стадии экспериментальных исследований, как и генная терапия и трансплантация стволовых клеток.
По словам эксперта, доктора Петра Фричковского, доктора философии, офтальмолога, офтальмологической больницы Retina.Мой 46-летний брат страдает пигментной дегенерацией сетчатки, которая, по слухам, передается по наследству. Врач сказал, что через 6-7 лет он может потерять зрение. В нашей семье были люди, у которых были офтальмологические проблемы, например, бабушка не видела. У меня нет нарушений зрения, но могут ли мои сыновья (17 и 21 год) унаследовать это заболевание? Какие тесты нужно сделать, чтобы исключить риск?
Петр Фричковский, доктор медицинских наук, офтальмолог: пигментный ретинит - это наследственное заболевание, хотя оно может возникать в семьях, где никто никогда не болел. Что касается наследования, то оно разнообразно и сложно. Заболевание может передаваться из поколения в поколение. Если мать передаст его своим детям, то заболеют только сыновья, а дочери станут носителями поврежденного гена пигмента сетчатки и передадут его своим сыновьям. Следствием такого перерождения не обязательно должна быть слепота. Некоторые люди хорошо видят всю оставшуюся жизнь, а другие теряют зрение в молодости. У пациентов плохое зрение в темноте, узкое поле зрения и плохая острота зрения. Дети цепляются за своих родителей, обнимаются в темных комнатах и могут даже не узнавать лица. У некоторых острота зрения хорошая, но поле зрения сужается; это как смотреть на мир через замочную скважину. Этим людям приходится постоянно поворачивать голову, чтобы увидеть, что происходит со стороны. Они также не могут сориентироваться в новом окружении, потому что увиденный ими мир напоминает множество маленьких головоломок, которые им приходится складывать в одну картинку, поворачивая голову. Заболевание диагностируется путем исследования глазного дна, поля зрения и выполнения электрофизиологии, то есть измерения передачи электрических импульсов в сетчатке глаза. К сожалению, невозможно предсказать, когда или произойдет ли окончательная потеря зрения у пациента вообще.
Рекомендуемая статья:
Нарушение зрения - симптом болезни. Причины нарушения зрения
