Польша - единственная страна ЕС, не имеющая лечения от болезни Фабри

Отсутствие доступа к лечению, диагностике, исчисляемой годами, и сотням обращений к представителям польской системы здравоохранения - это реальность людей с болезнью Фабри в Польше. По случаю Дня редких заболеваний, отмечаемого 28 февраля, эксперты подчеркивают, что положение польских пациентов с болезнью Фабри крайне тяжелое.

Болезнь Фабри - очень редкое и малоизвестное генетическое заболевание. Это вызвано отсутствием или дефицитом фермента альфа-галактозидазы, ответственного за клеточную трансформацию макромолекулярных соединений. Дефицит фермента вызывает накопление токсичных отложений в тканях всего тела, которые, следовательно, разрушают внутренние органы, приводя, среди прочего, к терминальной стадии почечной недостаточности, серьезному повреждению сердца и нервной системы, включая мозг. Только заместительная ферментная терапия может предотвратить это.

Не только здоровье терпит неудачу

Терапия болезни Фабри доступна в мире уже много лет, но польские пациенты могут рассчитывать только на облегчение симптомов болезни, в основном с помощью фармакологических обезболивающих. Только те, кто участвовал в клинических испытаниях в прошлом или наиболее тяжело больные, могут получить пользу от заместительной ферментной терапии. Однако это инициатива не государства, а производителей лекарств, и она связана со многими ограничениями.

- Мне посчастливилось попасть в программу приема лекарств, благодаря которой я не вижу болезни. Мои результаты хорошие, и по возможности стараюсь вести обычный образ жизни, - говорит Войтек, 19-летний пациент с болезнью Фабри.

Однако старшему брату Войтека повезло меньше, поскольку болезнь уже повредила некоторые его органы. В настоящее время кормится парентерально, страдает отечностью конечностей и болями во всем теле. Как подчеркивает Войтек, шестилетней разницы между братьями, получившими первую дозу лечения, было достаточно, чтобы их жизни были разделены пропастью.

- Если лечение заместительной ферментной терапией не будет начато при первых симптомах заболевания, у пациента со временем может возникнуть серьезное и необратимое повреждение органа или даже полная органная недостаточность, - говорит доктор. n. med. Станислава Базан-Соха, специалист в области внутренних болезней Университетской больницы в Кракове.

Ассоциация семей с болезнью Фабри действует уже 15 лет и борется за доступ к лечению. В 2008 г. в список компенсируемых препаратов вошли, в частности, препараты, используемые для лечения ультра-редких заболеваний, однако методы лечения пациентов с болезнью Фабри в их число не вошли. Шесть лет спустя пациентам снова было отказано в лечении на том основании, что препарат был дорогим. Таким образом, Польша стала единственной страной в Европейском союзе, где пациенты с болезнью Фабри все еще остаются без необходимого лечения.

Невидимые пациенты

О физических последствиях прогрессирующей болезни Фабри упоминать не приходится, их можно увидеть невооруженным глазом. Однако хроническое невылеченное генетическое заболевание влечет за собой гораздо более серьезные последствия, чем изменение внешнего вида.

Опубликованный Ассоциацией семей с болезнью Фабри отчет «Невидимые болезни, невидимые пациенты» раскрывает тревожную картину жизни с болезнью Фабри в Польше. Это показывает, что пациенты чувствуют себя отвергнутыми и менее ценными со стороны государства, чем остальная часть общества, пораженная более распространенными заболеваниями. Целых 37 процентов респонденты не имеют и не планируют заводить детей из-за опасения передать их наследственному заболеванию, лечение которого в Польше недоступно.По мнению респондентов, отношение польской системы здравоохранения к лечению редких заболеваний является симптомом дискриминации «горстки» общества, затронутого этой проблемой.

- Мой ребенок страдает, болезнь повреждает больше органов, а я бессилен. В других странах это недопустимо, в Польше больных приговаривают к жизни в боли и чувстве отвержения. Я каждый день переживаю за будущее сына, получит ли он препарат, прежде чем болезнь разовьется еще больше, - говорит Эва, мать 11-летнего мальчика с болезнью Фабри.

Недаром такие заболевания, как болезнь Фабри, называют сиротами - производство лекарств для узкой группы пациентов связано с расходами, а в Польше доступ к лечению по-прежнему считается экономически выгодным. Из более чем 220 орфанных препаратов, одобренных для продажи в Европейском союзе, 26 возмещаются в Польше.

Однако эксперты, организации пациентов и члены Ассоциации семей с болезнью Фабри подчеркивают, что аргумент о стоимости не должен определять доступ к лечению.

- День редких заболеваний - это возможность привлечь внимание поляков к редким генетическим заболеваниям, а также поговорить о том, что необходимо изменить. Для нас, пациентов с болезнью Фабри, приоритетом является получение доступа к лечению, которое спасает нашу жизнь, поэтому мы верим, что после многих лет усилий мы сможем это сделать, - говорит Роман Михалик, член Ассоциации семей с болезнью Фабри.