Северная эпилепсия: причины, симптомы, лечение

Северная эпилепсия - это генетически обусловленное заболевание, которое до сих пор диагностировали только у жителей Финляндии. Характерной особенностью заболевания является то, что помимо судорожных припадков у пациентов возникают еще и значительные интеллектуальные нарушения. От северной эпилепсии просто нет лекарства - так как же это заболевание влияет на жизнь людей, страдающих от него?

Северная эпилепсия (также известная как прогрессирующая эпилепсия с умственной отсталостью) - довольно необычное заболевание - встречается только у выходцев из Финляндии. Финское население в целом довольно специфично, что, например, связано с в связи с тем, что в истории этой популяции нередко была ее изоляция, а также значительное сокращение численности жителей в этом регионе мира. В таких условиях возможны так называемые Эффект основателя связан с тем, что в данной популяции происходит сокращение генофонда. Следствием этого явления может стать увеличение частоты различных заболеваний, вызванных генетическими мутациями, в том числе северной эпилепсией. Помимо этого заболевания, существует более 30 других генетических заболеваний, которые гораздо чаще встречаются у финнов, чем у других этнических групп. Также следует подчеркнуть, что других, достаточно распространенных генетических заболеваний, таких как, например, фенилкетонурия или муковисцидоз у финнов, как правило, не наблюдается.

Северная эпилепсия считается вариантом нейронального цероидного липофусциноза и встречается довольно редко - заболевание поражает примерно одного из 10 000 жителей северного региона Финляндии. Пострадать от этого агрегата могут как женщины, так и мужчины. Северная эпилепсия была описана совсем недавно (первая публикация по этому заболеванию появилась в 1994 г.), и ее автором выступила группа под руководством А. Хирвасниеми.

Северная эпилепсия: причины

Северная эпилепсия вызвана мутацией гена, кодирующего белок CLN8, расположенного на коротком плече хромосомы 8. Состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а это означает, что вам нужны две копии мутировавшего гена, чтобы получить болезнь. Также возможна мутация. Он встречается примерно у 1 из 135 финнов, но его ношение не приводит к каким-либо отклонениям у данного человека. Однако это связано с возможностью передачи мутации потомству - если оба родителя являются носителями мутации гена CLN8, риск того, что у их потомства будет развиваться прогрессирующая эпилепсия с умственной отсталостью при каждой беременности такой пары, составляет 25%.

Функция белка CLN8 - как нормальная, так и патологическая - на сегодняшний день неизвестна. Этот белок, вероятно, соответствует для регулирования транспорта различных веществ к одной из органелл клетки - эндоплазматическому ретикулуму. В конечном итоге мутация приводит к увеличению гибели нервных клеток и отложению в головном мозге пациентов различных веществ - в основном белков.

Северная эпилепсия: симптомы

Течение северной эпилепсии вариабельно - клиническая картина меняется с возрастом пациента. Первые симптомы болезни появляются рано, примерно в 5-10 лет. возраст. Вначале у пациентов с прогрессирующей эпилепсией с умственной отсталостью развиваются повторяющиеся приступы. Обычно они принимают форму тонико-клонических припадков, во время которых может наблюдаться потеря сознания, значительное повышение мышечного тонуса и судороги. Возможны также частичные судороги. В этот период заболевания эпилептические припадки появляются примерно 1-2 раза в месяц, их продолжительность обычно не превышает 15 минут. Характерной особенностью северной эпилепсии является то, что когда у пациента начинают появляться эпилептические припадки, у него также развиваются интеллектуальные расстройства, заключающиеся в значительном ухудшении психических функций.

Северная эпилепсия усугубляется, когда пациент с этим заболеванием начинает созревать. Именно в этот период жизни частота приступов увеличивается до 1-2 раз в неделю. Интеллектуальные расстройства также становятся все более выраженными - у пациентов могут наблюдаться нарушения координации движений или невозможность приобретения знаний. В редких случаях у пациентов также развиваются различные нарушения зрения (обычно в виде слепоты).

Теоретически зрелый возраст - это время, когда прогрессирующая эпилепсия с умственной отсталостью улучшается. В зрелом возрасте пациенты, страдающие северной эпилепсией, испытывают эпилептические припадки гораздо реже, примерно от 4 до 6 раз в год. Этот период болезни лишь с виду является самым легким, потому что именно тогда интеллектуальный дефицит возникает настолько сильно, что пациенты становятся неспособными к полностью независимому существованию.

Северная эпилепсия: диагностика

В связи с этиологией заболевания диагноз эпилепсии с прогрессирующей умственной отсталостью ставится на основании генетических тестов. Именно благодаря молекулярным тестам становится возможным подтвердить наличие у пациента мутации гена CLN8, ответственного за возникновение северной эпилепсии. Электроэнцефалография (ЭЭГ) и методы визуализации (например, магнитно-резонансная томография головы) также могут сыграть полезную роль в диагностике заболевания. Проведение многочисленных и разнообразных исследований в основном используется для дифференциации северной эпилепсии от других заболеваний, таких как хронический энцефалит или митохондриальные заболевания.

Северную эпилепсию можно диагностировать еще до рождения человека - для этого можно использовать генетическое пренатальное тестирование. Также доступно генетическое консультирование, особенно для тех, у кого заболевание уже было диагностировано у члена семьи. Генетическое консультирование может быть основано на удалении родословной, а также на определении того, что и существует ли риск возможной передачи болезни потомству.

Северная эпилепсия: лечение

В настоящее время северная эпилепсия - неизлечимое заболевание - медицине не известны способы исправления генетических мутаций, существующих у пациентов с этим заболеванием. При лечении пациентов с этим заболеванием используется только симптоматическое лечение, чтобы облегчить симптомы, которые они испытывают. В этом случае медицинские вмешательства сосредоточены на приеме лекарств, угнетающих работу нервной системы, препараты, используемые для этой цели, представляют собой бензодиазепины (такие как клоназепам) или соли вальпроевой кислоты. Фармакотерапия северной эпилепсии особенно полезна пациентам в подростковом возрасте, когда у них больше всего припадков.

Лекарства могут помочь снизить частоту приступов, связанных с припадками, и плохая новость заключается в том, что не существует методов, замедляющих ухудшение интеллектуальной функции у пациентов с северной эпилепсией.

Северная эпилепсия: прогноз

Северная эпилепсия - прогрессирующее заболевание, однако болезнь прогрессирует довольно медленно. Несмотря на это, заболевание, к сожалению, приводит к преждевременной смерти страдающих от него - продолжительность жизни при прогрессирующей эпилепсии с умственной отсталостью составляет около 50-60 лет.