Кариотип - это набор всех хромосом, которые находятся в ядре каждой соматической клетки, которая их имеет, с числом и структурой, характерными для каждого вида. Кариотипический тест - это тип цитогенетического теста, который позволяет обнаруживать отклонения в количестве (хромосомные числовые аберрации) и структуре хромосом (хромосомные структурные аберрации).
Кариотип содержит полный набор хромосом, уникальный для человека. Хромосомы - это структуры, состоящие из ДНК и белков, в каждой ядросодержащей клетке человеческого тела 46 хромосом, в том числе 22 пары аутосом и 1 пара гетеросом, то есть хромосом, определяющих пол.
Тест кариотипа - это цитогенетический тест, который позволяет обнаруживать отклонения в количестве (хромосомные числовые аберрации) и структуре хромосом (хромосомные структурные аберрации).
Знание своего кариотипа особенно важно для людей, которые долго и безуспешно пытаются завести детей (в этом случае это должны делать оба партнера), женщин, многократно переживавших выкидыши, или тех, кто родил мертворожденного ребенка, а также людей, страдающих генетическими заболеваниями. вызванные хромосомными аберрациями для подтверждения диагноза, поставленного на основании фенотипических особенностей.
Оглавление:
- Нормальный кариотип
- Кариотип: цель исследования
- Показания к определению и тестированию кариотипа
- Кариотип: материал для исследования
- Как проверяется кариотип?
- Представление результатов кариотипа
- Кариотип: время и цена исследования
Нормальный кариотип
Нормальный кариотип человека состоит из 46 хромосом, 23 из которых унаследованы от матери (это размер ядра женской гаметной клетки - яйцеклетки), а 23 - от отца (содержатся в ядре мужской гаметной клетки - сперме).
Среди хромосомного набора 22 пары аутосом (отвечающих за наследование и передачу всех признаков, кроме связанных с полом) и 1 пара гетеросом (отвечающих за наследование признаков, связанных с полом).
Кариотип описывается числами, которые представляют общее количество хромосом в соматической клетке, и заглавными буквами X и Y, которые представляют половые хромосомы.
Нормальный женский кариотип описывается как 46, XX (таким образом, он состоит из 46 хромосом, из которых 2 X-хромосомы являются хромосомами, определяющими пол), а нормальный мужской кариотип описывается как 46, XY (аналогично, он состоит из 46 хромосом, а пол определяется определяется двумя гетеросомами, X и Y).
Кариотип: цель цитогенетического теста
Цитогенетическое исследование и кариотипирование выполняются с целью проверки правильности количества и структуры хромосом пациента. Нарушения количества хромосом называют хромосомными аберрациями, среди которых выделяют следующие:
- числовые хромосомные аберрации
Аномалии количества хромосом с нормальной морфологией обычно возникают в результате аномального деления клеток. Выделяется:
- Полиплоидные (эуплоидные) клетки, для которых характерно увеличенное число гаплоидных наборов хромосом (1n = 23 хромосомы), типичных для репродуктивных клеток, например триплоидные клетки (3n = 69 хромосом; кариотип 69, XXY), тетраплоидные (4n = 92 хромосомы; кариотип 92 , XXXY). Такие аберрации встречаются нечасто и обычно приводят к летальному исходу у людей.
- Анеуплоидные клетки, характеризующиеся увеличением или уменьшением количества отдельных хромосом с правильной структурой. Такие аберрации могут влиять как на аутосомы, так и на хромосомы, определяющие пол. Примеры болезненных синдромов, вызванных аномальным количеством хромосом в клетках, включают:
- моносомия - синдром Тернера 45, X0 (отсутствует одна половая хромосома)
- трисомия - синдром Дауна 47, XX, +21 или 47, XY, +21 (дополнительная хромосома 21 в паре)
- Структурные хромосомные аберрации
Это нарушения в структуре хромосом, количество которых в соматической клетке правильное. Среди наиболее распространенных:
- делеция (потеря фрагмента хромосомного плеча)
- дупликация (удвоение определенного фрагмента плеча хромосомы)
- вставка (вставка дополнительного фрагмента другой хромосомы в короткое или длинное плечо хромосомы)
- инверсия (поворот части плеча хромосомы на 180 градусов)
- транслокация (перенос части плеча хромосомы на другую хромосому)
- кольцевые хромосомы (они образуются, когда одна или несколько хромосом разрушаются и повторно соединяются)
Показания к определению и тестированию кариотипа
Цитогенетические тесты и кариотипирование проводятся у взрослых, пар, пытающихся зачать ребенка, беременных женщин и детей. Показаний к такой диагностике много, особенно:
- Репродуктивная недостаточность
- бесплодие пары (определяется как отсутствие беременности, несмотря на регулярные половые контакты 3-4 раза в неделю в течение минимум 1 года без использования каких-либо средств контрацепции)
- повторяющиеся выкидыши и трудности с сохранением беременности
- мертворождение
- рождение ребенка с генетически детерминированным заболеванием, связанным с возникновением аномалий количества или структуры хромосом
- исследование кариотипа у партнеров, желающих пройти экстракорпоральное оплодотворение
- Генетическая пренатальная диагностика показана при несчастном случае
- пожилой возраст матери (женщины старше 35 лет) на момент беременности
- аномалии числа или структуры хромосом у родителей ребенка или братьев и сестер
- аномальные результаты пренатальных тестов, основанных на неинвазивных методах визуализации плода с помощью ультразвука, которые могут указывать на повышенный риск хромосомных аберраций у плода (повышенная прозрачность шейки матки, нарушения развития носовых костей)
- Диагностика заболеваний, вызванных хромосомными аберрациями
- у пациента есть фенотипические особенности, указывающие на наличие определенного хромосомного синдрома или дисморфические особенности для подтверждения диагноза
- наличие заболеваний, вызванных хромосомными аберрациями у ближайших родственников
- Расстройства дифференциации пола
- аномальное строение наружных половых органов, не позволяющее однозначно определить пол новорожденного
- нет признаков полового созревания
Кариотип: материал для исследования
Материал для испытаний обычно:
- Лимфоциты периферических вен
- Амниоциты - это слущенные клетки плода, обнаруженные в околоплодных водах беременной женщины. Их обследование дает возможность определить кариотип плода. Забор околоплодных вод (амниоцентез, амниоцентез) проводится в специализированных центрах специально обученным гинекологом под контролем ультразвукового оборудования. Он заключается во введении пункционной иглы через брюшную стенку матери в амниотическую полость и заборе 15-20 мл околоплодных вод. Это инвазивный тест со многими осложнениями, включая риск выкидыша, кровянистые выделения из половых путей, утечку околоплодных вод, а также внутриутробную инфекцию, внутриутробную смерть или травму от прокола иглой. Их можно проводить на сроке от 15 до 20 недель беременности.
- Клетки, собранные при взятии проб ворсинок хориона
- Забор ворсин хориона проводится между 9 и 12 неделями беременности. Это инвазивный тест со многими осложнениями, похожий на тест амниоцентеза.
- Фетальные клетки крови, собранные во время кодроцентеза
- Кордоцентез, то есть пункция пуповины пункционной иглой под строгим контролем УЗИ. Его проводят после 16 недели беременности с целью забора крови плода для исследования. Это инвазивный тест, который проводится редко и связан с возможностью многих осложнений, как при проведении амниоцентеза и взятия проб ворсинок хориона.
- Фибробласты, полученные при культивировании тканей
- Клетки, полученные из раковых опухолей
Как проверяется кариотип?
Тестирование полного набора хромосом может быть выполнено путем тестирования любой ядерной клетки в организме, но наиболее распространенными тестами являются лимфоциты периферической крови.
Образец небольшого количества венозной периферической крови пациента берется в качестве стандарта для основного анализа крови, такого как полный анализ крови. Предварительной подготовки пациента к анализу не требуется, его можно проводить в любое время суток, и пациенту не нужно голодать.
Для проведения цитогенетического теста необходимо получить из образца крови лимфоциты, ингибированные в соответствующей фазе деления клеток (митоз) - в метафазе. Для этого клетки культивируют in vitro. С помощью стимуляторов деления клеток они стимулируются к размножению.
Когда клетки достигают стадии митотической метафазы, вводится специальное вещество, тормозящее процесс размножения в выбранной фазе митоза. На стадии метафазы лучше всего развиты хромосомы и проще всего их детально проанализировать. Следующим шагом в тесте кариотипа является окрашивание хромосом для получения характерного рисунка полос каждой хромосомы.
На основании этого анализатор способен распознавать соответствующие хромосомы и делить их на гомологичные пары. Анализ количества и структуры хромосом возможен благодаря использованию специализированного оборудования, точного светового микроскопа и компьютерного программного обеспечения.
Представление результатов кариотипа
Полученные и окрашенные хромосомы необходимо распознать и разделить на соответствующие гомологичные пары хромосом, помеченные номерами от 1 до 22. Их идентификация возможна благодаря расположению полос, характерных для каждой из хромосом. Гетеросомы, или половые хромосомы, обозначаются буквами X и Y.
Графическое распределение 22 пар хромосом и 1 пары аутосом называется кариограммой. Для его выполнения необходимо сделать микрофотографию специально окрашенных хромосом, арестованных на стадии митотической метафазы. Полученные хромосомы вырезают из фотографий и выстраивают в гомологичные пары в соответствии с их размером, расположением центромер и узором полос.
Кариотип: время и цена исследования
Обычно для проведения цитогенетического теста и развития кариотипа требуется от 2 до 4 недель, потому что необходимо создать культуру тестовых клеток in vitro и остановить деление клеток на соответствующей стадии.
Кариотип пациента может быть определен как индивидуально в цитогенетической лаборатории, так и возмещен Национальным фондом здравоохранения.
Стоимость теста, проводимого в частных условиях, колеблется в районе 500 злотых и может незначительно отличаться в зависимости от лаборатории, в которой он проводится.
--przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
