Фенилкетонурия - врожденное нарушение обмена веществ

Фенилкетонурия - наследственное заболевание обмена веществ. Он заключается в неправильном превращении одной из аминокислот - фенилаланина. Правильная диета очень важна при лечении фенилкетонурии. Узнайте, что такое фенилкетонурия и каковы ее симптомы.

Оглавление:

1. Фенилкетонурия - определение
2. Фенилкетонурия - лечение
3. Фенилкетонурия - диета
4. Фенилкетонурия - запрет фенилаланина

Фенилкетонурия - это наследственное заболевание, поэтому вы не можете заразиться им. Люди с фенилкетонурией могут издавать характерный «мышиный» запах. Ребенок может родиться больным, если и отец, и мать страдают этим заболеванием или являются его носителями. Вероятность того, что это произойдет, составляет 25 процентов. Таковы же шансы на то, что ребенок родится здоровым, и полтора с половиной не пострадает сам по себе, а станет носителем болезни. Однако, если ФКУ поражен только один родитель, ребенок будет здоровым. В настоящее время фенилкетонурию можно выявить при обследовании новорожденных.

Узнайте о фенилкетонурии, врожденном нарушении обмена веществ, его симптомах и лечении. Это материал из цикла ХОРОШЕЕ СЛУШАНИЕ. Подкасты с советами.

Для просмотра этого видео включите JavaScript и рассмотрите возможность обновления до веб-браузера, поддерживающего видео HTML5.

Фенилкетонурия - определение

Фенилкетонурия является врожденной, ее прогрессирование быстрое и необратимое. Поэтому крайне важно обнаружить его как можно раньше. Фенилкетонурия - это аномальное изменение одной из аминокислот фенилаланина. Он накапливается в организме в избытке и повреждает мозг, даже вызывая серьезную умственную отсталость. Заболевание сопровождается неврологической симптоматикой: судорогами, сильным мышечным напряжением и тремором, расстройствами поведения.

В Польше и во многих других странах тестам на это заболевание подвергают детей на третий день жизни, а тест повторяют через две недели. Если заболевание проявится в первые недели жизни и будет немедленно начато полноценное питание, ребенок будет нормально развиваться.

Фенилкетонурия - лечение

От этого нет лекарства. Предотвратить отравление организма и повреждение мозга можно только при соблюдении соответствующей очень строгой диеты. Ребенок должен следовать ему до тех пор, пока мозг не замедлит свое развитие, то есть до 12-14 лет. После этого диетические ограничения можно немного либерализовать. Врачи же приходят к выводу, что человек, страдающий фенилкетонурией, должен более или менее строго придерживаться диеты, соответствующей этому недугу, на протяжении всей жизни. Особенно это касается женщин, которые забеременели с фенилкетонурией - если они прекратили соблюдение диеты раньше, им следует вернуться к ней в течение этого времени. Повышенный уровень фенилаланина в крови может привести к попаданию вредных веществ в кровоток ребенка и вызвать необратимое повреждение его мозга.

Фенилкетонурия - диета

Строгую диету должен назначить врач, специализирующийся на лечении фенилкетонурии, который оценит, сколько фенилаланина можно безопасно доставить в организм пациента. Для этого необходимы регулярные и частые анализы крови на уровень аминокислот. Обычно ребенка в возрасте до трех лет тестируют еженедельно, затем каждые две недели и ежемесячно, когда ребенку исполняется семь лет.

Фенилкетонурия - запрет фенилаланина

Пища, которую едят дети с фенилкетонурией, должна содержать только небольшое количество фенилаланина (небольшое количество необходимо для правильного развития) - аминокислоты, которую организм не может преобразовать. Следовательно, вы должны исключить из пищи все мясные продукты, рыбу, яйца, сыр, молоко и продукты из него, хлеб и многие другие мучные изделия.

Недостаток питательных веществ, содержащихся в этих продуктах, восполняется специальными препаратами, содержащими необходимые аминокислоты, витамины и минеральные соли. Чтобы еда была сбалансированной и одновременно вкусной, диетолог должен проработать детали. Поскольку рацион больных фенилкетонурией необходимо изменять в зависимости от состояния здоровья и возраста ребенка, его правильное использование требует постоянных и частых консультаций с врачом и диетологом.

Рекомендуемая статья: