Фактор V Лейдена: мутация фактора свертывания крови

Мутация V Leiden является наиболее частой мутацией при врожденной тромбофилии. Он оказывает огромное влияние, прежде всего, на сердце и сосуды. Также он может определять течение беременности женщины. Эта мутация выявляется с помощью генетического тестирования. Затем можно начать лечение, чтобы защитить пациента от его последствий.

Лейденская мутация фактора V увеличивает риск тромбоза, инсульта и сердечного приступа. Эта мутация также может быть прямой причиной акушерских неудач, в том числе привычных выкидышей. Однако осложнения врожденной тромбофилии (гиперкоагуляция крови) чаще всего возникают, когда, помимо генетической предрасположенности, то есть наличия фактора V Лейдена, также присутствует фактор окружающей среды. Помимо лишнего веса, малоподвижного образа жизни, курения и использования гормональных контрацептивов, таким «негенетическим» фактором может быть беременность и послеродовой период.

Лейденская мутация фактора V - как она влияет на беременность?

В результате повышенной активности факторов свертывания кровь беременной женщины более вязкая и склонна к образованию сгустков. Таким способом организм будущей мамы пытается защититься от слишком сильного кровотечения при родах. Присутствие мутации V Leiden может еще больше усугубить это свертывание, что еще больше увеличит риск тромбоза у беременной женщины. Состояние гиперкоагуляции, в свою очередь, может затруднить имплантацию эмбриона в матку, вызвать преждевременное отделение плаценты и в конечном итоге вызвать самопроизвольный выкидыш. По этой причине будущим мамам предлагается пройти тестирование на мутацию V Leiden. Зная о наличии мутации и применяя соответствующее лечение (на основе низкомолекулярного гепарина), у женщины гораздо больше шансов забеременеть.

Фактор V Лейден - как мутация приводит к тромбозу?

Мутация фактора свертывания V создает белок, устойчивый к протеину C, который препятствует свертыванию крови. В результате баланс тела (гемостаз) нарушается, и кровь сворачивается быстрее, чем следовало бы. Поэтому он считается основной причиной повышенной предрасположенности к тромбозу - заболеванию, при котором вены, чаще всего в нижней конечности, частично или полностью закупорены сгустком. Мутация передается по аутосомно-доминантному наследству. Иногда ребенку - независимо от пола - достаточно унаследовать копию поврежденного гена от одного родителя, чтобы появились симптомы болезни.

Кому следует проверять лейденские мутации фактора V

Люди, у которых уже был первый тромботический эпизод, или те, кто подвергается воздействию «негенетических» факторов в развитии тромбоза (курят сигареты, ведут малоподвижный образ жизни, перенесли операцию, требующую длительного лежания, и т. Д.), Обязательно должны пройти тестирование на мутацию V Leiden. ).

Пациенту также следует предложить пройти генетический тест при наличии тромбоза, инсульта или сердечного приступа у одного из членов семьи.

Решиться на обследование стоит при появлении симптомов, характерных для тромбоза: мы чувствуем боль ниже колен, ноги опухшие и синюшно-красные, кожа на них теплее и чувствительнее к прикосновениям. Все эти симптомы являются следствием воспаления пораженных тромбозом конечностей (чаще одной конечности) и повышенного давления в вене, вызванного сгустком.

Фактор V Лейден - как диагностировать, а затем предотвратить последствия мутации

Способ обнаружения V-лейденской мутации - генетический тест. Образец для него - мазок из щеки. В настоящее время многие генетические лаборатории, предлагающие этот тест, предлагают специальные наборы, благодаря которым такой мазок можно приготовить в домашних условиях. Затем результат теста необходимо показать специалисту по наследственным заболеваниям, то есть генетику.

После выявления мутации можно начинать лечение. В случае врожденной тромбофилии антикоагулянты используются в первую очередь для предотвращения развития тромбоза. Правильная терапия также снижает риск инсульта и сердечного приступа, помогает будущей маме остаться беременной и родить здорового ребенка.

Рекомендуемая статья: