Должен ли мой партнер и мой партнер делать генетические тесты перед планированием ребенка? У меня отношения с моим дальним двоюродным братом (общий предок - мой прадед, моя бабушка и бабушка моего партнера были родными сестрами), мы живем в деревне, и, как это бывает в таких маленьких городках, люди относятся к нашим отношениям немного странно. Большинство соседей терпят нас, но ее семья - нет. Моя семья не видит проблем и принимает нас. Ее родители говорят, что наше потомство будет генетически больным, или с ними что-то не так, потому что они считают нас близкой семьей. Хочу добавить, что в нашей семье никогда не было генетически обусловленных заболеваний. Я провела интервью со всеми своими кузенами, и не было никаких генетических заболеваний, вплоть до моих прабабушек и дедушек, общих предков моих отношений. Есть ли в такой ситуации вероятность того, что наше потомство будет здоровым, или есть риск того, что они родятся с генетическими дефектами? Можем ли мы иметь детей?
По опыту знаю, что в вашей ситуации ничто не заменит личную беседу с врачом-специалистом - клиническим генетиком. Ваш уровень стресса очень высок, что, вероятно, больше всего зависит от отношения окружающих.Однако вы должны подойти к своим отношениям рационально и обратиться за генетической консультацией, во время которой вы сможете получить конкретные ответы на вопросы об уровне риска рождения ребенка с проблемами здоровья и / или развития. Однако для того, чтобы сделать НАДЕЖНУЮ оценку такого риска, необходимо учитывать несколько факторов.
Во время беседы с генетиком будет построено родословное дерево, охватывающее наибольшее количество поколений и людей в каждом поколении, с учетом наличия любых других родственных связей между родственниками, и будет проведено тщательное интервью по различным вопросам здоровья в семье.
Стоит отметить, что риск рождения ребенка с серьезным врожденным дефектом (например, пороком сердца) или генетическим заболеванием для неродственных пар составляет около 2%, а это значит, что эта проблема затрагивает каждую пятьдесят пар родителей.
В случае двоюродного брата риск примерно в два раза выше, то есть 4%. Однако чем дальше отношения, тем больше уменьшается риск, и да, для пары, которая является детьми двоюродного брата, риск составляет около 3%. Родственная пара особенно подвержена риску рождения ребенка с аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием (если оба родителя являются здоровыми носителями мутации в одном и том же гене).
В Польше наиболее распространенным заболеванием, передающимся по этому пути, является кистозный фиброз. Отношения между родственниками в Польше относительно редки и, вероятно, по этой причине вызывают много споров. Однако следует помнить, что во многих странах, например на Ближнем Востоке или в Южной Азии, отношения между родственниками (обычно двоюродными братьями и сестрами) устанавливаются даже чаще, чем между лицами, не являющимися родственниками.
Чтобы получить генетическую консультацию, приглашаю вас и вашу жену лично посетить клинику.
Помните, что ответ нашего специалиста информативен и не заменяет визит к врачу.
Кристина СподарКристина Сподар - специалист в области клинической генетики НЗОЗ Геномед, ул. Ponczowa 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, электронная почта: [email protected]
Эксперт отвечает на вопросы о генетических заболеваниях и врожденных пороках развития, наследственности и пренатальной диагностике.
