Скрининг новорожденных

Скрининговые тесты новорожденных позволяют раннее выявить серьезные заболевания, такие как муковисцидоз, фенилкетонурия или врожденные дефекты обмена веществ, до развития их симптомов. Они бесплатны для родителей, и благодаря им можно выявить до 29 заболеваний.

Оглавление:

1. Скрининг новорожденных: зачем его проводят?
2. Скрининг новорожденных: о чем он?
3. Неонатальный скрининг: какие состояния они диагностируют?
4. Скрининг новорожденных: могут ли родители отказаться?
5. Скрининг новорожденных: проверка слуха
6. Неонатальный скрининг: тест на СМА
7. Неонатальный скрининг: неонатальное генетическое тестирование

Скрининг новорожденных - это не польское изобретение: оно было начато в США в 1961 году. тест на фенилкетонурию. В Польше первые пилотные скрининговые тесты на фенилкетонурию начались в 1965 году в Институте матери и ребенка. Количество исследований постепенно увеличивалось. В 1990-е годы новорожденных проверяли на несколько заболеваний, в 2015 году их количество увеличилось до 23.

В настоящее время все новорожденные в Польше охвачены программой скрининга, которая охватывает 29 заболеваний и врожденных дефектов и финансируется Министерством здравоохранения (для сравнения, в странах Европейского Союза новорожденных проверяют на 30 заболеваний, в США - на 34 заболевания, а в некоторых штатах - на 54. болезней).

Дополнительный скрининговый тест для новорожденных - это также бесплатный скрининг слуха, который проводится в рамках программы всеобщего скрининга слуха у новорожденных благодаря Благотворительному фонду «Большой оркестр Рождества».

Родители также могут воспользоваться платным скринингом новорожденных, таким как скрининг на SMA (спинальная мышечная атрофия), и генетический скрининг новорожденных, за который им также приходится оплачивать из своего собственного кармана.

Ежегодно в Польше рождается около 400 детей с заболеваниями и врожденными пороками, выявление которых входит в текущую программу скрининга.

Скрининг новорожденных: зачем его проводят?

Скрининговые тесты новорожденных относятся к так называемым популяционные тесты, охватывающие всех новорожденных. Их цель - выявить врожденные заболевания, которые не проявляют симптомов в первые дни, недели или даже в первые годы жизни (поэтому их трудно обнаружить), а при отсутствии лечения они могут вызвать необратимые изменения, в том числе нарушения интеллектуального развития (это например, в случае фенилкетонурии или врожденного гипотиреоза) или физического.

Скрининговые тесты также направлены на выявление врожденных дефектов обмена веществ (таких как, например, болезнь кленового сиропа или нарушения окисления жирных кислот), которые могут появиться внезапно и поставить под угрозу жизнь ребенка. Раннее подозрение на эти заболевания позволяет проводить дополнительные биохимические и генетические тесты, лечить и постоянно контролировать состояние ребенка, что часто позволяет ему жить нормальной жизнью.

Скрининг новорожденных: о чем он?

Скрининговые обследования новорожденных проводятся в соответствии с процедурами, разработанными Институтом матери и ребенка. Они заключаются в взятии образцов крови из пятки у новорожденного, достигшего 48 часов жизни, для анализа на специальной папиросной бумаге (как после родов - также в частных больницах, так и после родов на дом).

Затем эти образцы отправляются в одну из семи лабораторий в Польше, оснащенную специализированным оборудованием и программным обеспечением, и тщательно анализируются на предмет выявления одного из 29 заболеваний или врожденных дефектов. Если результат теста нормальный, диагноз поставлен - лаборатория больше не отправляет результаты родителям.

Когда результат находится в пограничном диапазоне, анализ образца необходимо повторить - лаборатория затем отправляет еще одну салфетку матери ребенка, а медсестра берет кровь на анализ в местной клинике (затем образец должен быть возвращен в соответствии с процедурами, полученными с папиросной бумагой).

После проведения анализа лаборатория сообщает родителям, что результат нормальный, или требует повторного анализа, сообщая, где и когда его сдать. Однако, если результат анализа выше нормы (что может свидетельствовать о высокой вероятности заболевания), родители получают письмо с просьбой немедленно явиться в специализированную клинику (указана в повестке) - их также можно проинформировать по телефону, если они ранее предоставили контактный номер.

Такой звонок указывает на высокий риск заболевания, но это не диагноз. Это может сделать только специалист после серии специализированных тестов.

Если мать выписывается из больницы до конца второго дня после родов, то есть до того, как будет взят образец крови, она должна получить набор для тестов (папиросную бумагу с наклеенным кодом образца и адресом лаборатории) вместе с Книгой здоровья ребенка. На 3-4-й день жизни малыша при первом посещении медсестрой из местной поликлиники необходимо собрать кровь на папиросную бумагу, затем высушить образец и отправить в лабораторию.

Кровь для скрининговых тестов нельзя собирать до первых 48 часов жизни, потому что тогда их результаты могут быть нарушены, например, из-за повышения уровня гормонов после родов или ферментов из организма матери, которые продолжают циркулировать в организме ребенка в течение некоторого времени после родов.

Неонатальный скрининг: какие состояния они диагностируют?

Программа скрининга новорожденных, которая в настоящее время действует в Польше, позволяет раннее выявить 29 заболеваний, в том числе:

• Врожденный гипотиреоз. В нашей популяции это происходит в 1 случае из 3500. Без лечения это приводит к умственной отсталости, а также к соматическим симптомам, включая задержку роста, неправильные пропорции тела, непереносимость холода, а также проблемы с сердцем и почками. Часто это сопровождается и другими врожденными дефектами.
• Врожденная гиперплазия надпочечников. Заболевание связано с нарушением выработки гормонов. Девочек с этим заболеванием после родов часто считают мальчиками (из-за внешнего вида их половых органов), тогда как у мальчиков постоянный избыток андрогенов вызывает быстрый рост и ускоренное половое созревание.
• Муковисцидоз. Заболевание, которое вызывает симптомы, в основном, со стороны дыхательной системы (например, хроническая обструкция бронхов, респираторные инфекции) и пищеварительной системы (включая нарушения пищеварения).
• Фенилкетонурия. Врожденный дефект обмена веществ, встречающийся у 1 из 8 тысяч жителей Польши. люди. При этом ингибируется преобразование аминокислоты фенилаланина, что приводит к повреждению центральной нервной системы и серьезной умственной отсталости.
• Дефицит биотинидазы.
• Аминокислотные нарушения, такие как болезнь кленового сиропа, классическая гомоцистинурия, цитруллинемия типа I и типа II, тирозинемия типа I и типа II.
• Органические ацидурии - редкие наследственные заболевания, клинические симптомы которых напоминают отравление, быстро ухудшаются и могут привести к необратимому повреждению внутренних органов или даже к смерти.
• Нарушения окисления жирных кислот и кетогенеза - могут привести к коме, при которой повреждается печень.

Стоит помнить, что даже положительный результат скрининговых тестов не исключает заболевания - могут возникать ошибки, в том числе так называемые биологические ошибки, когда тестируемый маркер в норме, но болезнь развивается.

Скрининг новорожденных: могут ли родители отказаться?

В Польше обследование новорожденных, как и вакцинация, является обязательным. Кровь для анализов берется еще в больнице, и если ребенок родился дома, медсестра или родители могут взять образец для анализа.

Однако бывает, что родители не соглашаются на обследование новорожденных, объясняя это религией или другими философскими соображениями - однако такая ситуация возникает крайне редко, поскольку большинство родителей осознают, что скрининговые тесты, проведенные на ранней стадии, могут спасти их здоровье, или даже детская жизнь. Отказ от согласия не имеет последствий для родителей.

Однако в таком случае лицо, ответственное за проведение таких тестов, пытается провести тесты после выписки ребенка из больницы - родители получают письмо с промокательной бумагой, на которое следует нанести образец крови и отправить его отправителю. В письме также содержится заявление об отказе в согласии на проверку, которое, если вы не согласны, должно быть подписано и возвращено отправителю.

Скрининг новорожденных: проверка слуха

В рамках скрининговых обследований также проводятся скрининговые обследования слуха новорожденных. Этот тест организован в рамках Универсального скрининга слуха новорожденных и проводится благодаря Благотворительному фонду «Большой оркестр Рождества».

Тест проверяет наличие у новорожденного нарушения слуха, а также анализирует факторы риска, предрасполагающие к такому повреждению. Во время него проводятся два теста. Первый - зарегистрировать реакции, которые возникают во внутреннем ухе ребенка после применения мягких звуков. Во время второго - слуховые вызванные потенциалы ствола мозга, которые образуются в слуховых путях после применения звуков. Оба теста длятся несколько минут, безопасны и безболезненны.

Ребенок, чей результат правильный, получает синий сертификат, который вклеивается в Книгу здоровья детей. Младенец, у которого результат ненормальный или в результате анализа выявлены факторы риска потери слуха, получает желтый сертификат - после этого необходимо пройти дополнительное обследование у сурдолога или ЛОРа. Если результат этого теста правильный, желтый сертификат будет заменен синим.

Неонатальный скрининг: тест на СМА

СМА (спинальная мышечная атрофия), то есть спинальная мышечная атрофия, является тяжелым генетическим заболеванием, при котором умирают нейроны, ответственные за работу мышц спинного мозга. В результате происходит прогрессирующая атрофия скелетных мышц и паралич: частичный или полный.

Заболевание может передаваться по наследству (по оценкам, у 1 из 35 человек есть ген SMA). В Польше им страдают до 800 человек, и каждый год ставится 50 новых диагнозов СМА.

Его симптомы проявляются более чем в 90 процентах случаев. появляются в младенчестве и раннем детстве. Назначение маленькому пациенту вещества под названием нусинерсен может предотвратить появление симптомов СМА, но только в том случае, если оно будет введено до того, как болезнь станет очевидной.

Скрининг на SMA может определить, подвержен ли ребенок риску SMA. В настоящее время такие тесты могут проводиться за плату (стоимость составляет несколько сотен злотых), но ведется работа по включению скрининговых тестов на SMA в польскую программу скрининга новорожденных, сначала в виде пилотного проекта для Мазовецкого воеводства, а затем в программу стандартных тестов для всех новорожденных. дети.

Неонатальный скрининг: неонатальное генетическое тестирование

Существуют также генетические скрининговые тесты для новорожденных, которые за отдельную плату и без направления может проводить любой родитель для своего ребенка. В зависимости от вида ДНК-тесты позволяют выявить даже несколько тысяч генетических изменений, с их помощью можно оценить риск до 87 редких заболеваний у ребенка, включая врожденные нарушения иммунной системы и нарушения обмена веществ.

Образец для анализа - это мазок, взятый с внутренней стороны щеки ребенка с помощью специального тампона, который после взятия следует отправить в лабораторию.