Синдром Смита-Лемли-Опица - редкое метаболическое заболевание, при котором организм не вырабатывает достаточное количество холестерина. Это редкое заболевание развивается внутриутробно и приводит ко многим нарушениям. Каковы причины и симптомы синдрома Смита-Лемли-Опица? Как лечить это состояние?
Синдром Смита-Лемли-Опица (SLOS) - это генетически обусловленное метаболическое заболевание. Он включен в группу редких заболеваний, поскольку встречается примерно в 1: 20 000–1: 60 000 рождений. По оценкам, заболеваемость в Польше выше, чем в других европейских странах, и составляет 1: 2300–1: 3937, что делает синдром Смита-Лемли-Опица одним из самых распространенных метаболических заболеваний в нашей стране.
Синдром Смита-Лемли-Опица: причины
Причиной синдрома Смита-Лемли-Опица является мутация гена DHCR7, расположенного на длинном плече хромосомы 11. Этот ген отвечает за выработку белка DHCR7, который участвует в биосинтезе холестерина. Эффект мутации гена заключается в том, что организм не вырабатывает достаточно холестерина, необходимого для правильного развития плода. Холестерин также является строительным материалом для клеточных мембран и оболочки, защищающей нервные клетки.
Синдром Смита-Лемли-Опица - аутосомно-рецессивное заболевание, что означает, что ген, ответственный за заболевание, передается вместе с рецессивным геном, расположенным на аутосомной (соматической) хромосоме, который отвечает за наследование всех черт, кроме связанных с полом.
Синдром Смита-Лемли-Опица: симптомы
Симптомы синдрома Смита-Лемли-Опица зависят от формы заболевания. При легкой форме SLOS наблюдается следующее:
- микроцефалия
- колеблющееся мышечное напряжение (слабость с последующей скованностью)
- нарушение роста
- проблемы с кормлением (отсутствие сосания, затрудненное глотание) и связанная с этим недостаточная прибавка веса
- деформация лица (широко расставленные глаза, опущенные веки, маленькая нижняя челюсть, короткий нос, низко посаженные уши)
- деформации верхних конечностей, например полидактилия, т.е. дополнительные пальцы на руках и ногах, синдактилия - Y-образное сращение пальцев второго и третьего пальцев стопы, сгибательные бороздки на ладонях и изменения отпечатков пальцев, короткие пальцы
- недоразвитие половых органов: микропенис, крипторхизм, то есть неспособность яичек опускаться в мошонку, недоразвитие мошонки
- задержка психомоторного и интеллектуального развития
- пятна на коже
В тяжелой форме симптомы SLOS также включают многочисленные врожденные дефекты: пищеварительная система (например, пилорический стеноз), система крови (например, дефект межпредсердной перегородки), почки (например, гидронефроз), зрение (например, анидрия, то есть отсутствие радужной оболочки глаза) ).
Выше функции бывают в различных комбинациях и с разной степенью интенсивности.
Синдром Смита-Лемли-Опица: диагноз
Диагноз ставится на основании медицинского осмотра и лабораторных тестов (у людей с SLOS можно определить низкий уровень холестерина в крови и высокий уровень 7-дегидрохолестерина).
Если женщина уже родила ребенка с SLOS, ее врач должен направить ее на пренатальное тестирование: инвазивное, такое как амниоцентез, взятие проб ворсинок хориона, для поиска известных мутаций у плода, ранее диагностированных у родителей-носителей, или неинвазивный скрининг.
Синдром Смита-Лемли-Опица: лечение
Синдром Смита-Лемли-Опица - неизлечимая болезнь. Лечение, направленное на облегчение симптомов болезни и улучшение качества жизни, в основном состоит из реабилитации. Очень важным ее элементом является гимнастика жевательных мышц, потому что у людей, страдающих СЛОС, возникают проблемы с приемом пищи.
Обычно требуется регулярный уход у врачей разных специальностей, например, кардиолога, невролога, уролога или офтальмолога. Также может потребоваться консультация дерматолога, так как кожа пациентов с SLOS светочувствительна, и в случае чрезмерного пребывания на солнце могут возникнуть различные кожные реакции.
При необходимости, сопутствующие заболевания лечат хирургическим путем (например, в случае гипертрофического стеноза привратника).
ПРОВЕРИТЬ >> Возможен ли аборт при генетическом заболевании?
Синдром Смита-Лемли-Опица: диета
Полезной формой лечения является диета с высоким содержанием холестерина, цель которой состоит в том, чтобы компенсировать уровень холестерина, который был снижен в результате болезни. Пациенту следует потреблять около 40-150 мг / кг / сут холестерина, но окончательную дозу определяет врач.
Читайте также: Синдром Вольфа-Хиршхорна: причины и симптомы. Лечение этого редкого заболевания г ... Детский церебральный паралич - симптомы. Какие симптомы указывают на церебральный паралич? Что такое РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ? Диагностика и лечение редких заболеваний в Польше ...
