Синдром тестикулярной феминизации: причины, симптомы, лечение

Синдром нечувствительности к андрогенам (тестикулярный феминизирующий синдром, синдром Морриса) - одна из наиболее частых причин первичной аменореи. Это заболевание тесно связано с нечувствительностью к андрогенам, что, в свою очередь, является следствием генетической мутации рецептора андрогенов. Изменения на уровне генетики происходят еще в утробе матери.

Синдром нечувствительности к андрогенам (тестикулярный феминизирующий синдром, синдром Морриса) заключается в наличии половых губ, влагалища и клитора, то есть женских гениталий, с одновременным присутствием внутри брюшной полости яичек, то есть типичных мужских органов. Несмотря на изменения на генетическом уровне, нет данных о наследственности склонности к развитию этого типа патологии.

Причина синдрома Морриса - мутация определенной группы рецепторов, полностью меняющая чувствительность организма к циркулирующим андрогенам. Это приводит к отсутствию реакции на выработанный тестостерон, в частности, ткани не улавливают присутствие этого гормона в организме. Тестостерон - это типичный мужской гормон, который связан с правильным развитием мужских половых признаков, то есть яичек, полового члена, мошонки, а в более позднем возрасте он отвечает за правильное развитие черт, например, мужской тип волос или изменение цвета голоса.

При отсутствии реакции тканей на тестостерон в организме преобладают женские гормоны и эстрогены, что определяет развитие женских половых органов. Избыток неиспользованного тестостерона в ходе химических реакций превращается в эстрадиол, что усиливает действие эстрогенов.

Симптомы тестикулярного феминизирующего синдрома

Характерными симптомами нечувствительности к андрогенам являются:

• наличие женских гениталий, то есть половых губ, влагалища, клитора, что интерпретируется как женский пол сразу после рождения
• отсутствие яичников, маточных труб, матки
• наличие яичек
• отсутствие мужских наружных половых органов: мошонки, полового члена
• волосы женского типа

Первый симптом, вызывающий беспокойство, - это отсутствие первой менструации, что иногда является поводом для посещения гинеколога. Причина - отсутствие яичников и матки. Влагалище обычно очень короткое и обычно слепое.

Синдром Морриса: лечение

Лечение венозного феминизирующего синдрома крайне сложно и требует опыта. Помимо хирургического лечения необходима психологическая помощь, а в самых тяжелых случаях - даже психиатр. Это необходимо, потому что отличия - достаточная причина для попытки самоубийства.

Гендерная идентичность - довольно важный аспект. Если мальчик, несмотря на наличие внутренних мужских органов, убежден в противоположном полу, у него должна быть возможность подчеркнуть женские черты. Хирургическим методом можно восстановить влагалище, удалить яички. В ситуации, когда мальчик идентифицирует себя с мужским полом, рекомендуется пластическая операция по восстановлению мужских половых органов. К сожалению, из-за отсутствия чувствительности к андрогенам гормональная терапия, то есть выработка тестостерона, не действует.

Синдром нечувствительности к андрогенам: дифференциация

Первичная аменорея должна стать поводом для исключения других заболеваний, которые могут иметь подобное проявление. Следует учитывать возможность, например, синдрома Тернера, генетического состояния, клиническая картина которого является следствием отсутствия Х-хромосомы. Девочки с этим синдромом, помимо отсутствия менструации, характеризуются низким ростом, широкими перепончатыми шеями, широко расставленными сосками, вальгусными коленями или низко спускающимися морщинами на коже. глава. Еще одной причиной первичной аменореи могут быть анатомические дефекты женских репродуктивных органов.

Кроме того, следует учитывать возможность сосуществования эндокринных нарушений, таких как гипотиреоз или гормональные нарушения на оси гипоталамус-гипофиз-яичники.

Первичная аменорея также может быть связана с чрезмерным ограничением калорийности еды.