В Польше работа над Национальным планом по редким заболеваниям началась в 2011 году. Однако до настоящего времени он не утвержден. Между тем пациенты с редкими заболеваниями живут с болью, у них нет доступа к правильной диагностике, специалистам и лекарствам. Национальный план по редким заболеваниям в значительной степени решает их проблемы, что отвечает интересам государства. Неадекватный уход за людьми с редкими заболеваниями также приводит к социальным и экономическим потерям, - подчеркнули эксперты в ходе встречи «Редкие заболевания - забытые болезни».
Эти болезни называются сиротскими или забытыми болезнями, потому что нет специалистов, которые их распознают и контролируют. С законодательной точки зрения они незаметны, потому что нет нормативных актов, учитывающих их специфику.
Речь идет о редких заболеваниях, которые совсем не редки. По данным ВОЗ, во всем мире редкими заболеваниями страдают около 400 миллионов человек. В Польше с ними борются около 2 миллионов человек.
В Польше ежегодно у нескольких сотен детей диагностируется редкое заболевание. При большинстве этих заболеваний единственным вариантом лечения является реабилитация и социальная помощь.
Однако во многих случаях надлежащая ранняя диагностика и применение соответствующего лечения позволяют ребенку продолжать правильное развитие.
Взрослые - большая группа пациентов с редкими заболеваниями. Это как люди, у которых в детстве было диагностировано редкое заболевание, так и те, кто заболел в более позднем возрасте.
Правильная диагностика редких заболеваний как у детей, так и у взрослых позволяет эффективно лечить или значительно облегчить течение болезни, то есть отсрочить развитие осложнений или уменьшить выраженность симптомов.
Диагностические проблемы при редких заболеваниях
Одна из основных проблем, с которой сталкиваются люди с редкими заболеваниями, - неправильный диагноз. В настоящее время пациенты ездят из одного медицинского учреждения в другое, где проводят анализы, которые строго не касаются причины заболевания. Между тем 80% редких заболеваний являются генетическими, поэтому в первую очередь следует проводить генетическое тестирование.
- Существует два диагностических и генетических метода при редких заболеваниях: метод микроматриц и секвенирование следующего поколения. Между тем, ни один из этих методов не возмещается Национальным фондом здравоохранения, - говорит проф. Анна Латос-Беленская с кафедры и кафедры медицинской генетики Медицинского университета Познани.
Проф. Беленская подчеркивает, что эти тесты стоят дорого за один раз, то есть от нескольких до нескольких тысяч злотых, но завершают «диагностическую одиссею» пациентов.
Польша возмещает только 14 из 116 лекарств, предназначенных для лечения редких заболеваний
Еще одна проблема больных с редкими заболеваниями - отсутствие лекарств или их дороговизна.
Польша - это страна с самым низким уровнем возмещения расходов на лекарства для лечения сирот в ЕС. В Евросоюзе зарегистрировано 116 лекарственных средств, предназначенных для лечения редких заболеваний. В Польше возмещаются только 14 из них (самый низкий уровень возмещения затрат на орфанные препараты в ЕС).
Среди прочего есть компенсация расходов на терапию пациентам с CLN2, болезнью Фабри, мукополисахаридозом IV типа, альфа-маннозидозом.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: Пациенты с болезнью Фабри ждут спасительного лекарства ... 18 лет! Это не только у нас по всему ЕС
Проблемы, с которыми сталкиваются пациенты и их семьи, включают: опасность для жизни, жизнь с болью, неправильный диагноз, проблемы с доступом к специалистам, отсутствие лекарств или их высокая цена, а также невозможность использовать систематическую профессиональную реабилитацию.
Орфанные лекарственные препараты - это лекарственные препараты, определенные Комитетом по орфанным лекарственным средствам (COMP), и используются в редких терапевтических целях. Благодаря такому обозначению к лекарствам предъявляются различные требования к регистрации в зависимости от редкости заболевания, размера популяции, течения и т. Д.
Специфика редких заболеваний должна учитываться в требованиях к анализу HTA и процессу их оценки AOTMiT. Следует рассмотреть вопрос о допущении научных доказательств помимо существующих (нерандомизированные исследования, тематические исследования, оценка клинического эффекта на основе суррогатов и т. Д.).
Неадекватный уход за людьми с редкими заболеваниями также приводит к социальным и экономическим потерям.
Эксперты отмечают, что неадекватный уход за людьми с редкими заболеваниями приводит к социальным и экономическим потерям, которые намного превышают вложения в терапию.
Редкое заболевание ребенка поражает всю семью - братьев, сестер и родителей, которые не могут эффективно работать, потому что ухаживают за нуждающимся ребенком.
Многие семьи эмигрируют за границу в страны, где их ребенок имеет доступ к терапии. Таким образом, наша страна теряет людей трудоспособного возраста, которые работают не в Польше, а за рубежом.
Кроме того, родители вместе с больным ребенком забирают здоровых детей, что в нынешней демографической ситуации немаловажно.
Также следует отметить, что лечение детей с редкими заболеваниями позволяет некоторым из них в будущем функционировать самостоятельно - они смогут учиться и работать, быть социально эффективными.
Будет ли разработан национальный план по редким заболеваниям?
Положение пациентов с орфанными заболеваниями должно быть изменено Национальным планом по редким заболеваниям. Он предусматривает создание справочных центров по конкретному заболеванию или группе заболеваний, где будет поставлен диагноз и разработан план лечения. Также пациенту выдается «паспорт больного редким заболеванием».
Национальный план по редким заболеваниям также предусматривает непрерывность оказания помощи пациенту-подростку с редким заболеванием. Пациент, которому исполняется 18 лет, будет передан под опеку терапевтов, чтобы не мешать его текущему лечению.
Значительной поддержкой для семей такого пациента станет возможность использования так называемого отсрочка ухода.
В июне 2019 года Национальный план по редким заболеваниям был включен в рабочий список правительства. Планируемая дата принятия законопроекта Советом Министров - третий квартал 2019 года.
Стоит знатьСогласно определению Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ, 2016), редкими заболеваниями считаются те, заболеваемость которыми поражает не более одного человека из двух тысяч. Определение охватывает от пяти до восьми тысяч болезненных единиц; 80 процентов из них - общие опасные для жизни генетические заболевания.
---na-czym-polegaj.jpg)
