Тест NIFTY - это новый метод неинвазивного генетического пренатального тестирования на 99%. индекс выявления синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и синдрома Патау. Благодаря небольшому проценту ложноположительных результатов NIFTY сводит к минимуму риск ненужных инвазивных тестов.
Что такое неинвазивный пренатальный тест NIFTY? NIFTY - это аббревиатура от неинвазивного теста на трисомию плода, неинвазивного пренатального теста, используемого для определения риска трисомии плода, ответственного за для синдрома Дауна. Также тест выявляет анеуплоидию (аномалии числа хромосом - у человека чаще всего: моносомию или трисомию) половых хромосом, отдельные синдромы микроделеций. Это дает возможность узнать пол ребенка.
Трисомии хромосомы 21, 18, 13 являются наиболее распространенными формами врожденных дефектов, вызванных дополнительными копиями хромосом 21, 18 или 13. В среднем 1 из 800 детей рождается с синдромом Дауна (трисомия 21), а один из 6000 рождается с синдромом Эдвардса (трисомия). 18) и 1 из 10 000 с синдромом Патау (трисомия 13).
Тест NIFTY основан на выделении генетического материала ребенка, циркулирующего в периферической крови матери, а затем его анализе с использованием передовых методов секвенирования. В результате он не несет риска выкидыша и внутриутробного инфицирования и характеризуется очень высокой точностью - более 99% и низким процентом ложноположительных результатов - менее 1%.
В настоящее время неинвазивные методы трисомии (химический анализ крови матери: тест PAPP-A, тест бета-ХГЧ) выявляют риск трисомии только с точностью 60-80% и в 5% случаев дают ложноположительные результаты. Интегрированные тесты более точны (УЗИ - тест на затылочную прозрачность + тест PAPPA и бета-ХГЧ) - они выявляют дефект в 90-95% случаев, но процент ложноположительных результатов такой же - около 5%.
Тест NIFTY может проводиться женщинами на сроке от 10 до 25 недель беременности. Вы ждете до 10 дней результата взятия крови. Образец отправляется в лабораторию NZOZ Genomed, где проводится анализ. Результат выдает уполномоченный лабораторный диагност. В июне этого года исследование NIFTY получило Европейский сертификат ЕС - Полная гарантия качества, подтверждающий соответствие требованиям Директивы 98/79 / EC в отношении медицинских устройств, используемых для диагностики in vitro.
Узнайте, что такое тест NIFTY. Это материал из цикла ХОРОШЕЕ СЛУШАНИЕ. Подкасты с советами.Для просмотра этого видео включите JavaScript и рассмотрите возможность обновления до веб-браузера, поддерживающего видео HTML5.
Читайте также: Генетические болезни. Возможен ли аборт в случае генетического заболевания? Обязанности врача и права пациента - пренатальные тесты Оценка прозрачности воротной оболочки плода - неинвазивное пренатальное обследованиеПоложительный результат теста NIFTY - что дальше?
Результат теста NIFTY определяется как риск трисомии (процентный результат) и не является окончательным диагнозом и не является показанием для прерывания беременности, поэтому, когда тест показывает высокий риск генетического дефекта, проводится другой тест для подтверждения результата, на этот раз инвазивный: амниоцентез, который несет в себе риск осложнений (например, повреждение плаценты или пуповины, повреждение плода, внутриутробная инфекция и даже выкидыш).То же самое и с тестами на ПАППК и бета-ХГЧ - разница почти 100%. точность и минимальное количество ложноположительных результатов с тестом NIFTY. Это позволяет сократить количество рискованных и излишне инвазивных тестов.
Показания к тесту NIFTY
Тест NIFTY рекомендуется для:
- женщины старше 35 лет, которые не желают выбирать инвазивное пренатальное тестирование;
- женщины, чьи биохимические и ультразвуковые результаты в первом и втором триместрах беременности предполагают высокий риск хромосомной анеуплоидии;
- женщины, у которых есть противопоказания к инвазивному пренатальному тестированию, такие как предлежание плаценты, высокий риск выкидыша, инфекция HBV, ВИЧ.
Противопоказания к тесту NIFTY
- многоплодная беременность;
- если женщина когда-либо получала терапию стволовыми клетками;
- если вам делали переливание крови за 6 месяцев до беременности;
- если женщина перенесла пересадку органа;
- когда мать является носителем хромосомной анеуплоидии, хромосомного химеризма, микроделеций и хромосомных микродупликаций.
NFTY также доступен для:
- двойная беременность (только при наличии трисомии);
- беременность у реципиента яйцеклетки;
- женщины, перенесшие экстракорпоральное оплодотворение.
Где я могу пройти тест NIFTY и сколько он стоит?
Список центров, проводящих тест NIFTY, с разбивкой по провинциям, можно найти на сайте www.nifty.pl. Стоимость теста около 2500 злотых (для сравнения - за тест PAPPA нужно заплатить от 300 до 600 злотых). Когда результат показывает высокий риск трисомии, лаборатория оплатит инвазивные тесты (до 400 долларов). Кроме того, тест покрывается страховкой - если ребенок родился с синдромами Дауна, Эдвардса или Патау, несмотря на отрицательный результат теста, страховщик выплатит компенсацию в размере 32 000 злотых. ДОЛЛАР США.
По словам эксперта, доктора Гжегожа Полудневского, доктора медицинских наук, специалиста в области гинекологии и акушерства.
Тест NIFTY является неинвазивным, ранним и очень чувствительным, с минимальным риском ошибки (менее 0,5%). Нормальные результаты гарантируют отсутствие хромосомных нарушений и не требуют дальнейшей диагностики. Подтверждение инвазивности относится только к тем штрафам, которые имеют ненормальный результат. Неправильные результаты других неинвазивных тестов подтверждаются фактическими дефектами только примерно в 6%. Выполнение NIFTY позволяет избежать ненужных инвазивных тестов у женщин, имеющих генетически здоровое потомство. Одна из причин использования этого теста заключается в том, что процент женщин, решивших забеременеть в более позднем возрасте, больше. Кроме того, повышенная осведомленность о риске беременностей с дефектами у людей с анамнезом или более поздних родов вызывает желание как можно скорее выяснить генетический риск и продолжать спокойно ждать родов.
Рекомендуемая статья:
Пренатальное тестирование: что это такое и когда его проводят?Материалы для прессы
