Первичные иммунодефициты - причины, симптомы, лечение

Первичные иммунодефициты (ВЗОМТ) по-прежнему считаются редкими заболеваниями, но, по оценкам, от этой проблемы страдает до 1 человека из 400 во всем мире. Суть первичного иммунодефицита - нарушение иммунной системы. Они вызывают частые и тяжелые вирусные и бактериальные инфекции у детей и взрослых. Каковы причины и симптомы первичных иммунодефицитов? Какое лечение? На эти и другие вопросы отвечает доктор Ханна Суханек, иммунолог из Университетского клинического центра в Гданьске.

Первичный иммунодефицит (ВЗОМТ) - это группа из более чем 250 заболеваний, суть которых заключается в нарушении работы некоторых элементов иммунной системы. В результате у пациентов с первичным иммунодефицитом гораздо чаще развиваются тяжелые инфекции, и они страдают от многих хронических заболеваний, в основном респираторных путей. Самая большая проблема в Польше - это все еще низкая осведомленность о существовании ВЗОМТ и, как следствие, большое количество недиагностированных пациентов. Отсутствие лечения иммунодефицитов может привести к серьезным хроническим осложнениям и даже смерти.

Первичные иммунодефициты - причины

Первичные иммунодефициты - это группа генетических заболеваний.

Первичные иммунодефициты - симптомы

Некоторые тяжелые формы первичного иммунодефицита вызывают симптомы, которые проявляются вскоре после рождения. Примером такого состояния является синдром Ди Джорджа, который вызывает искажения лица, болезни сердца и проблемы с нервной системой, которые наблюдаются при рождении. - Первичные иммунодефициты также могут проявляться как аутоиммунные заболевания, когда организм подвергается атаке собственной иммунной системы. Это проявляется, например, в снижении количества тромбоцитов, артрите или витилиго, - объясняет доктор Ханна Суханек, иммунолог из Университетского клинического центра в Гданьске.

Серьезные инфекции обычно являются первыми подозрениями на ВЗОМТ. Обычно это тяжелые, повторяющиеся инфекции, которые трудно вылечить, несмотря на использование антибиотиков. Если в течение года мы снова страдаем от воспаления ушей, носовых пазух, бронхита или легких, мы не должны недооценивать это, потому что это может быть сигналом о том, что наша иммунная система не функционирует должным образом.

Стоит знать

Хотя первичные иммунодефициты являются врожденными, их можно диагностировать как у детей, так и у взрослых, поскольку симптомы не всегда могут появиться сразу. - В некоторых, особенно легких случаях, пациенты часто живут с болезнью в течение многих лет, прежде чем соответствующие тесты позволят поставить правильный диагноз, - объясняет Адриан Горецкий, президент Ассоциации людей с иммунодефицитом «Иммунопротект».

Также прочтите: Когда ребенок все еще болеет - способы частого заражения детей Иммуностимуляторами по рецепту. Как работают вакцины для иммунизации? Саркоидоз: причины, симптомы, лечение

Первичные иммунодефициты - диагностика

В ситуации, когда есть подозрение на ВЗОМТ, проводятся более детальные исследования иммунной системы. - Обычно они выполняются постепенно, чтобы с самого начала исключить самые тяжелые формы ВЗОМТ, такие как тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД). Сначала проводится общий анализ крови с мазком, а затем - при необходимости - определяется уровень иммуноглобулинов и проводятся другие специализированные анализы, - говорит доктор Сучанек.

Показатели крови являются основным показателем нарушений, связанных с иммунной системой, однако этого недостаточно для правильного диагноза первичного иммунодефицита. Скорее, результаты анализа крови являются показанием для более точных тестов на определенные типы клеток. Такие тесты обычно проводят специалисты-иммунологи.

По словам эксперта, доктора Ханны Суханек, иммунолога из Университетского клинического центра в Гданьске.

Если у пациента диагностирован иммунодефицит, можно начать соответствующее лечение. Хотя ВЗОМТ нельзя полностью вылечить, эффективные методы лечения улучшают здоровье людей, страдающих заболеванием, значительно сокращают количество инфекций и позволяют им вести активный образ жизни, делать карьеру и иметь семью. Наиболее часто применяемая заместительная терапия иммуноглобулином, то есть подкожное или внутривенное введение препаратов иммуноглобулина человека, используется у большинства пациентов на протяжении всей жизни.

Первичные иммунодефициты - лечение

При большом количестве первичных иммунодефицитов организм вырабатывает слишком мало иммуноглобулина или не производит его совсем. Введение иммуноглобулинов является наиболее часто применяемой формой терапии, поскольку позволяет достичь желаемого безопасного уровня антител. Благодаря этому можно защитить организм от ряда инфекций и уменьшить выраженность аутоиммунных симптомов.

Многим людям с ВЗОМТ также необходимы антибиотики для профилактики и лечения инфекций. Антибиотики эффективны против инфекций, вызванных бактериями. Иногда также необходимо использовать другие классы препаратов для борьбы с инфекциями, вызванными грибками (например, молочница) или вирусами (например, ветряной оспой). В случае самых тяжелых иммунодефицитов, таких как ТКИД, применяется трансплантация костного мозга.

Обычно пациенты с первичным иммунодефицитом должны принимать лекарства всю оставшуюся жизнь, но это не мешает их нормальному повседневному функционированию. - Человек с ВЗОМТ может и должен вести нормальный образ жизни. Нет никаких противопоказаний для посещения школы, учебы или работы. Конечно, нужно принимать определенные меры предосторожности, чтобы минимизировать риск заражения, но это в основном все, - резюмирует Адриан Горецкий.

Стоит знать

Если вы подозреваете, что у вас первичный иммунодефицит, посетите сайт www.immunoprotect.pl и узнайте, где вы можете найти ближайшее специализированное учреждение для диагностики и лечения ВЗОМТ.