Нейрофиброматоз (нейрофиброматоз) - неизлечимое генетическое заболевание, относящееся к группе факоматозов. Симптомы нейрофиброматоза разнообразны, но наиболее заметными являются множественные опухоли и узелки. Каковы причины нейрофиброматоза? Какие симптомы его сопровождают? А можно ли эффективно лечить нейрофиброматоз?
Нейрофиброматоз (нейрофиброматоз) - наиболее частое генетическое заболевание из группы факоматозов, которых насчитывается около 30. Врачи выделяют два типа нейрофиброматозов. Нейрофиброматоз - это врожденный синдром дерматологических и нервных заболеваний. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, хотя может появиться и в результате новой мутации.
Нейрофиброматоз: виды
Существует два типа нейрофиброматоза:
- 1 тип - то есть болезнь Реклингхаузена (NF-1) - ген заболевания расположен в 17-й хромосоме, изменения в основном затрагивают кожу и нервную систему, поэтому их называют кожно-нервными, встречается с частотой 1: 3000 рождений.
- тип 2 - нейрофиброматоз 2 типа (НФ-2), который характеризуется наличием двусторонних акустических неврином с прогрессирующей потерей слуха, шумом в ушах, параличом лицевого нерва, дисбалансом и головными болями. Ген заболевания расположен на хромосоме 22. В случае наличия NF-2 у одного из родителей риск развития заболевания у потомства составляет примерно 50%. случаев - встречается с частотой один раз на 400 тысяч рождений
Нейрофиброматоз: симптомы
Типичными клиническими симптомами нейрофиброматоза 1 типа являются, прежде всего, поражения кожи, так называемые «Кофе с молоком», диаметром от нескольких до нескольких миллиметров. Предполагается, что в типе НФ-1 количество пятен больше шести, а их диаметр не менее 15 мм. Другие симптомы включают многочисленные веснушчатые пятна, обычно обнаруживаемые в подростковом возрасте, в основном в подмышечных впадинах и паху, синеватые узелки под кожей и глиомы зрительного нерва, которые вызывают ухудшение зрения. Другие симптомы включают:
- Узелки лиши, покрывающие сетчатку глаза
- деформации и дисплазии костей, ортопедические осложнения
- эпилепсия
- умственная отсталость
В случае типа NF-2 к вышеупомянутым симптомам относятся также изменения глаз (катаракта, пигментные изменения сетчатки).
Нейрофиброматоз: диагноз
Диагноз нейрофиброматоза NF-1 ставится на основании типичных клинических симптомов, рентгенограмм и наличия заболевания в семье. Проводятся офтальмологические и аудиологические обследования, компьютерная томография, МРТ головного и спинного мозга, а также психологические тесты.
Для диагностики НФ-2 используются аксиальная компьютерная томография и магнитно-резонансная томография, позволяющие выявить внутричерепные неопластические изменения и опухоли позвоночного канала. Также могут быть полезны подробное исследование слуховых потенциалов и аудиограмма, благодаря которой вы сможете оценить степень и место повреждения слухового тракта.
Лечение нейрофиброматоза
Нейрофиброматоз - неизлечимое заболевание. Так что лечится симптоматично. Большие поражения кожи, которые вызывают давление или ограничивают движения, удаляются хирургическим путем. Неопластические изменения головного или спинного мозга требуют нейрохирургического лечения. Людям, страдающим эпилептическими припадками, требуется соответствующее фармакологическое лечение.
Читайте также: Супер-мужской синдром XYY: причины и симптомы. Лечение супермужского синдрома Синдром Ашера - редкое генетическое заболевание. Симптомы синдрома Ашера и лечение Синдром Эдвардса: причины и симптомы. Лечение синдрома Эдвардса
