Ученые уже обнаружили по крайней мере несколько генов, которые могут быть связаны с возникновением шизофрении. В некоторых сообщениях говорится, что мутации приводят к изменению количества нейротрансмиттеров в головном мозге, в то время как другие утверждают, что генетические нарушения могут нарушать пластичность мозга. Связь между генами и шизофренией также может быть продемонстрирована тем фактом, что если кто-то из семьи данного человека страдает шизофренией, он или она подвержены повышенному риску развития этого заболевания.
Шизофрения считается одним из самых серьезных психических заболеваний. Во время него дезорганизуется вся психика больного человека - отсюда и название этого заболевания, которое происходит от греческих слов schizein (расщеплять) и phren (разум).
Поскольку шизофрения может поставить под угрозу жизнь пациентов, а также - не редкость - трудности, возникающие при лечении шизофрении, ученые все еще анализируют основные факторы. Вероятно, не существует единой конкретной причины шизофрении - этиология этого подразделения принимает во внимание, например, инфекции, перенесенные пациентами во время их внутриутробной жизни, а также употребление пациентами психоактивных веществ на ранних этапах жизни. Генетические расстройства - еще одна потенциальная причина шизофрении.
Наследование шизофрении: связаны ли гены с шизофренией?
Распространенность шизофрении среди населения оценивается примерно в 1% и примерно одинакова в разных регионах мира. Таким образом, наличие такой взаимосвязи может указывать на то, что факторы окружающей среды (связанные с местом проживания пациентов) на самом деле играют второстепенную роль в патогенезе шизофрении. Поэтому внимание исследователей направлено на другие потенциальные причины этого заболевания, включая по отношению к геномам и связанным с ними нарушениям.
Усилия, приложенные к проведенным до сих пор исследованиям, не пропали даром - удалось обнаружить определенные гены, мутации которых могут способствовать развитию шизофрении. Одним из таких генов является ген COMT, который кодирует фермент катехол-о-метилтрансферазу. Этот белок отвечает за метаболизм нейротрансмиттеров, в том числе дофамин. Было отмечено, что мутации в гене COMT могут приводить к изменению количества дофамина в головном мозге - и именно нарушения в количестве этого нейротрансмиттера обнаруживаются у пациентов с шизофренией.
Другой ген, который, по-видимому, связан с шизофренией, - это DISC1. У этого гена даже есть название, производное от болезни, в патогенезе которой может участвовать - аббревиатура DISC1 происходит от английской фразы «disrupted in schizophrenia», что можно перевести как «повреждено при шизофрении». В исследованиях, проведенных на мышах, было отмечено, что мутации этого гена изменяют так называемый пластичность мозга. Эта функция особенно важна, потому что она позволяет уму адаптироваться к меняющимся условиям окружающей среды - благодаря пластичности мозга, для образования новых нейронных связей. Считается, что отклонения в пластичности мозга, которые могут быть вызваны мутацией в гене DISC1, могут увеличить риск развития шизофрении.
Еще один ген, который недавно упоминался при анализе связи между генетическими нарушениями и шизофренией, - это ген C4. Белковый продукт этого гена участвует в процессах деградации межнейронных связей. Подобные явления происходят даже полностью физиологически - изменения в связях между отдельными нервными клетками происходят, например, в процессе созревания человека. Однако мутации гена C4 могут приводить к чрезмерной деградации упомянутых соединений и, таким образом, способствовать возникновению шизофрении.
Читайте также: Шизоаффективные расстройства - симптомы, причины, лечение Причины психических заболеваний Нейролептики (нейролептики) типичные и атипичные. Работа и эффекты ...Наследование шизофрении: существуют ли тесты, выявляющие генетические нарушения, связанные с шизофренией?
В настоящее время не существует коммерческих тестов, которые позволили бы нам определить, есть ли у нас генетическое заболевание, предрасполагающее к шизофрении. Такое исследование может представлять особый интерес для тех, у кого в семье есть кто-то, страдающий шизофренией - в конце концов, их риск развития болезни выше, чем популяционный риск в 1%.
Есть по крайней мере несколько причин, по которым нет генетических тестов для определения вашего риска шизофрении. Во-первых, наука все еще недостаточно знает о генетике шизофрении. Действительно, как упоминалось выше, некоторые гены, потенциально участвующие в развитии этого состояния, уже были обнаружены, однако имеющиеся в настоящее время отчеты можно рассматривать как предположения, а не как уверенность. Также важно учитывать, что семейный анамнез шизофрении не означает, что болезнь вернется к другим членам семьи в будущем. Действительно, в случае шизофрении у наших родственников риск заболеть иногда (иногда даже значительно) повышается, но это еще не означает, что у такого пациента такие же генетические нарушения, как и у его родственников. В конце концов, приведенные выше проценты - это всего лишь статистика.
Еще один аспект, который, вероятно, не увидит на рынке генетических тестов на шизофрению, - это патогенез самого заболевания. Считается, что этиология шизофрении многофакторна и болезнь развивается только при наложении нескольких различных патологий. Следует помнить, что генетические нарушения действительно могут способствовать развитию шизофрении, однако они не являются единственным фактором, вызывающим возникновение этого заболевания у пациентов.
Стоит знатьНаследование шизофрении: подвержены ли мы повышенному риску иметь родственника с шизофренией?
Роль генетики в развитии шизофрении также может быть подтверждена тем фактом, что риск этого заболевания выше, если член семьи данного человека уже страдает от него. Риск варьируется и напрямую зависит от степени родства с больным шизофренией.
Наибольший риск у монозиготных близнецов: когда один из них страдает шизофренией, риск развития того же заболевания у другого близнеца составляет почти 50%. В других случаях риск может достигать: -5%, если один из бабушек и дедушек страдает шизофренией, -6%, если этим страдает брат или сестра, -13%, если один из родителей болен шизофренией, -46%, если один из родителей болен шизофренией, когда у обоих родителей шизофрения.
