Означает ли мутация гена 4G PAI-1 тромбофилию?

У меня за спиной было 2 ранних самопроизвольных выкидыша. Я провел много исследований. Кариотипы верны, когда дело доходит до тестирования на тромбофилию, обнаружена только мутация 4G гена PAI-1 (гетерозиготная система). Может ли эта мутация быть врожденной тромбофилией? Нужен ли гепарин при беременности? Хочу добавить, что у бабушки и дедушки были сердечные приступы, бабушка, вероятно, умерла от эмболии.

Нет, с таким результатом нельзя говорить о тромбофилии. Если у вас не было тромбоэмболии, сам по себе этот результат не является показанием для назначения гепарина во время беременности. Однако окончательное решение остается за лечащим гинекологом, который разбирается в в вашу медицинскую карту.

Помните, что ответ нашего специалиста носит информативный характер и не заменяет визит к врачу.

Он уже несколько лет специализируется на клинической генетике. В настоящее время он является доцентом Детского мемориального института здоровья в Варшаве. Постоянно ассоциируется с Силезией, где, среди прочего, в сотрудничестве с testDNA Laboratorium Sp. z o.o. предоставляет телефонные консультации пациентам, которые хотят обсудить результаты генетических тестов или поговорить о передаче генетических заболеваний в семье. На практике он занимается диагностикой генетических причин врожденных дефектов, нарушений развития и невынашивания беременности.

Пациенты имеют возможность получить информацию о влиянии того или иного результата ДНК-теста, о необходимости принятия профилактических мер и указать тесты, необходимые для выполнения, а затем диагностировать болезнь. Г-жу Доцент ценят не только за ее знания и профессионализм, но и за приятное отношение к пациентам, что часто подчеркивалось ими на интернет-форумах.