Болезнь Рендю-Ослера-Вебера (врожденная геморрагическая ангиома)

Болезнь Рендю-Ослера-Вебера (врожденная геморрагическая геморрагическая болезнь) - это нарушение свертываемости крови, то есть склонность к кровотечениям. Болезнь Рендю-Ослера-Вебера очень серьезна, поскольку может привести к кровотечению в таких органах, как легкие или мозг. Каковы причины и симптомы болезни Ренду-Ослера-Вебера? Какое лечение?

Болезнь Рендю-Ослера-Вебера или наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ) - это генетически обусловленное геморрагическое заболевание, то есть склонность к кровотечению. В случае HHT кровотечение происходит как из слизистой оболочки (включая нос, желудочно-кишечный тракт, конъюнктиву) и кожи, так и в органах брюшной полости (печень, мочевыводящая система), в центральной нервной системе, в глазном яблоке.

Заболеваемость заболеванием зависит от широты и колеблется от 1: 200 до 1: 100 000. HHT наиболее распространен среди жителей островов Нидерландских Антильских островов - Кюрасао и Бонайре, где заболеваемость этим заболеванием составляет от 1: 200 до 1: 1331.

Болезнь Рендю-Ослера-Вебера - причины

Причиной врожденной геморрагической ангиомы является нарушение структуры сосудистой стенки, в результате которого образуются сегментарное расширение сосудов (телеангиэктазии) и мелкие вены, чаще всего на слизистой оболочке носа, губ, рта, языка, пищевода, желудка, дыхательных путей, мочевыводящих путей, заднего прохода и др. на коже (кончики пальцев).

Структура сосудов нарушена мутацией гена, ответственного за выработку эндоглина - белка, который строит стенки кровеносных сосудов.

Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, а это означает, что достаточно дать ребенку только одну копию гена, определяющего болезнь, чтобы развились симптомы болезни.

Болезнь Рендю-Ослера-Вебера - симптомы

Характерным признаком врожденной геморрагической геморрагической болезни являются носовые кровотечения, которые могут появиться в детстве и усилиться в более позднем возрасте. Кровотечения из желудочно-кишечного тракта, дыхательных путей и мочевыводящих путей возникают значительно реже.

Поражения сосудов на коже или слизистых оболочках обычно плоские, круглые, диаметром 1-3 мм и красные. Их количество увеличивается с возрастом, что сопровождается усилением кровотечений.

Болезнь Рендю-Ослера-Вебера может сопровождаться другими врожденными пороками развития, например, поликистозом почек, аневризмами аорты и сосудов головного мозга, болезнью фон Виллебранда, гемофилией, дисфункцией тромбоцитов и другими.

Болезнь Рендю-Ослера-Вебера - диагностика

Диагноз ставится на основании медицинского осмотра и обнаружения типичных ангиом в полости рта или на коже.

Если есть подозрение, что ангиомы могут возникать только в дыхательных путях или в желудочно-кишечном тракте, необходимо эндоскопическое обследование.

Болезнь Рендю-Ослера-Вебера - лечение

Целью лечения является временная остановка кровотечения и уменьшение его частоты. В терапию также входит лечение ишемических изменений.

Например, в случае наиболее частого носового кровотечения, в зависимости от степени кровотечения, могут применяться тампонада носа, коагуляция (аргон, электрокоагуляция, лазер), эмболизация и лигирование наружных сонных, верхнечелюстных и решетчатых артерий. В крайних случаях, когда кровотечение очень интенсивное, могут применяться техники дермопластики («замена» слизистой носа свободным лоскутом кожи) или ушивание полости носа. Пациентам также может потребоваться несколько переливаний крови.

Библиография:

Марианьска Б., Фабиянска-Митек Ю., Виндыга Ю., Лабораторные исследования в гематологии, PZWL Medical Publishing, Варшава, 2003 г.

Скорек А., Станкевич К., Проблемы диагностики и лечения болезни Ренду-Ослера-Вебера, Оториноларингология 2010, № 9.