Болезнь Помпе - редкое генетически обусловленное метаболическое заболевание, при котором организм не расщепляет гликоген до глюкозы. Как следствие, гликоген откладывается в организме, особенно в мышцах, а также в сердце и дыхательных мышцах, что приводит к их постепенному снижению. Следовательно, без должного лечения болезнь неминуемо приводит к летальному исходу. Каковы причины и симптомы болезни Помпе? Какое лечение?
Болезнь Помпе - это генетически обусловленное нервно-мышечное заболевание, вызванное дефицитом или отсутствием фермента, ответственного за распад одного из веществ метаболизма - гликогена. В результате этого дефицита полисахариды накапливаются в клетках организма - в основном в мышечных клетках, что приводит к разрушению и ослаблению мышц конечностей, дыхательных мышц и сердца. Выделяют две формы заболевания - младенческую и взрослую с поздним началом. Болезнь Помпе поражает людей всех возрастов. На сегодняшний день диагностировано около 50 000 пациентов во всем мире. В Польше - всего 30.
В зависимости от времени появления симптомов болезни различают два типа болезни Помпе - раннее начало (детский тип - первые симптомы обычно возникают в возрасте до 1 года) и позднее начало (детский, подростковый и взрослый тип).
Болезнь Помпе - причины
Дефицит фермента, ответственного за расщепление гликогена, вызван мутацией в гене, который содержит инструкции по производству этого фермента.
Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, т.е. ребенок должен получить по одной копии дефектного гена от каждого родителя, чтобы заболеть. Если каждый родитель несет одну аномальную копию гена, вероятность рождения ребенка с болезнью Помпе составляет 25%.
Читайте также: Болезнь кленового сиропа (MSUD) - причины, симптомы и лечение Синдром Смита-Лемли-Опица - редкое нарушение обмена веществ. Это лечение SL ... Алкаптонурия (защита) - причины, симптомы и лечениеБолезнь Помпе - симптомы
Симптомы заболевания зависят от степени активности фермента. В детской форме наблюдается отсутствие в нем фермента, поэтому симптомы болезни очень выражены:
- дряблость мышц
- увеличение сердечной мышцы (кардиомиопатия)
- нарушение дыхания
У некоторых детей может развиться увеличение печени, языка или потеря слуха.
Подъем по лестнице подобен восхождению на Эверест - это чувства, которые люди с болезнью Помпе испытывают каждый день.
Первыми симптомами позднего взросления будут усталость даже при незначительных физических нагрузках и одышка. Однако поначалу одышку необязательно выражать. Больной может только ощущать его последствия, такие как головные боли, бессонница и снижение концентрации внимания. Впоследствии в результате повреждения скелетных мышц у пациента ограничиваются возможности ходьбы, и возникают трудности, особенно при подъеме по лестнице. Также могут развиться деформации позвоночника.
- В 23 года появились первые симптомы болезни Помпе. Через два года я попал в легочное отделение больницы с острой дыхательной недостаточностью. Потом поставили диагноз. Ослабление дыхательной мускулатуры привело к усилению гипоксии и ощущению постоянной усталости. Ежедневные занятия превратились в вызов, такие как прогулки по городу, подъем по лестнице или профессиональная работа, от которой мне пришлось отказаться в конце концов, - вспоминает Мацей Птасиньский, президент Ассоциации пациентов с болезнью Помпе, соорганизатор кампании «Nasz Everest» в интервью информационному агентству. NewsrmTV.
У тысячи поляков может быть редкая болезнь Помпе
Источник: newsrm.tv
ВажныйСимптомы заболевания зависят от степени активности фермента. В детском возрасте фермент полностью отсутствует, что приводит к тяжелым генерализованным симптомам у новорожденных и младенцев. В свою очередь, частичный дефицит фермента может проявиться в любом возрасте после младенческого возраста. Затем симптомы более легкие (например, кардиомиопатия отсутствует).
Болезнь Помпе - диагностика
У большинства пациентов повышен уровень фосфокреатинкиназы (КФК) в крови. Если, кроме того, есть При появлении симптомов желательно провести тест на капли сухой крови, чтобы определить концентрацию фермента, ответственного за распад гликогена.
Из-за неоднозначной симптоматики заболевания диагноз может держаться до 8 лет, что снижает шансы пациентов на быстрое лечение и ведение активной жизни.
Тест включает укол пальца пациента и нанесение одной капли крови на папиросную бумагу. Если уровень ферментов резко снижен, можно заподозрить болезнь Помпе. Окончательный диагноз ставится на основании результатов генетического теста.
Поздняя стадия болезни Помпе может напоминать, например, опоясывающие мышечные дистрофии, полимиозит и даже спинальную мышечную атрофию. В результате на диагностику заболевания может уйти больше времени и даже несколько лет.
Болезнь Помпе - лечение
При болезни Помпе проводится заместительная ферментная терапия, то есть пациенту дают лекарство, которое заменяет активность фермента и позволяет гликогену нормально расщепляться. Благодаря этому будет остановлено развитие болезни. Однако препарат не позволяет высыпаниям обратить вспять. Определенное значение для лечения имеет диета с низким содержанием сахара и высоким содержанием белка.
Куда обратиться за помощьюАссоциация пациентов с болезнью Помпе - это место, куда люди, борющиеся с этой болезнью, могут обратиться за помощью.
Пациенты ждут диагноза до 8 лет. Это болезнь Помпе
Источник: newsrm.tv
